El cromosoma Y, exclusivo de los varones, se hereda del padre, del abuelo paterno, del bisabuelo paterno, etc… y, así se forma una linea genética generacional masculina. Tiene aproximadamente 57 millones de pares de bases.

Está constituido en un 95% por una parte no recombinante (en la meiosis no recombina con su homólogo X) y en un 5 % por un tramo que sí puede recombinarse con el cromosoma X (zona seudoautosomal), por lo que esa parte del cromosoma podría variar de una generación a otra.

Es la parte no recombinante, por tanto, la que interesa analizar para trazar la generación masculina ya que -salvo posibles mutaciones en ella- permanecerá invariable en las sucesivas generaciones entre los varones de la linea.

Al analizar y secuenciar esa parte no recombinante, en sus secuencias no codificantes,   se han detectado nada menos que 17 loci STR polimórficos (17 lugares con secuencias cortas diferentes en cada locus repetidas un nº variable de veces) que se heredarían todos juntos. Se puede caracterizar, por tanto, cualquier cromosoma Y por el nº de repeticiones (y por tanto por la longitud del tramo de ADN) en todos los 17 locus del cromosoma. Eso nos proporciona una información que se denomina haplotipo del cromosoma Y que, en principio, caracterizaría la saga de la linea masculina de transmisión.

Así por ejemplo, mi abuelo paterno, mi padre, sus hermanos (tíos paternos),  mis hermanos varones, mis primos varones descendientes de mis tíos paternos varones, presentaríamos el mismo haplotipo en cromosoma Y. También podríamos remontarnos en linea ascendente hacia el bisabuelo paterno, tartarabuelo paterno,…..

Los 17 locus son los siguientes: DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438 y DYS448.

Su análisis es de gran utilidad para estudios de poblaciones y para la resolución de determinados casos de genética forense (criminalistica,paternidades,..). También para estudios históricos de sagas familiares (si se dispone de muestras).

Para analizarlos existen kits (preparados comerciales estandarizados) de empresas suministradoras que los comercializan.