En los procesos de división celular no es excepcional que se produzcan algunos errores que provoca que las células hijas difieran de la original con algún cambio en el genoma (ADN) respecto a la célula de la que proceden. También pueden producirse cambios en el genoma en células, aún no divididas, por otras causas: exposición a sustancias químicas, radiación, etc.

En cualquier momento de la vida, desde el inicio -fecundación-  hasta la muerte, existen células en cada individuo que se están dividiendo, sumándose además  aquellas que  pueden encontrarse sometidas a agentes mutágenos que puedan provocar cambios en su genoma.

Cuando por cualquiera de los mecanismos citados, se produce alguno de esos cambios genómicos, las células descendientes de aquellas que sufrieron la mutación, perpetuarán dicha modificación al sufrir las sucesivas divisiones celulares, ya que el ADN , habitualmente,  se replica de forma idéntica al original de la célula madre y perpetúan la alteración producida. Parece ser, además, que esta circunstancia  podemos considerarla como «natural», tal como lo demuestra un reciente estudio acerca de las diferencias genéticas de los diferentes órganos corporales en los que intervienen también y fundamentalmente causas epigenéticas ( https://bit.ly/38W7I8b ),

Normalmente las posibles alteraciones no afectan a su normal funcionamiento celular por producirse en zonas del genoma (gran parte del genoma no es funcional) que no tienen efectos sobre la estirpe celular generada, pero, en ocasiones perjudican o modifican su fisiología –si el cambio se produce en regiones  funcionales  o reguladoras del genoma-  y pueden causar alteraciones que se traducen en trastornos.

Toda la estirpe de células generada a partir del primer cambio serán algo diferentes al resto,  y si ese primer cambio se produce en las células iniciales  -embrionarias- el efecto se transmitirá a muchas más células del organismo adulto. Todos los billones de células generadas a partir de ese cambio inicial se perpetuará en su estirpe.

Los mosaicismos genéticos pueden producirse también por inactivación del cromosoma X en mujeres ya que, aunque haya tendencia a inactivar principalmente uno de sus cromosomas X, al ser esta inactivación aleatoria, pueden darse diferentes fenotipos celulares en función del cromosoma que se silencie.

Los mosaicismos genéticos, además, pueden producirse por cambios epigenéticos, por alteraciones en la estructura o nº de cromosomas al sufrirlos en algunas divisiones celulares y también por la reversión espontánea de mutaciones heredadas.

Es posible que todos los individuos de la especie presentemos más o menos diferentes linajes de células con pequeñas (o grandes) diferencias entre sí. Y, además, al haberse realizado mayor nº de divisiones en individuos de mayor edad, mayor será las posibles diferencias entre unas células y otras.

Por  mosaicismo genético se entiende la existencia de diferencias en el genoma de unas y otras células de un mismo individuo. Los cambios en el genoma también se denominan mutaciones.

En conclusión, todos somos individuos mosaico o , dicho de otro modo, todos somos, en mayor o menor grado, mutantes ambulantes.

Además de este mosicismo general a cada especie, existe otro tipo de mosaicismo en algunos escasos individuos de la especie humana, provocado por la asimilación de células embrionarias de un individuo en formación por otro individuo en formación (gemelo bivitelino) en el proceso de desarrollo embrionario. El asimilado no llega a nacer ya que sus células se desarrollan formando parte del otro y el único que nace tendrá inicialmente 2 estirpes diferentes de células. Tal caso de mosaicismo determina los denominados  «organismo quimera». En estos casos las diferencias entre los genomas de una y otra estirpe celular, acostumbran a ser más acusadas que los mosaico típicos.