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3
febrero

¿Para qué secuenciar nuestros genomas?

Secuenciar el ADN del genoma es averiguar el orden de colocación sucesiva de los 4 tipos de nucleótidos en los 3.200 millones de posiciones posibles de que consta en el ser humano.

La secuencia del genoma humano (de unos pocos individuos) vió la luz en 2000, después de muchos años, muchos laboratorios trabajando en ello y muchos millones de dólares invertidos. Las técnicas de secuenciación han mejorado muchísimo y se han abaratado de tal forma que, en la actualidad, por alrededor de los mil dólares puede obtenerse la secuencia del genoma de cualquier persona dispuesta a pagar esa cantidad. Es posible que aún se abaraten más y, en un futuro –esperemos que no muy lejano- cada persona pueda tener su secuencia genómica en un chip, al igual, por ejemplo, que tiene su ficha informatizada en el médico de la seguridad social.

Los laboratorios e Instituciones de la salud tanto públicos como privados se han lanzado a la caza y captura de las diferencias de secuencia entre personas para buscar en ellas las raíces de la variabilidad de las características que presentamos los humanos; sobre todo a la búsqueda de la causas de enfermedades con raíz genética. La Casa Blanca también se ha apuntado

 

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Para ello se ayudan de la capacidad de la informática para -una vez secuenciados-  buscar, encontrar, señalar , comparar e identificar aquellos genes o secuencias estadísticamente relacionadas con enfermedades.

Muchas enfermedades genéticas no tienen una única causa. La mayoría se debe a diferencias de secuencias en múltiples regiones del genoma. Pero no son las mismas para una misma enfermedad en todas las personas que la padecen. Casi se puede decir que no existen enfermedades, sino la enfermedad «de fulanito» o la enfermedad «de menganito» que los médicos identifican con el mismo nombre.

La razón de que tanta variabilidad genética produzca disfunciones similares radica en la propia organización y funcionamiento del genoma ; de modo similar a como ocurre en todos los procesos vitales. El funcionamiento de la vida hay que contemplarlo como el de un sistema interrelacionado y, así, del mismo modo que “todos los caminos conducen a Roma”, pueden derivarse idénticas consecuencias vitales partiendo de diferentes causas y afectando a diferentes procesos bioquímicos de nuestras células.

Así se ha visto, por ejemplo, con los tipos de cáncer. Existen cánceres de mama, por ejemplo, más agresivos unos que otros en los que los tratamientos utilizados son más, menos o incluso totalmente ineficaces según el paciente.

Si las enfermedades son personales, parece que no sirve para gran cosa secuenciar el genoma. Nos equivocamos si pensamos tal cosa. El tratamiento informático de la secuenciación genómica nos sirve para encontrar lugares del genoma significativos que con mayor frecuencia repiten variaciones de secuencia en muchos enfermos, otros lugares con menor frecuencia, otros con poca e incluso lugares que no coinciden entre unos enfermos y otros. No obstante con los datos obtenidos podremos clasificar los diferentes tipos y subtipos de una determinada enfermedad y estudiar posteriormente la terapia más eficaz en cada caso, diferentes unas de otras. Se llegaría de ese modo a utilizar terapias distintas según cada paciente. Lo que se ha denominado como medicina personalizada.

Las herramientas informáticas utilizadas para comparar genomas entre sí tienen que manejar tan gran cúmulo de datos que, por ello, deben ser muy poderosas. Son necesarios, no ya ordenadores, sino superordenadores y programas informáticos capaces de procesar tantísima cantidad de información.

La Bioinformática constituye hoy día una disciplina imprescindible de los avances científicos en el terreno de la salud.

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11
noviembre

Enfermedades genéticas multifactoriales: alteraciones en el sistema genómico

 

El genoma –conjunto de todas las instrucciones biológicas que controlan la anatomía y fisiología orgánica- está constituído por ADN (ácido desoxirribonucleico).

La acción del genoma, en muy escasas ocasiones, se realiza de un modo determinista: basta la presencia de un pequeño fragmento concreto de ADN perteneciente a un gen para que su individuo portador manifieste una determinada característica.

Sin embargo, en la mayor parte de las características manifestadas en los individuos –sean estas normales o disfuncionales-  su causa la encontramos en más de uno de esos fragmentos de ADN (en muchos genes) situados, además, en diferentes lugares del genoma.

Muchas enfermedades son provocadas por pequeñas modificaciones en muchos genes. Modificaciones que pueden ser coincidentes en todos, o en algunos de ellos, e incluso con modificaciones en genes distintos entre sí, padeciendo, no obstante, la misma enfermedad.

Esta última observación nos lleva a sospechar que el funcionamiento genómico se asemeja al de un sistema. En un sistema siempre existen interrelaciones cualitativas y/o cuantitativas entre sus componentes. Y no sólo entre ellos, sino que también el sistema puede ser afectado por la cantidad y/o calidad de factores externos que pueden alterar su funcionamiento.

Así, se puede entender que algunas enfermedades a las que se atribuye causa genómica sean clasificadas como multifactoriales y que se haya llegado a ellas por la actuación de  factores tanto externos (inputs al sistema) como internos (fallos del propio sistema de interrelaciones génicas).

Con frecuencia se publican noticias acerca de la localización y descubrimiento de “gen/genes responsable/s de tal o cual enfermedad”. Si profundizamos en la noticia, normalmente leemos que el estudio revela que los cambios de tal gen/genes concreto/s coinciden en un porcentaje significativo de enfermos. Si lo traducimos al lenguaje normal, estas noticias nos sugieren que: una persona que también tenga esos cambios no tiene por qué padecer la enfermedad; y que se puede padecer la enfermedad sin que se tengan esos cambios en los genes.

El genoma como sistema, en su funcionamiento se asemeja a cualquier otro sistema con los que estamos más familiarizados. Por ejemplo, con la encrucijada de líneas del metro de cualquier populosa ciudad, o con el sistema de rutas y vuelos internacionales.

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Así, podemos acabar volando a Roma desde cualquier punto del globo, con las escalas pertinentes, diferentes en cada caso, independientemente del punto de origen y de la ruta elegida, y de los avatares del propio viaje; o alcanzar una estación de metro cualquiera desde cualquier otro punto de la ciudad. Hasta es posible que muchas de las diferentes rutas desde el mismo o diferentes orígenes acaben haciendo transbordo y coincidiendo en algunos aeropuertos o estaciones comunes. Esto es lo mismo que sucede estadísticamente en muchas personas que, con los mismos genes alterados, no tienen por qué terminar por padecer la misma enferemedad.

Afortunadamente para el caso que nos ocupa, no todos los caminos terminan en Roma.

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