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3
febrero

¿Para qué secuenciar nuestros genomas?

Secuenciar el ADN del genoma es averiguar el orden de colocación sucesiva de los 4 tipos de nucleótidos en los 3.200 millones de posiciones posibles de que consta en el ser humano.

La secuencia del genoma humano (de unos pocos individuos) vió la luz en 2000, después de muchos años, muchos laboratorios trabajando en ello y muchos millones de dólares invertidos. Las técnicas de secuenciación han mejorado muchísimo y se han abaratado de tal forma que, en la actualidad, por alrededor de los mil dólares puede obtenerse la secuencia del genoma de cualquier persona dispuesta a pagar esa cantidad. Es posible que aún se abaraten más y, en un futuro –esperemos que no muy lejano- cada persona pueda tener su secuencia genómica en un chip, al igual, por ejemplo, que tiene su ficha informatizada en el médico de la seguridad social.

Los laboratorios e Instituciones de la salud tanto públicos como privados se han lanzado a la caza y captura de las diferencias de secuencia entre personas para buscar en ellas las raíces de la variabilidad de las características que presentamos los humanos; sobre todo a la búsqueda de la causas de enfermedades con raíz genética. La Casa Blanca también se ha apuntado

 

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Para ello se ayudan de la capacidad de la informática para -una vez secuenciados-  buscar, encontrar, señalar , comparar e identificar aquellos genes o secuencias estadísticamente relacionadas con enfermedades.

Muchas enfermedades genéticas no tienen una única causa. La mayoría se debe a diferencias de secuencias en múltiples regiones del genoma. Pero no son las mismas para una misma enfermedad en todas las personas que la padecen. Casi se puede decir que no existen enfermedades, sino la enfermedad «de fulanito» o la enfermedad «de menganito» que los médicos identifican con el mismo nombre.

La razón de que tanta variabilidad genética produzca disfunciones similares radica en la propia organización y funcionamiento del genoma ; de modo similar a como ocurre en todos los procesos vitales. El funcionamiento de la vida hay que contemplarlo como el de un sistema interrelacionado y, así, del mismo modo que “todos los caminos conducen a Roma”, pueden derivarse idénticas consecuencias vitales partiendo de diferentes causas y afectando a diferentes procesos bioquímicos de nuestras células.

Así se ha visto, por ejemplo, con los tipos de cáncer. Existen cánceres de mama, por ejemplo, más agresivos unos que otros en los que los tratamientos utilizados son más, menos o incluso totalmente ineficaces según el paciente.

Si las enfermedades son personales, parece que no sirve para gran cosa secuenciar el genoma. Nos equivocamos si pensamos tal cosa. El tratamiento informático de la secuenciación genómica nos sirve para encontrar lugares del genoma significativos que con mayor frecuencia repiten variaciones de secuencia en muchos enfermos, otros lugares con menor frecuencia, otros con poca e incluso lugares que no coinciden entre unos enfermos y otros. No obstante con los datos obtenidos podremos clasificar los diferentes tipos y subtipos de una determinada enfermedad y estudiar posteriormente la terapia más eficaz en cada caso, diferentes unas de otras. Se llegaría de ese modo a utilizar terapias distintas según cada paciente. Lo que se ha denominado como medicina personalizada.

Las herramientas informáticas utilizadas para comparar genomas entre sí tienen que manejar tan gran cúmulo de datos que, por ello, deben ser muy poderosas. Son necesarios, no ya ordenadores, sino superordenadores y programas informáticos capaces de procesar tantísima cantidad de información.

La Bioinformática constituye hoy día una disciplina imprescindible de los avances científicos en el terreno de la salud.

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30
noviembre

Más temprano que tarde

Mucha gente se ha escandalizado con la noticia de que Google vaya a almacenar en la «nube» muchas secuencias de ADN correpondientes a los genomas de los usuarios que lo deseen y permitan. Particularmente no nos sorprende la noticia porque parece que los tiros van por ahí.

ADN_NUBE_GOOGLE

La carrera por el abaratamiento de secuenciación de genomas humanos completos se encuentra en pleno apogeo y no está lejana la fecha en que se consiga a precios muy asequibles. Ya son asequibles para la clase media del mundo occidental, pero todavía resultan caros para que se generalice su uso.

Cuando esto suceda, es muy posible que, por cualquier motivo oficial, como por ejemplo en el nacimiento, al solicitar el DNI, al acudir al médico de cabecera,…., se nos exija nuestra secuencia genómica, igual que se nos exige en la actualidad imprimir nuestra huella dactilar al registrar nuestra identidad.

Google se ha adelantado a los gobiernos sacando “dinero” del asunto (cobra a los que deseen poner su genoma en la nube) y disfrazándolo con un motivo altruista que sí,  efectivamente es de una gran utilidad para los centros de investigación sanitarios a la hora de descubrir terapias innovadoras y eficaces en el tratamiento de múltiples enfermedades.

No cabe duda que nuestros futuros “carnets” terminarán por incorporar un chip donde se almacene nuestra secuencia genómica.

Indudablemente que tiene inconvenientes (sobre todo cuestiones de privacidad); pero también muchas ventajas (en la investigación policial delictiva, en la investigación, tratamiento y curación de muchas enfermedades y, posiblemente, también en otros ámbitos).

Por poner un ejemplo: ¿Qué diferencias existen en la secuencia genómica de las personas resistentes al VIH o al Ébola ?, ¿ y no será posible que la investigación biomédica –con esos datos- pueda solucionar con más facilidad y prontitud esas epidemias y otras que puedan presentarse en el futuro?

El debate social tiene la palabra, pero mucho nos tememos que, más temprano que tarde, la secuenciación genómica se convierta en oficialmente obligatoria.

 

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