El principal efecto derivado de la consanguinidad es el conocido como depresión consanguínea, que consiste en la disminución de la eficacia biológica debido a la pérdida de variabilidad genética, como consecuencia de la homozigosidad o expresión de alelos recesivos letales, subletales o detrimentales procedentes de ambos progenitores. Es decir, este fenómeno provoca que se produzca una acumulación de mutaciones y que estas mutaciones que, en condiciones normales quedarían enmascaradas por la presencia de la copia correcta del alelo, sean expresadas, causando la disminución en la eficacia del organismo y en algunos casos, determinando su inviabilidad o su muerte prematura.

En consecuencia, se ha comprobado que los descendientes de uniones consanguíneas presentan una elevada probabilidad de padecer patologías mendelianas de carácter recesivo, así como, patologías complejas de carácter multifactorial.

Veamos un ejemplo concreto: Matrimonio entre hermanos (hijos del mismo padre y de la misma madre) y considerando sólo 1 de sus genes. .

Empecemos con los padres (en este caso abuelos) y supongamos que ambos son normales, pero uno de ellos tiene un gen con un alelo recesivo que causa algún tipos de trastorno). Llamemos al alelo dominante (normal) A y al alelo recesivo (deficiente) a.

Los padres (abuelos) serán normales: Aa  y AA; , pero uno de ellos portador de una deficiencia aunque él/ella no lo manifieste.

Los hijos posibles de este cruzamiento serán:

Alelo A Alelo a
Alelo A Genotipo hijo/a :AA Genotipo hijo/a: Aa
Alelo A Genotipo hijo/a: AA Genotipo hijo/a: Aa

 

La mitad de los hijos serán homocigóticos normales (AA) 2 de 4 y la otra mitad, también normales (2 de 4) pero portadores de alelo deficiente (Aa).

Veamos ahora el supuesto de los cruzamientos posibles entre los hermanos, fruto del cruzamiento anterior.. Los hermanos/as serán de alguno de los genotipos anteriores (AA o Aa)

Veamos ahora los cruzamientos posibles entre ellos:

 

Genotipo AA Genotipo Aa
Genotipo AA 4 con genotipo AA 2 con genotipo AA

2 con genotipo Aa

Genotipo Aa 2 con genotipo AA

2 con genotipo Aa

1 con genotipo AA

2 con genotipo Aa

1 con genotipo aa

 

De los 16 posibles genotipos que pueden obtenerse 9 de los 16 tendrán un genotipo AA y serán normales y, además, no portadores de la posible anomalía; 6 de los 16 posibles, no padecerán la anomalía pero serán portadores y 1 de delos 16 padecerá la anomalía genética. Esto hace que el cruzamiento entre hermanos tenga una probabilidad de que sus hijos en algún gen anómalo recibido de sus antecesores tenga una probabilidad de 1/16=0,0625 sobre 1, o un 6,25% de que alguno de sus hijos tenga una anomalía genética manifiesta.

Sólo hemos considerado un único gen, pero el genoma contiene, al menos, 20.000 genes (además de otros tramos del genoma con función reguladora) y es muy probable que todos seamos portadores de alelos recesivos en los genes o secuencias reguladoras -como en el ejemplo- de alguno/s  de ellos (aunque no lo manifestemos), por lo que si en nuestra descendencia se producen cruzamientos entre parientes (hermanos, primos, etc.) -considerados consanguíneos-  es muy probable que puedan producirse algunas, o incluso muchas combinaciones homocigóticas recesivas que produzcan fenotipos deficientes en algún aspecto (letales, subletales o detrimentes, tal y como expresamos en el párrafo introductorio).

Te animamos a realizar el mismo supuesto en el que el alelo deficiente sea  el dominante y el normal sea recesivo, cuestión que ocurre con algunos síndromes que se manifiestan en edad adulta.

En este caso hemos realizado el cruzamiento para 1 gen entre hermanos, pero también podríamos hacerlo con otros cruzamientos consanguíneos (tío/a con sobrino/a; padre/hija; madre/hijo; primo/a con prima/o,  etc..) y podríamos calcular también los posibles efectos  de la consanguinidad con 1, 2, 3, …genes deficientes en la línea familiar.

Este asunto lo dejamos para que, el que lo desee, realice los cálculos de probabilidad en los mismos.