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17
enero

Secuencias del ADN: Palíndromos (1)

Imagínese usted una carretera con carril de ida y de vuelta. Imagínesela absolutamente llena de coches en caravana, tanto en un carril como en el otro, de modo que ninguno de ellos puede avanzar.

Imaginen ahora que el trayecto ocupado por esa inmensa caravana es la distancia de Coruña a  Cádiz (1.200 Km. aproximadamente). Si cada automóvil ocupa una longitud de carretera de 5 metros, el número de coches en cada dirección sería: 1.200.000m/5m = 240.000 coches. Se necesitarían 480.000 automóviles para cubrir ambos carriles.

Supongan ahora que vd. se encuentra situado en helicóptero sobre un tramo concreto de esa carretera y le piden que “identifique” de qué tramo se trata. Muy probablemente diría que imposible; o todo lo más, buscaría referencias o bien de los automóviles, de la propia carretera, sus posibles cruces, de la posición solar, de los posibles accidentes topográficos, de los núcleos de población que la rodean, etc., para ver si todo lo observado pudiera encajar con una posible respuesta. Imaginen ahora la misma situación anterior pero observando únicamente la carretera, con sus coches y nada más. Ahora se rendiría absolutamente, salvo que coches, señales y paneles de la propia carretera pudiera insinuarle pistas para poder hacerlo.

El ADN humano –y de cualquier ser vivo- es como esa carretera, cuyos nucleótidos se asemejan a los coches situados en ambas direcciones, pero muchísimo más larga aún; nada menos que 3.200.000.000 coches en cada dirección. Nada más y nada menos que 16 millones de Km de caravana. Suficiente para alcanzar nuestro sol , o mejor, todas las carreteras de Europa –quizás del mundo entero- rellenas de automóviles parados en caravana. ¿Cómo identificar el tramo que estamos contemplando desde nuestro helicóptero? ¿Cómo haríamos para localizar  un tramo determinado?. Éste es un problema que la maquinaria de la célula debe resolver ya que determinados tramos –que podemos asemejarlos a los genes del ADN- tienen que actuar; cada uno en su momento y circunstancia en función del tipo de célula en el que se encuentra y también en función del ambiente celular (interno y externo). palindromo 1

 Existen muchos tramos –en función de las circunstancias celulares citadas- de esa enorme carretera a los que ya está impedido su acceso: no son identificables. Vendrían a ser , siguiendo nuestro simil, tramos de carretera que pasan por túneles, zonas boscosas, etc., en que no es posible su observación  desde el helicóptero. Pertenecen a la heterocromatina nuclear que está pero que no actúa. Otros se encuentran en obras, están cortados por otras circunstancias: derrumbes, inundaciones, nieve, etc. que temporal o definitivamente están inaccesibles. Son tramos marcados epigenéticamente (nucleosomas apelotonados, histonas del nucleosoma no acetiladas, metilaciones en los nucleótidos, etc.). Aunque  relativamente accesibles, tampoco son funcionales. Y nos queda el resto de los tramos que todavía son muy numerosos. Como diferenciar los tramos “concretos” para situar nuestro helicóptero en posición?

Una de las formas es hacerlo mediante el propio trazado de que la carretera que consiste en realizar “desviaciones” para “marcar” esos tramos. En determinados puntos, los carriles se desvían uno del otro hacia ambos lados igualmente y vuelven de nuevo a retornar al punto de desviación, adoptando una configuración cruciforme.

 palindromos2La magnitud de la desviación –longitud de los brazos de la estructura cruciforme- es variable: unas decenas de metros, centenares de metros o kilómetros. Existen muchísimos de estos puntos de referencia a lo largo de la carretera de forma que podemos situarnos en un tramo si tenemos en cuenta que éste se encuentra, por ejemplo, después de 2 desviaciones de  187 y 278 metros,  y de otras 2, la primera de 27 metros y la segunda de 2,45 Km. Tomando como referencia las desviaciones , sus magnitudes o incluso los tipos de automóviles que se encuentran en ellas, nos indican el tramo concreto en que queremos fijarnos. Lo mismo sucede en el ADN celular. Estos tramos que provocan desviaciones, en el ADN se denominan palíndromos, y vienen determinados por el orden en la disposición de los automóviles (nucleótidos) en la caravana. De este modo, la configuración de la propia carretera conforma señales propias para la localización de tramos concretos. Así, los genes del ADN son relativamente fáciles de localizar para que la maquinaria que los pone en funcionamiento sea rápida y eficaz. Fácil e ingenioso.

No es la única y exclusiva forma que tiene el ADN de fijar la localización de sus genes. Los tramos palindromo también son utilizados para otras funciones, siendo reconocidos por su propia configuración: tramos por donde el ADN puede “cortarse” por enzimas de restricción, tramos reguladores de la actividad génica; tramos que se transcriben a ARNm o ARNr,… En el siguiente post trataremos  de explicar con más detalle la naturaleza de las secuencias palíndromo.

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6
octubre

Nobel de Medicina 2016: Yoshinori Oshumi

El 3 de octubre, Yoshinori Oshumi (Japón, 1945) recibió el Premio Nobel de Medicina o Fisiología otorgado por el Instituto Karolinska de Suecia, ya que ha dedicado sus investigaciones desde hace dos décadas a elucidar el mecanismo de autofagia y los genes relacionados con él.

La autofagia es un sistema de destrucción y reciclaje de componentes celulares que le permiten a la célula eucariota la supervivencia en condiciones de estrés o daño (falta de nutrientes, por ejemplo). Consiste en englobar parte del citoplasma y el componente a degradar en una membrana lipídica que luego se fusiona con los lisosomas, los cuales  poseen las enzimas para su destrucción.

ct1wdlhxgaafogb-jpg-largeOshumi entró de lleno en la investigación de la autofagia teniendo como base los hallazgos de Christian de Duve, (Nobel de Medicina, 1974) que descubrió los lisosomas cuando estaba siguiéndole la pista a una de las enzimas que contiene este orgánulo. Posteriormente, con organismos modelo como ratas y ratones se observó que en el hígado de estos animales se secuestraban porciones de citoplasma y se degradaban ciertas estructuras cuando había un aumento de la enzima glucagón (se libera cuando hay poca glucosa en sangre, la cual es necesaria para dar energía a las células), o cuando aumentaba su exposición a sustancias tóxicas. Así fue como se empezó a conocer la autofagia (término acuñado por C. de Duve), y en qué condiciones se daba este proceso celular.

Poco a poco se vio como la autofagia existía tanto en eucariotas unicelulares como en pluricelulares: es un mecanismo conservado evolutivamente… pero genética y bioquímicamente desconocido hasta que Oshumi se puso al tema.

Oshumi y su equipo entran en juego en los 90s, usando el organismo modelo  Sacharomyces cerevisae. Eligió ciertas cepas mutadas de la levadura que no producían las proteasas que contienen las vacuolas (homólogas a nuestros lisosomas), comprobando que los autofagosomas aumentaban en número dentro de las vacuolas cuando se sometía a las células a condiciones de estrés nutricional. A estas mismas cepas mutadas les indujo mutaciones al azar y de esta forma encontró al primer gen involucrado en la autofagia, APG1. Sin la proteína Apg1, la autofagia no  existía y el mutante que no producía esta proteína perdía la viabilidad rápidamente. Este gen junto con APG13 (descubierto junto con otros 13 más, un total de 15) son los que regulan el inicio de la autofagia.

Morfología de las vacuolas en una célula de levadura de una cepa deficiente en proteasas en un medio carente de nitrógeno. AB, autofagosoma; V, vacuola. Takeshige et al (1992)

Morfología de las vacuolas en una célula de levadura de una cepa deficiente en proteasas en un medio carente de nitrógeno. AB, autofagosoma; V, vacuola. Takeshige et al (1992)

Una vez descubiertos los genes, decidió averiguar la función de cada una de las proteínas que codificaban, y así construir el mecanismo de autofagia. Para ello utilizó una “librería” de Sacharomyces (una especie de “biblioteca de genes” donde están todos los genes clonados de la levadura), y caracterizó la función de cada uno de los 15 genes.

Oshumi también fue el primeo en encontrar los genes homólogos en mamíferos, utilizando esta vez ratones knockout (ratones modificados genéticamente en los que se inactiva el gen que se quiere estudiar mediante bloqueo).

Poco apoco se fueron descubriendo en otros organismos más genes relacionados con la autofagia, y cada uno le ponía a sus genes un nombre diferente. Como era un embrollo, se tomó la decisión  de unificar los nombres de los genes homólogos llamándoles ATG (AuTophaGy-related).

La investigación en autofagia se disparó tras los avances de Oshumi, pues es un mecanismo celular esencial que se mantiene siempre en un nivel basal y se incrementa en ciertas circunstancias, y no sólo en condiciones de estrés, sino también en aspectos como la diferenciación celular y el desarrollo embrionario. La autofagia también tiene un papel protector en cuanto a enfermedades relacionadas con la edad, como las neurodegenerativas y con otras enfermedades que influyen en el sistema nervioso (fallos en el sistema de autofagia o en la expresión de algún gen relacionado con ella puede provocar malformaciones cerebrales, epilepsia, retraso del desarrollo…). También se ha relacionado con el cáncer, ya que ciertas mutaciones en el gen homólogo humano a ATG6 (BECN1) están presentes en cáncer de mama y de ovario. Y no nos quedamos ahí, pues también hay un tipo de autofagia, la xenofagia, que elimina bacterias y virus patógenos del interior de la célula, activando la respuesta inmunitaria.

nobel_prize_medicine_2016Por todo esto (y por más razones) saber qué genes y qué mecanismo molecular interviene en la autofagia ha sido un gran avance en Medicina, pues está proporcionando y proporcionará nuevas vías de estudio para comprender y buscar el tratamiento de numerosas enfermedades.

Aunque Francis Mojica y su CRIPSR también estaban nominados al galardón (y no se lo ha llevado ni en la categoría de Química), Oshumi es un claro merecedor del Nobel, ¿no creéis?

Mucho trabajo detrás… y muchas aplicaciones por delante

Links de interés (páginas en inglés):

https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2016/press.html

https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2016/advanced-medicineprize2016.pdf

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29
agosto

¡Qué sí! ¡Qué sí! ¡Qué sí nos representan!

En genética y en otras ramas científicas existen una serie de “organismos modelo” que sirven para entender mejor cómo funcionan los seres vivos a nivel genético, bioquímico,  fisiológico, etc, y eso es porque, aunque una rana sea muy diferente de una bacteria, tienen en común la base de la vida, el sistema de información codificado, el ADN.

Model_organisms

No, señores, no nos referimos a estos modelos

Estos organismos tienen la “responsabilidad” de representar a toda la biodiversidad existente (como los políticos deben representar a los ciudadanos), asumiendo que los mecanismos básicos que se descubran en ellos son extrapolables al resto de seres vivos, ya que venimos de un ancestro común (LUCA, para los amigos). Esta asunción, obviamente, hay que cogerla con pinzas, porque por ejemplo, un organismo procariota presenta ciertas notables diferencias con uno eucariota. Es por esto que siempre se busque extrapolar información con un organismo emparentado en la filogenia (mamíferos con mamíferos, bacterias con bacterias, plantas con plantas).

Para ser elevado a la categoría de un organismo modelo, el ser vivo en cuestión debe presentar una serie de características: que sea abundante, fácil de cultivar/criar, de manipular en el laboratorio, de ciclo vital corto… Y depende de la investigación  y de lo que se quiera estudiar, deben reunir otras características, como transparencia, embriones grandes, cromosomas grandes, tejidos concretos…

Hoy en día, hay siete organismos modelos muy utilizados… Comienza… la Pasarela DNAdidactic de Representantes de la Biodiversidad…

Model Organisms

Empezando por lo más pequeño, como bacteria tenemos a Escherichia coli, habitante común del intesino de aves y mamíferos y causante de una que otra infección cuando «se desmadra».

Le sigue la levadura Saccharomyces cerevisiae, utilizada, como su epíteto dice, en la elabroación de cervza y otros productos en los que se necesia fermentación, como el vino o el pan.

Arabidopsis thaliana con sus minúsculas flores blancas y su aspecto raquítico es desconocida en los campos de todo el mundo. Es un claro ejemplo de como pasar del anonimato a la fama para representar a las plantas.

Pasando a los animales, el gusano  Caenorhabditis elegans, con sus 959 células contadas, vive en los suelos templados. Su simplicidad permite estudiar la complejidad de los procesos biológicos.

Llega la mosca puñetera… del vinagre (o de la fruta),  Drosophila melanogaster. Cosmopolita y doméstica, se registra un alto índice de muertes por matamoscas en los lugares donde hay fruta dulce.

Danio rerio es el pez cebra que habéis comprado en la tienda de animales de la esquina… Ahí donde le véis nadando, que parece que no hace nada, tiene mucha más importancia de la que creeis.

Cierra la pasarela Mus musculus, el ratón doméstico perseguido por los gatos y que hace subir a algunas personas a  las sillas mientras gritan con cara de asco: «¡Un ratóooon!, échalo, sácalo de casa, mátalo!».

Como veis, son organismos poco visibles, molestos, empleados de toda la vida en la industria cervecera, o tan comunes o simples que no nos imaginamos la vida secreta que tienen en los laboratorios. Si queréis saber más sobre ellos, el CSIC ha elaborado una exposición contando todos sus detalles (Seres modélicos. Entre la naturaleza y el laboratorio).

Pues fijaros cuánto le debemos a estos representantes, ellos sí nos representan, quizás incluso mejor que los políticos…

Sí nos representan

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4
agosto

Daenerys Targaryen y Cletus

Juego de Tronos es una serie/saga de libros que genéticamente ha dado mucho que hablar (La genética de Juego de Tronos, Naukas). Hay ciertos rasgos (fenotipos) que caracterizan a varios personajes y familias que pueden ser explicados en parte mediante la genética. Un ejemplo claro se da en la casa Targaryen, ya que poseen algunas características definitorias en su familia: pelo rubio platino, ojos violetas, resistencia al fuego… (ahora ya tenemos en la cabeza la imagen de Daenerys).

Daenerys Targaryen endogamia Cletus Los Simpson

Pero… ¿Qué hace Daenerys con Cletus?… Seguid leyendo… 😉

También vamos a tener en cuenta otros rasgos, como los abortos espontáneos de algunas mujeres Targaryen, la falta de salud y debilidad en algunos de los ancestros de Daenerys, o la “locura” de otros (como la de su padre, Aerys el Loco). Esto puede deberse también a “errores genéticos” que dan lugar a embriones no viables y a enfermedades genéticas.

Echando un ojo al árbol genealógico observamos que hay una cantidad enorme de enlaces entre hermanos desde Aenar el Exiliado.

Las características antes citadas sobre los Targaryen, son evidencias de la endogamia que ha estado manteniendo la sangre Valyria pura desde tiempos inmemoriales. Curiosamente, estos argumentos son parecidos a los que se dan en apoyo a la hipótesis de una de las causas del fin del linaje de los Austrias.

Si es que Aegon V ya sospechaba que eso de “arrejuntarse” con hermanos no era bueno, ¡y sin saber nada de genética!

La endogamia, como hemos visto en el anterior post sobre los Austrias, favorece la homocigosis, y que rasgos que en un principio son poco frecuentes se expresen con mucha frecuencia en una familia, como la resistencia al fuego. Además, las mutaciones patológicas (“malignas”) no son seleccionadas negativamente (y substituidas por unas no patológicas), lo que pudo dar lugar a la locura de Aerys.

Puede que en este caso, a Daenerys le salga bien lo de tener sangre Valyria pura y lo esté usando en su beneficio para intentar conquistar los Siete Reinos… pero pensemos siempre en cómo acabaron los Austrias en España… y en Cletus, en cuya familia también hay endogamia.

Brandine: Cachis, Cletus, ¿por qué has aparcao ande mis viejos?

Cletus: Ya lo sabes, porque también son los míos

Y aquí va lo prometido: cómo calcular el coeficiente de endogamia del que hablábamos en el post anterior. Con la fórmula

Coeficiente endogamia; F , donde

  • F es el coeficiente de endogamia.
  • 0,5 es la probabilidad de que de que un individuo transmita a su descendiente el mismo alelo  que ha recibido  de uno de sus padres (en un caso de diploidía): el ancestro común tiene dos alelos de los cuales, uno de ellos (0,5) irá a parar a su hijo, y éste, tiene también una probabiliad de 0,5 de pasar ese mismo alelo heredado a su hijo, y así sucesivamente.
  • n es el número de ancestros que hay entre un padre, el antecesor común y la madre (padre y madre inclusive) del individuo.

Si hay varios antepasados comunes se utiliza la regla de la cadena (para ver con más detalle, en este link os cuentan cómo hacerlo paso a paso).

El coeficiente de endogamia, por tanto, para un individuo sin ancestros comunes es 0 (ya que los alelos son, teóricamente, variados a lo largo de las generaciones), y para un individuo que se hubiese autorreproducido sería 1, porque su hijo tendría los alelos exactamente iguales a los de su padre.

Como ejemplo, nos vamos a otra serie conocidísima, Los Simpsons, y  calcularemos el coeficiente de endogamia de los hijos de Cletus y Brandine, sabiendo que éstos son hermanos.

genealogía_Cletus_los_Simpson

Árbol genealógico de la familia Spuckler

  • Detectamos los ancestros comunes; en este caso son dos: la Abuela Spuckler y el Abuelo Spuckler, así que aplicarems la regla de la cadena.
  • Trazamos las líneas en el árbol genealógico que nos servirá para saber el recorrido del alelo común, que va desde un padre hasta el antecesor común, y regresa hasta el otro padre; en nuestro caso sería: Cletus – Abuelo Spuckler – Brandine; Cletus – Abuela Supckler – Brandine.
  • Utilizamos la fórmula antes dada, y aplicando la regla de la cadena (sumando los coeficientes de endogamia de Brandine y Cletus), obtenemos que: el coeficiente de endogamia (F) de los hijos de Cletus y Brandine es de 0,25.

Los hijos de Cletus tienen un 25% de probabiliades de que sus alelos sean iguales por descendencia, es decir, que hubo un 25% de probabilidades de que Cletus y Brandine le hubieran transmitido los mismos alelos que le transmitieron a ellos sus padres.

¿Te atreverías ahora a calcular el coeficiente de endogamia de Daenerys contando sólo los personajes de este árbol simplificado? Para que sea más fácil vamos a suponer que Aegon V no tiene ancestros endogámicos, no tampoco Betha Blackwood, así que sus coeficientes de endogamia serán 0 (la solución la daremos en una semana como comentario).

genealogía_Targaryen_Daenerys

Árbol genealógico simplificado de las últimas generaciones de la casa Targaryen.

Ahora ya sabemos que hacían Cletus y Daenerys juntos: ambos presentan endogamia en su familia. Casualidades de la vida ficticia.

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28
julio

El ocaso genético de una dinastía

Entre los siglos XVI y XVII, en España estuvo reinando la dinastía de Habsburgo, más conocidos como los Austrias. El último integrante de la familia fue Carlos II El Hechizado, así que la dinastía española de los Habsburgo acabó ahí, y Felipe V (Borbón) lo sucedió.

Carlos II padecía varias enfermedades: físicamente estaba muy deteriorado, presentaba retraso mental, se creía que era infértil (pues no tuvo hijos). Estos fenotipos, se especula, que eran debidos a enfermedades genéticas que fueron pasando de antepasado a antepasado a lo largo de su familia y se acumularon en su persona. Echémosle un ojo a su árbol genealógico…

Arbol_genealogico_Austrias_Habsburgo_endogamia

Árbol genealógico de los Austrias españoles. En mayúsculas los reyes de la Dinastía.

Qué curioso… Parece que la endogamia era muy frecuente en su linaje…

Endogamia: producto de un cruzamiento entre padres que están relacionados genéticamente

La endogamia puede tener consecuencias genéticas nefastas. Os lo explicamos aquí con un ejemplo ficticio sobre una enfermedad genética autosómica recesiva rara (frecuente en menos de un 1% en la población), y teniendo presente sólo a las personas de este árbol genealógico (sin tener en cuenta casos endogámicos anteriores):

arbol_simplificado_Austrias_herencia

Árbol genealógico simplificado de tres generaciones de los Austrias. El cromosoma negro con el alelo rojo (patológico) se hereda generación tras generación desde Felipe III a Carlos II. Los cromosomas de otros colores con el alelo verde que no contiene la mutación patológica indican que es heredado de otro progenitor no emparentado.

  1. El abuelo de Carlos II, Felipe III tiene un alelo con la mutación que causa la enfermedad (patológica), pero el otro alelo del cromosoma homólogo no tiene la mutación patológica. Felipe III es heterocigótico y portador de la enfermedad.
  2. Felipe III tiene dos hijos, a los cuales el azar quiso que les pasase el alelo con la mutación patológica: Felipe IV y María Ana de Austria son portadores heterocigóticos.
  3. María Ana de Austria le pasó por azar el alelo con la mutación a su hija Mariana de Austria, la cual es portadora heterocigótica.
  4. Felipe IV y Mariana de Austria tuvieron un hijo: Carlos II. Por azar, ambos le pasaron el alelo mutado a Carlos II y éste, homocigoto para ese alelo, presenta la enfermedad.

Poco a poco vemos como una mutación poco frecuente que causa una enfermedad se hace habitual en la familia, llegando al punto de presentarse en ambos alelos de un individuo (homocigosis). Nosotros hemos cogido sólo tres generaciones, pero imaginad lo que habría pasado sumando todas las generaciones anteriores desde los tataratataratatarabuelos…. ¡La homocigosidad imperaría en la sangre real!

Si en su familia no se “arrejuntasen” entre miembros de su misma familia, estas enfermedades que se sospecha que tenía Carlos II posiblemente quedarían “diluidas”. Los antepasados tendrían mucha más variabilidad genética y opción de no tener las mutaciones que provocaron o estuvieron relacionadas con su mala salud gracias a la recombinación. La recombinación entre homólogos es un factor clave a la hora de dar variabilidad, pero si se recombinan cromosomas que son iguales por descendencia, no conseguimos que una mutación patológica poco frecuente tenga posibilidad de desaparecer y ser sustituida por un alelo sin dicha mutación. Esto lo que provoca es una depresión endogámica.

Depresión endogámica: falta de adaptación (supervivencia, fecundidad, viabilidad…) que se produce por la pérdida de variación genética debido a la homocigosidad.

Viendo esta definición, la endogamia también podría explicar la mortalidad infantil elevada en la casa de los Austrias y la infertilidad de Carlos II.

Por lo tanto, la clave está en que “la endogamia aumenta la homocigosidad, en lo bueno y en lo malo, en la riqueza y en la pobreza, en la salud y en la enfermedad… hasta que la muerte acabe con la dinastía real”.

En genética hay una forma de calcular la probabilidad de que, en un individuo,  los alelos aportados por los gametos que lo produjeron fuesen idénticos por proceder de un ancestro común. A esto se le llama coeficiente de endogamia (F), y es mayor cuanta más endogamia se encuentre entre el antecesor común de los dueños de los gametos que dieron lugar al individuo, y ellos mismos.

Coeficiente endogamia_F_Austrias_reyes_Carlos II

Coeficiente de endogamia de los reyes de la casa de los Austrias.

El coeficiente de endogamia va aumentando poco a poco en el linaje real de los Austrias según van pasando generaciones: Felipe I presenta un F = 0,025  (2,5%) y Carlos II un F = 0,254 (25,4%). Felipe IV se salta esta tendencia con un F = 0,218 (21,8%), ya que el parentesco con Ana de Hungría “refrescó” su genoma dándole un poquito más de variabilidad.

Y es por todo esto que en el estudio realizado por G. Álvarez, de la Universidad de Santiago, se concluye que, como se dijo antes, la endogamia fue parte de la causa del ocaso de la dinastía de los Austrias.

Para explicaros cómo se calcula el coeficiente de endogamia con un árbol genealógico, en el siguiente post titulado Daenerys Targaryen y Cletus os lo enseñamos… qué título más raro para un post, ¿no?…

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27
abril

A propósito del »Cordobés»

DNA didactic_El cordobés_padre_hijo_ADN

¿Es Manuel Benítez (MB = “El Cordobés”), padre de Manuel Díaz (MD =”El Cordobés”)?

Con motivo de la demanda de paternidad de MD a MB, cuya vista judicial en primera instancia se celebrará mañana jueves 28 de abril; vamos a intentar explicar de forma didáctica en qué se basan los estudios de perfiles genéticos para determinar la paternidad.

Todas las células de cada persona tienen idéntico material genético (genoma) en el núcleo celular. Con una sóla célula se puede por tanto, identificar a qué persona pertenece.

El genoma de cada persona está compuesto de 23 parejas de cromosomas. Uno de cada pareja, o sea, 23 cromosomas han sido recibidos del padre y los otros 23 de la madre.

En determinados cromosomas de los humanos existen unos “sitios” concretos dónde el ADN de ese lugar es polimórfico, es decir, que presenta unas cuantas variaciones en la secuencia del  ADN claramente diferenciables en los análisis.

Imaginemos una pareja de cromosomas de un individuo en concreto. Éste tiene en cada uno de los cromosomas de la pareja un »sitio» donde podemos encontrar dos variantes: variante 1 y variante 7.

Sabemos que una de las variantes ha sido recibida de la madre (en este caso la madre es conocida y en esa misma pareja de cromosomas tiene las variantes 1 y 3), en concreto ella le transmite al hijo el cromosoma que contenía la variante 1. Por lo tanto, la variante 7 del hijo solo puede ser del padre, por lo que éste en alguna de sus parejas de cromosomas homólogos tiene que tener esa variante 7 que habrá transmitido a su hijo. Si no la tiene en ninguno de los cromosomas de la pareja se debe descartar a ese “presunto individuo” como padre.

Si la tiene es posible que lo sea; pero con sólo este dato no podemos afirmarlo con certeza, ya que habrá mucho más hombres en la población que posean esa misma variante en alguno de sus cromosomas. Un solo grano no hace granero. No obstante, ha servido para descartar como padres posibles a todos aquellos que no posean la variante 7 en alguno de esa pareja de cromosomas.

La ciencia ha determinado que con el análisis de 13 de esos “sitios” polimórficos situados en 13 parejas de cromosomas distintos, si los datos son compatibles en el sentido arriba indicado, se puede afirmar la paternidad con una seguridad del 99,9999999999%.

Ejemplo:

Combinación conocida del hijo:

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/ en sombreado las variantes recibidas de la madre.

Combinación conocida de la madre

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes transmitidas por la madre.

Combinación que debe tener el “presunto” padre

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3. .=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes que debe tener el  “presunto” padre.

En el padre, da igual cuál sea la otra variante presente en su otro cromosoma de cada pareja, pero en uno de ellos y en la totalidad de los cromosomas, tiene que estar presente la variante indicada. Si, en alguno de ellos, aunque sólo sea en uno, no se encuentra presente, no sería el padre.

La combinación de las 13 variantes concretas consideradas en conjunto (*) es tan escasamente probable en la población mundial que sólo el padre las tendría y, por tanto, podemos afirmar con una certeza del 99,99999% que quien las posea es el padre.

Para entenderlo mejor,  es como acertar una quiniela de 13 entradas, en la que, en cada una de ellas hay que indicar y acertar un nº entre el 1 y el 9 y sólo tiene premio el que acierta el número en  todas ellas.

Ejemplo de quiniela:

quiniela_cordobés

 

(*) En el caso que nos ha servido de ejemplo, considerando sólo 9 variantes por  “posición cromosómica” en 13 cromosomas diferentes, la posibilidad de que se diera tal combinación en el padre se calcularía del modo siguiente:

1 de 9 en 13 lugares de 13 cromosomas diferentes= (1/9)13 = 1/ 2.541.865.828.329. Es decir,  una posibilidad de 1 entre 2,5 billones. Lo que indica que 1 persona entre 2,5 billones de personas –estadísticamente hablando-  poseería la combinación de variantes correspondientes al que tiene que ser el padre.

Dicho de otro modo, la probabilidad en % de encontrar a una persona que cumpliera con la condición de padre sería: 100 x  1/2.5 billones = 0,00000000003941%. Lo que nos indica que si esa persona tiene la combinación de las 13 variantes, la probabilidad de que sea el padre es de 100- 0,00000000003491 = 99,99999999996509 %

 (En ciencia se utilizan las frecuencias reales de cada variante, aunque el resultado no difiere mucho de asignar la misma frecuencia a cada variante tal y como lo hemos calculado).

Si el “presunto” padre tiene esa combinación significa  que la probabilidad de que lo sea realmente es de 99,99999999996509%.

 

Existe también otro método de análisis genético en el caso de hijos varones. Se trata del análisis del cromosoma “Y”. Este cromosoma, exclusivo y propio de los varones, sólo se recibe por línea paterna. Este cromosoma ha de ser igual en el padre y en el hijo. No obstante cualquier hermano del presunto padre, como cualquier otro varón perteneciente a la línea de ascendencia masculina, también podría serlo. Y, por tanto, no nos proporciona el grado de certeza anterior.

La combinación, no obstante, de ambos métodos -en caso de ser positiva- nos confirmaría la paternidad con certeza total, aunque siempre la última palabra la tienen los jueces.

 ¿Será MB (El Cordobés) el  padre que MD (El Cordobés) anda buscando?

manuel-diaz-el-cordobes-hola

 

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25
abril

Feliz Día del ADN : 25 de abril de 2016

Como muchos sabréis ayer celebramos la »Jornada Popular sobre el ADN» en la Domus de A Coruña, perteneciente a los Museos Científicos Coruñeses.

cartel_Domus_Xornada popular sobre o ADNQuisimos realizar un homenaje a la molécula con motivo del Día Mundial del ADN, que este año se celebra hoy lunes 25 de abril.

Aquí os dejamos un resumen de la jornada de ayer:

Comenzábamos las jornadas de la mañana y de la tarde con una breve explicación de la historia del descubrimiento de la molécula de ADN, su estructura, sus características principales y sus potenciales aplicaciones biotecnológicas.

 

 

Tras sentar las bases de lo que encierra esta sorprendente molécula de la vida, cada asistente iniciaba el montaje de su molécula de ADN. El modelo que eligieron los participantes fue el elemental, que está dimensionado proporcionalmente a escala 73.500.000:1. Primero comenzaron con el montaje de los pares de bases, para después realizar la estructura de la doble hélice dextrógira característica de la molécula de ADN.

IMG_2707

 

Todo ello, ante la atenta mirada de Doña molécula, quien, tras varios días de turismo por la ciudad como hemos contado en anteriores publicaciones; esta vez se ha limitado a observar la habilidad de los asistentes para intentar replicarla. 🙂

Para finalizar la actividad propusimos a los asistentes colgar en nuestra molécula gigante un mensaje para festejar el día del ADN.

tarde (10)

Desde DNA didactic queremos dar las gracias a la Domus por brindarnos su colaboración   en este lúdico y didáctico día. Estamos muy contentos con la participación y la valoración que nos habéis dado los participantes: ¡Un sobresaliente!

Esperamos poder realizar nuevas actividades divulgativas como esta próximamente, para que la ciencia, la biología, la genética y el ADN sean cada día mas populares. 😉

¡¡Muchas gracias a tod@s!!

El equipo de DNA didactic.

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24
abril

El ADN llega a la Domus

Tras su andadura por la ciudad de La Coruña, hoy domingo 24 de abril de 2016, la molécula de ADN llega a su destino: la Domus. Donde celebraremos en doble sesión de mañana y de tarde la »Jornada popular sobre la molécula de la vida: el ADN».

Hoy nos espera un día de lo más interesante para descubrir juntos, de una manera divertida y sencilla la molécula de la vida. Estamos impacientes por compartir este día con todos vosotros.

Mañana 25 de abril de 2015, día del ADN en todo el mundo, podréis ver en el blog un resumen de la jornada de hoy.

¡Nos vemos en breves momentos! 🙂

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22
abril

El ADN… ¡De película!

En nuestro día a día es habitual, incluso para algunos necesario, ver películas. Es una práctica muy común en esas tardes lluviosas o en noches en las que nos apetece estar en casa tranquilamente. Quizás, uno de los géneros más consumidos es la ciencia ficción. Nos encanta imaginar situaciones casi imposibles que podrían suceder en nuestro planeta; desde invasiones extraterrestres, a extraños fenómenos paranormales, o incluso revivir especies ya extintas como los dinosaurios.

Existen una serie de películas que centran su argumento en aspectos relacionados con la genética, la biología o el ADN, nosotros hemos seleccionado unas cuantas que merece la pena ver y analizar, pues quizás alguna podría ser una realidad en un futuro próximo.

Aquí van (sin spoilers):

1) Gattaca (1997) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

Gattaca_1997_movie_poster

Es la que mejor y con más sensibilidad plasma aspectos como el determinismo genético, la discriminación por motivos genéticos o la eugenesia. Esta película cuenta la historia de una sociedad futura donde los niños se conciben en los laboratorios; los llamados «niños a la carta». Los padres acuden al genetista y juntos deciden qué cualidades deben tener sus futuros hijos: pelo rubio, altos, que no tengan propensión a la obesidad, que no desarrollen cáncer, etc,… Crear el ser humano perfecto con una minuciosa selección de genes paternos y maternos. Hoy en día se están realizando investigaciones para hacer bebés a la carta, evitando peligrosas mutaciones o simplemente características no deseadas.

En esta sociedad perfecta el último niño concebido de manera natural, resulta que no es perfecto y tiene una deficiencia cardíaca, lo que lo sitúa directamente en el grupo de los no válidos de esa sociedad, una discriminación puramente genética.

Durante años ejerce toda clase de trabajos hasta que un día contacta con un hombre que le proporciona la llave para pasar a la élite: adoptar la identidad de un deportista válido que se quedó paralítico por culpa de un accidente. Así podrá acceder a la Corporación Gattaca, una industria aeroespacial donde es seleccionado para una misión a Titán. Tendrá que falsear diferentes pruebas genéticas para lograr su objetivo.

Os dejamos una moraleja que entenderéis cuando terminéis de verla: »El ser humano no solo es un genoma, sobre cada uno de nosotros actúan multitud de estímulos externos que modifican como se expresan esos genes.»

2) Parque Jurásico: (1993) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

Jurassic_Park_logo

Una de las películas más conocidas de nuestra época ya con el título de «clásico del cine».

El multimillonario John Hammond consigue hacer realidad su sueño de clonar dinosaurios del Jurásico y crear con ellos un parque temático en una isla remota. Antes de abrirlo al público, invita a una pareja de eminentes científicos y a un matemático para que comprueben la viabilidad del proyecto.

La idea de este peculiar proyecto es la creación de dinosaurios a partir de ADN nuclear; donde una empresa ficticia extrae material genético fósil de mosquitos prehistóricos para extraer y posteriormente copiar el ADN de dinosaurios contenido en ellos. En el inicio de la película los científicos cuentan que el ADN extraído del mosquito estaba incompleto y que lograron completar la secuencia con material genético de ranas; que aunque son reptiles y podría parecer que están más estrechamente emparentados con los dinosaurios; hoy en día se sabe que son realmente las aves las especies actuales más relacionadas.

A pesar de que este film sea un poco más extravagante e improbable, es una película donde el ADN tiene un papel importante.

3) El enviado (2004) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

el enviadoUna familia idílica sufre una tragedia, el hijo de 8 años Adam, fallece en un trágico accidente de coche. Sus padres totalmente destrozados aceptan la ayuda de un medico especializado en fertilidad, que les da la posibilidad de recuperar a su hijo, mediante la clonación. Implantan en células madre el ADN del niño y lo reinplantan en el útero de la madre, con la esperanza de que su hijo perdido vuelva a nacer. Pero no todo es lo que parece y una vez cumplidos los 8 años y traspasada la fecha de su muerte, algo cambia.

El término clonar es mundialmente conocido, consiste en la copia genéticamente idéntica de un individuo. En el siglo XX una de las clonaciones más famosas fue la de la oveja Dolly, el primer mamífero clonado con éxito. En su momento se planteo la clonación humana, pero las diferentes consideraciones éticas rechazaron esta idea. Aun así hoy en día se clonan embriones en fase temprana como fuente de células madre; que se emplean en la creación de tejidos, por ejemplo para reimplantar en personas que han sufrido quemaduras significativas.

4) Splice: Experimento Mortal (2009) (+ 18)

Puedes ver el trailer aquí.

Splice_Experimento_mortal-448860315-largeDos científicos que trabajan en una empresa farmaceútica están especializados en recombinación de ADN (corte de secuencias de una hebra de ADN que se empalman en otra diferente). En su laboratorio diseñan individuos híbridos de diferentes especies. Un día deciden avanzar en sus investigaciones y crean un híbrido de ser humano. Como suele ocurrir en estas ocasiones, el experimento no es del todo satisfactorio y el ser resultante es un organismo claramente superior en intelecto y físico al hombre en la escala evolutiva.

En esta singular película se aborda de fondo uno de los temas que má preocupan con los avances científicos y la biotecnología sintética: la ética ¿Hasta qué punto podemos llegar, dónde están las barreras? Recientes experimentos han logrado crear una bacteria artificial con el genoma mínimo para que sea capaz de vivir, solo 428 genes. Un organismo con capacidad de crecer y reproducirse totalmente diseñado por la mano del hombre.

5) Los niños del brasil (1978)

Puedes ver el trailer aquí.

los niños del brasil

El Doctor Josef Mengele, es un conocido miembro del partido nazi alemán, que se refugió en Brasil tras la caída del III Reich. En Sudamérica reúne a un grupo de jóvenes militantes del Tercer Reich, con el objetivo de trabajar en un misterioso proyecto. La idea es clonar, en concreto 94 copias exactas; de Adolf Hitler recreando la dura infancia y todas las vivencias. Se supone que si los clones son genéticamente iguales y han sido expuestos a las mismas condiciones surgirán nuevos Hitlers que restablezcan el régimen nazi.

La realidad es que Menguele no es un personaje ficticio y sus experimentos tanto en Auschwitz, como posteriormente en Sudamérica siempre han sido objeto de investigación y análisis. Durante un tiempo se rumoreó que realmente este experimento de creación de un nuevo Hitler exisitió, además de otros rumores a cerca de los llamados gemelos Menguele.

6) Hanna (2011) (+12)

Puedes ver el trailer aquí.

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Hanna es una adolescente de 16 años que nada se parece a otras jóvenes de su edad. Desde niña, su padre, un ex miembro de la CIA, la ha educado en los páramos de Finlandia con la intención de convertirla en la asesina perfecta. En una misión que le llevará a cruzar parte de Europa, Hanna descubre una gran cantidad de información sobre sí misma, y comenzará a preguntarse si realmente es humana.

Aunque parece que no existe una relación con la genética o el ADN sí la hay pero no podemos desvelarla sin contar todo el argumento, así que os recomendamos que la veáis y saquéis vuestras conclusiones.

Hasta aquí está nuestra pequeña selección de películas para terminar esta semana dedicada al ADN, que culminaremos en la Domus el domingo 24 de abril con la «Jornada popular sobre la molécula de la vida: El ADN» para celebrar el Día Mundial del ADN 2016.

 

Os animamos a que las veáis y nos déis vuestras impresiones. 😉

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14
abril

Un día con la molécula de ADN

Desde el año 2003, todos los 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, para conmemorar uno de los descubrimientos más importantes del siglo XX, el de la doble hélice de ADN el 25 de abril de 1953.

Este año, en DNA didactic hemos organizado en colaboración con la Domus de A Coruña, una actividad lúdico-didáctica para todos los públicos que tendrá lugar en la Domus el domingo 24 de abril en 2 turnos de 2 horas de duración.

cartel_Domus_Xornada popular sobre o ADN

Hemos preparado dos turnos, uno por la mañana (11:00 a 13:30h.) y otro por la tarde (16:30 a 18:30h.). Empezaremos con una breve explicación de las características más importantes e historia del ADN, seguido de un divertido montaje y personalización creativa de vuestra molécula de ADN. Queremos que todos participéis en este día, desde los más pequeños hasta los más mayores; por lo que cada uno tendrá la posibilidad de montar su molécula en función del nivel y llevársela de recuerdo.

Será un día para aprender divirtiéndose todos juntos. Hasta el 20 de abril podéis inscribiros.

Todos los interesados en participar en esta actividad cuyo objetivo es conocer un poco más de la molécula de la vida; solo tenéis que inscribiros enviando un correo electrónico a la dirección domus@casaciencias.org (indicando en el asunto «Día del ADN«), con el nombre, edad y teléfono de contacto de la persona interesada y el turno a la que desea asistir.

¡Os esperamos a tod@s el domingo 24 de abril!

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