De nuevo un concepto definido por una «palabreja rara» en Genética:  Epistasia.

Nuestro querido Mendel tuvo una inmensa suerte  -independientemente de su esmerada propuesta de investigación-, al fijarse quizás, por pura casualidad, en rasgos o caracteres fenotípicos que dependían de un solo locus (un solo gen) y, además, con 2 alelos posibles.

Hoy sabemos que los caracteres con estas propiedades son más bien la excepción que la regla.

Sabemos que existen caracteres o rasgos dependientes de un sólo locus (un gen) pero con más de 2 alelos, 3,4, ,..( son genes con alelomorfismo múltiple). Los hay también en que su manfestación fenotípica depende de 2 locus (2 genes), con un número de alelos cada uno de 2 o incluso más (podríamos clasificarlos como caracteres bilocus. trilocus o multilocus en general). También los hay  con los rasgos dependientes de 3 o más locus (caracteres multilocus o multigénicos). Además  de esta complicación de locus (genes), podemos incrementarla con la la de sus diversos alelos en cada uno de ellos entre los que se establece una especie de jerarquía o  de fuerza/ potencia de expresión y también de interrelaciones entre los mismos para que poder resolver la genética subyacente a un rasgo fenotípico sea una especie de «galimatías» difícil de desentrañar.

En este post vamos a resolver uno de ellos, aquél que los genéticos denominan Epistasia: 2 genes (locus), con 2 alelos cada uno, con influencia ambos (genes y sus alelos) sobre  un único rasgo fenotípico. El gen A con 2 alelos A1 y A2 y el gen B con sus 2 alelos B1 y B2. Llamaremos a A1= A simplemente y a A2= a. Lo mismo B1 =B y B2= b para que la explicación sea más fácil de seguir y también la denominación del tipo de epistasia que puede darse. La interrelación entre ambos genes puede producirse de diferentes modos que pasamos a explicar con un mismo ejemplo.

Caso 1.- Epistasia recesiva.

El gen A (dominante) sobre a es el directamente responsable de la aparición del rasgo (por ejemplo:responsable directo de que se produzca color rojo de una flor); el gen B influye de un modo más remoto (haciendo posible que el pigmento rojo pueda producirse). Todas las plantas bb, independientemente de cual sea la combinación en el Gen A, no permitirán que le pigmento se produzca y por tanto, carecerán de pigmento siendo sus flores blancas o carentes de color. En este caso sólo la combinación en uno de sus 2 genes interacciona con el otro. Veamos la relación entre los posibles genotipos-fenotipos:

AA/BB  Color rojo

AA/Bb  Color rojo

AA/bb  No color (no permite la fabricación de pigmento)

Aa/BB  Color rojo

Aa/Bb  Color rojo

Aa/bb  No color (no permite la fabricación de pigmento)

aa/BB  No color rojo (permitiría la fabricación del pigmento, pero no tiene posibilidad de producirlo o podría producir algún otro color la combinación aa)

aa/Bb No color rojo (permitiría la fabricación de pigmento, pero no tiene posibilidad de producirlo o puede producir otro color como el caso anterior si la combinación aa lo genera )

aa/bb  No color (no permite el proceso de formación de pigmento)

 

Caso 2.- Epistasia dominante.

Igual que el cado anterior respecto al gen A,  pero ahora el gen B (tanto en su combinacion BB como Bb) es quien no permite la fabricación del pigmento. También en este caso sólo uno de los 2 genes interacciona con el otro. Así:

AA/BB  No color

AA/Bb  No color

AA/bb  Color Rojo

Aa/BB  No color

Aa/Bb  No color

Aa/bb  Color rojo

aa/BB  No color

aa/Bb No color

aa/bb  No color  (se permite tener color, pero no el rojo: sólo si la combinación aa lo generara)

 

Caso 3.- Epistasia Suplementaria

Los 2 genes afectan a la aparición del  color ( actúan en el mismo rasgo). Y aparecerá cuando A sea AA o Aa y, al mismo tiempo que B sea BB o Bb. En este caso, ambos genes interaccionan para determinar el fenotipo resultante. Si hay un aa o un bb en el genotipo, no habra color. Así:

AA/BB  Color rojo

AA/Bb  Color rojo

AA/bb  No color

Aa/BB  Color rojo

Aa/Bb  Color rojo

Aa/bb  No color

aa/BB  No color

aa/Bb No color

aa/bb  No color

 

Caso 4.- Epistasia Complementaria

Parecido al caso anterior pero sólo cuando se dé conjuntamente aa y bb, dejará de producirse el color. En los demás casos sí. También en este caso sólo la interacción concreta  de ambos genes es determinante para determinar el fenotipo resultante.  En este caso  tendrán color todos los genotipos indicados en el caso 3 menos el último.

 

Se puede uno imaginar la casuística de todos aquellos casos que, en lugar de 2 genes, dependiera de muchos más a la hora de determinar un fenotipo concreto. Hoy sabemos que la interacción entre genes es realmente compleja. y la razón es que las rutas metabólicas que finalmente producen un determinado metabolito responsable de la aparición del rasgo, pueden incluir numerosos genes que genera que las relaciones epistáticas sean aún mucho más enrevesadas de las que acabamos de contemplar.

Uno de los ejemplos significativos es aquél que hace referencia al color de los ojos. Inicialmente se propusieron 2 genes, pero no justificaban todos sus fenotipos, posteriormente se habló de 10 genes y tampoco quedó claro,  y, últimamente hasta de 52 genes. Véase en el enlace siguiente:   https://bit.ly/3B5Xv5e

¿Podrías indicar el tipo de epistasia que presenta la imágen que encabeza este post? O por el contrario ¿puede tratarse de un nuevo caso ( tipo) de epistasis?