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10
enero

Matemáticas y ADN (8)

Geometria

La forma geométrica más habitual del ADN (B-ADN) es el de una doble espiral cilíndrica dextrógira.

Los valores concretos de sus dimensiones geométricas varían según el texto que consultemos aunque en unos márgenes relativamente estrechos. Las dimensiones que definen esa doble espiral y que nosotros vamos a tomar son:

1.-Vuelta de hélice (3,4 nm);

2.- Diámetro o ancho de la molécula (2,1 nm);

3.- Número de pares de bases por vuelta de hélice (10);

4.- Surco menor (1,3 nm)

5.- Surco mayor (2,1nm).

Veamos las conclusiones geométricas que podemos deducir de todos ellos.

1.- Angulo pendiente de las espirales en su trazado sobre la superficie cilíndrica que envuelve al ADN.

Tomando 2 datos:

–Diámetro del cilindro por el que discurren las espirales es de 2,1nm y la vuelta de hélice (cuando cualquiera de las 2 hebras realiza un giro completo de 360º) es de 3,4 nm.

– si desenrollamos el cilindro en una vuelta de cualquiera de las hélices, el trazado de la hélice sería como el de la figura siguiente:

Con este desarrollo podemos calcular el ángulo pendiente de cada hélice que podemos llamar ángulo de elevación en cualquiera de sus puntos (el mismo en la otra espiral ya que se disponen paralelas entre sí),  ya que su tangente = 3,4/6,59 = 0,5154.

El valor de un ángulo cuya tangente es 0,5154  –consultado en unas tablas de valores de tangentes de ángulos- se corresponde con un ángulo entre 27 y 28º. Tomamos el valor de 27,5º.

Conocemos por tanto el grado de la elevación geométrica de cualquiera de las espirales que forman la estructura básica del ADN.

2.- Se trata ahora de determinar la separación entre ambas espirales.

Sabemos que son paralelas en el trazado (antiparalelas en cuanto a la disposición de sus componentes químicos), pero desconocemos cuánto se separan. Podemos averiguarlo geométricamente. En los gráficos que exponemos a continuación figuran algunos de los posibles trazados de ambas espirales, ambas desenrrolladas sobre la superficie cilíndrica, como en el caso anterior (más o menos juntas). No obstante, debemos elegir aquél cuya distancia vertical entre uno y otro se corresponda con la del Surco menor– distancia que separa las hélices en zonas complementarias-  que es otra característica importante en la estructura de la doble espiral del ADN y que debe ser igual a 1,3 nm.

En los gráficos anteriores, puede observarse que si la separación en vertical (surco menor) tiene que ser de 1,3 nm, dicha separación supone que tiene que existir una distancia en horizontal  (reflejada por las líneas rojas en el desarrollo de la circunferencia del cilindro que comprende las 2 espirales)  también concreta, que podemos calcular por el mismo método utilizado anteriormente.

Así, la tangente del ángulo, que conocemos, será igual a 1,3 dividido por la distancia de separación en la horizontal (despliegue de la circunferencia cilíndrica), representada por la línea de color rojo.

0, 5154 = 1,3nm/x ; x = 1,3nm/0,5154 =  2,5223 nm

Este valor se corresponde con el valor del arco de la circunferencia cilíndrica que separa en todos los puntos de la superficie cilíndrica las dos espirales del ADN a la misma altura.

El valor en grados de ese arco (cerrada la molécula), también podemos calcularlo por una sencilla regla de tres: si los 360º (circunferencia completa) tiene una longitud de π. 2,1nm = 6,597nm; a un arco de 2,5223nm, le corresponderán “x” grados. Así,  “x” = 2,5223 x 360/6,597 = 137,64 º.

Arco de separación de las espirales (1 – 1´) = 137,6º (separación)

 

 

Las 2 espirales del ADN mantendrán en el mismo nivel de su trazado la misma separación 137,6 º a todo lo largo de  su recorrido por la superficie cilíndrica ya que tienen trazado paralelo.

4.- Por otro lado sabemos que por cada vuelta de hélice hay 10 pares de bases. Los pares de bases son la conexión horizontal entre las 2 hélices (se corresponderían con el punto de arranque de los pares de bases que conectan una espiral con la otra: A-T y G-C). Los puntos de conexión reflejados en la figura anterior se repetirán, por tanto, cada vez que el trazado de ambas asciende (también en sentido descendente) 36º, ya que en 360º debe haber 10 conexiones completando la vuelta completa.

Este sería el aspecto geométrico de la molécula de ADN cuando observamos el interior del cilindro en cada vuelta de hélice y volvería a repetirse vuelta tras vuelta puesto que cada  36 º vuelven a coincidir los puntos. Si bien, como las bases que unen una espiral con la otra no son líneas, (como en el gráfico) sino que se extienden con sus superficies y volúmenes correspondientes, este aspecto geométrico quedaría enmascarado.

5.- El surco mayor se correspondería con la distancia vertical entre una espiral y su inmediata complementaria, pero no a la misma altura, sino sobre el trazado en la superficie cilíndrica con la inmediata complementaria superior.

Sería =  valor de la vuelta de hélice – valor del surco menor = 3, 4 – 1,3 = 2,1 nm

6.-Conclusiones.

-Con todos estos valores definimos geométricamente todos los parámetros que caracterizan la estructura tridimensional más común del ADN. La estructura B-ADN.

– Como aspecto anecdótico (¿ó no?) cabe resaltar que B-ADN presenta un conjunto de proporciones aúreas,  o “divinas proporciones”, a las que también se conoce en geometría como “el número de oro”, simbolizado por la letra griega fí (ɸ).

– 1ª. Proporción entre  vuelta de hélice/diámetro de la Base= ɸ

– 2ª. Proporción  entre vuelta de hélice/ surco mayor = ɸ

– 3ª. Proporción surco mayor/ surco menor =ɸ

– 4ª. Proporción arco circunferencia surco mayor/ arco surco menor = ɸ

(tanto si lo medimos en distancia como en grados)

-5ª. Proporción entre valor circunferencia/ arco surco mayor = ɸ

(tanto en distancia como en grados)

Por otro lado:

-Uniendo los puntos 1,2,3….10 del gráfico anterior obtenemos un decágono regular, e igualmente si unimos los puntos 1´, 2´, 3´´,…10´. También el decágono presenta proporciones aúreas: si dividimos el valor del radio de la circunferencia que lo circunscribe, es decir, (1,05 nm: mitad del diámetro de la base= radio) por el valor del lado del decágono (x) ; Así 1,61 (valor de fí) = 1,05/x; x =1,05/1,61 = 0,65 nm, que sería la distancia proyectada en la base que separa los puntos de arranque de 2 pares de bases consecutivas.

-las lineas de los trazados entre bases entre  una y otra de las espirales determinan la formación de un espacio interior que tiene forma de decágono regular. También en este otro decágono se cumple la misma condición anterior.

Como puede comprobarse el ADN, base de la vida, tiene una geometría llena de oro.

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22
diciembre

EL NUEVO JUEGO DIDÁCTICO DE LA HERENCIA BIOLÓGICA: “MENDEL A LA CARTA”

 

Uno de los problemas con que se encuentran los profesores de ciencias en enseñanza secundaria y Bachillerato  es el modo de hacer comprensible a sus alumnos determinados conceptos de la ciencia específica de la que se ocupan. Buscan, a menudo, hacer más accesibles las explicaciones con ejemplos –si es posible- de la vida real y sus circunstancias concretas que ayuden a su comprensión.

En determinadas edades todavía la dificultad es mayor, ya que la diversidad en la madurez intelectual de los alumnos obliga a simplificaciones en los ejemplos y a realizar explicaciones diversas y repetitivas (por activa, pasiva y perfifrástica; como se acostumbraba a decir no hace muchos años).

Por eso, desde DNA DIDACTIC consideramos que una de las formas más eficaces para conseguir este fin es realizar el proceso de enseñanza-aprendizaje mediante modelos que permitan visualizar y manipular materiales que simulen y concreten los conceptos científicos de los que tratamos.

Porque igual que no podemos visualizar y manipular los átomos reales, sí podemos representarlos en forma de “bolitas” que encajen unas con otras para representar sus enlaces y las moléculas resultantes. Así, los alumnos manipulando estos materiales, viendo de modo práctico el encaje, o no, entre ellas, descubren lo más esencial de las leyes de la química; incluso puede que lleguen a plantearse nuevas cuestiones como: ¿existe la forma de manipular los encajes? ¿y de crear nuevas combinaciones para crear nuevas moléculas?… etc.

En Biología, concretamente en Genética, el concepto de gen y su transmisión hereditaria es uno de esos conceptos básicos de esta ciencia con cierta dificultad para nuestros alumnos de enseñanza secundaria-  y, por eso,  con ese mismo criterio – visual y manipulativo- del ejemplo anterior, hemos elaborado nuestro nuevo juego didáctico para el aula: MENDEL A LA CARTA.

Este material didáctico está confeccionado contemplando una supuesta especie en su conjunto, que abarca muchos caracteres genéticos, aunque no impide manipular el material para tratarlos individualmente del modo en que lo realizó Mendel,  o de dos en dos,… o conjuntamente todos ellos. Además, añadimos variantes génicas : 2, 3 o más alelos (con diferentes expresiones: dominancia, codominancia, intermedia), incluso otro más complejos como pueden ser los caracteres multifactoriales. De esta forma, se pretende que los alumnos  -a través de su visualización y manipulación- adquieran un conocimiento arraigado de la variedad asociada a los factores que determinan la herencia biológica, su naturaleza y transmisión.

Lo hacemos de un modo visual a través de un conjunto de “cartas” que expresan el modo en que se encuentran dichos factores: en sus envases (formando los cromosomas: teoría cromosómica de la herencia), con una secuencia de ADN específica para cada uno, con su específica fuerza expresiva, su manifestación y la forma de detectarlos que nos ofrecen las técnicas actuales.

 

Podemos decir que jugando a las cartas , asociándolas por parejas, y deshaciéndolas en su distribución podrán comprender  de forma gráfica  las leyes de la herencia biológica como si de un juego de cartas se tratase.

Esta pretende ser nuestra contribución: dotar a los profesores de biología de una nueva y atractiva herramienta, un material para una enseñanza significativa a sus alumnos para que su  aprendizaje de los fundamentos científicos de la herencia biológica sea inmersivo, dinámico y eficaz.

El Pack Aula de MENDEL A LA CARTA está  preparado, además, para que se trabaje con él en equipos de alumnos y no de forma individual. Creemos que las sinergias que se crean entre sus miembros favorecen a todos y cada uno de los miembros de cada equipo. Siempre bajo la dirección y planteamiento del profesor, conocedor de las peculiaridades de su aula, y quien podrá orientar las actividades ayudado por las pautas sugeridas en la Guía Didáctica (incluida) de este juego.

Si quieres más información sobre MENDEL A LA CARTA, puedes visitar la Página web exclusiva de este producto.

 

Y, como siempre: ¡Esperamos que disfrutéis aprendiendo con nuestros materiales didácticos!

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5
octubre

Matemáticas y ADN (1)

ADNs diferentes (1)

La genética y su ADN se prestan para realizar actividades de tipo matemático en diferentes  aspectos. Todo es cuestión de ponerse a ello.

1.-  Empecemos por calcular el nº de  ADNs diferentes por sus secuencias
Por ejemplo: Calcula el nº de ADNs diferentes por su secuencia de 8 pares de bases (8 unidades en cada cadena)

Lo primero que tenemos que tener en cuenta es que el ADN tiene 2 cadenas complementarias y antiparalelas que forman su secuencia con 4 tipos de unidades (nucleótidos: A, T, G y C) que se siguen unas a otras de todas las formas posibles, admitiendo la repetición de cualquiera de ellas.

Complementarias significa que si en una de las cadenas hay una A, en la otra debe haber una T (y lo mismo al revés) y si en una de ellas hay una G, en la otra tiene que haber una C enfrentada a ellas.

Antiparalelas quiere decir que frente a la A, en la otras cadena hay T pero como si estuviese al revés (con el palo transversal de la T boca abajo) igualmente con T y A (vértice hacia abajo) y con G y C. De tal forma que en una de las cadenas “leemos” su secuencia de izquierda a dcha. y la otra de  dcha. a izquierda.

Aclarado a lo que nos enfrentamos, iniciamos la resolución.

1.1.- Vamos allá con la cuenta de la vieja: Imaginamos una secuencia de 2 pares de bases

-Veamos las secuencias posibles en UNA de sus cadenas.

a- La primera unidad de las 2 puede ser A ó T ó  G ó C (4 posibles) y la segunda unidad puede tener las mismas 4 posibilidades( A,T,G ó C):  AA, AT, AG, AC, TA, TT, TG, TC, GA, GT, GG, GC, CA, CT, CG y CC , constituyen las 16 posibles secuencias en una de sus cadenas que se calcularía 4 posibilidades de la primera POR 4 posibilidades en la segunda = 4 x 4 = 42 = 16.

b- No obstante, si nos fijamos en las 4 secuencias de las 16 posibilidades (las 4 subrayadas), en la otra cadena también hacen la misma secuencia de ADN (2 cadenas antiparalelas y complementarias):  AT , TA, GC y CG hacen la misma secuencia de ADN ya que ambas cadenas poseen la misma secuencia. O sea, 4 ADNs de secuencia diferente utilizando la misma secuencia en cada caso.

c- Por otro lado, observamos que entre las 12 secuencias que nos quedan y, por poner uno de los ejemplos, la secuencia AA tiene como complementaria a la secuencia TT y, ambas situadas en una o en la otra cadena formarían el mismo ADN (1); lo mismo sucedería por parejas en las restantes: AG con CT (2)/ AC con GT(3)/TG con CA (4)/ TC con GA(5) y GG con CC (6). Así que sólo caben 6 posibilidades de construir el mismo ADN de 2 unidades., que traducido en números sería 42 (por todas las posibles combinaciones), menos 41 (por las anteriores señaladas en el apartado b, que por sí solas forman la misma molécula) y el resultado dividido entre 2 por formar la misma molécula cada 2 de ellas.

d- Las posibilidades de secuencias que darían lugar al mismo ADN de 2 unidades sería por tanto: (42-4)/2(c) + 4 (b)= 12/2 +4 = 6+4= 10.

-Hasta ahora, no es posible generalizar para secuencias de “n” unidades de ADN, pero podemos intentarlo: ¿¿(4n -4n-1)/2 + 4. Ésta podría ser?; o quizás (4n-4n/2)/2+ 4n/2¿?

1.2.- Con esta interrogante inicial pasemos al caso siguiente en el que son 3 unidades. Podemos plantearlo del modo siguiente: poniendo en medio de las secuencias anteriores una nueva unidad. Por ejemplo a la secuencia AA, le ponemos una cualquiera de las letras de los nuecleótidos en medio de las 2 “aes” y, así resultarían las secuencias siguientes: AAA, ATA, AGA y ACA y lo mismo con las restantes posibles AAT, ATT, AGT, ACT;   AAG, ATG, AGG, ACG; etc……… Esto haría que las secuencias posibles de una de las cadenas sería 43.

a- Observando la configuración de 3 unidades, vemos que no hay forma de repetir en una y otra cadena la misma secuencia, como en el caso anterior. Lo impediría la unidad central que no puede ser de ningún modo idéntica a la de la otra cadena ya que estaría situada su complementaria, distinta a ella.

b- Sucedería igualmente en todas las secuencias con número Impar de unidades (3, 5, 7, 9,….), ya que nunca podría producirse una igualdad de ambas secuencias por culpa de la unidad central  y, por lo tanto, las secuencias de ADN diferentes de un nº impar de unidades vendría dado por la fórmula de 4n y punto.

c- Pero también sucedería que cualquier secuencia de 3 unidades, tendría su secuencia complementaria entre alguna de las posibles 43 unidades: por ejemplo ATG y CAT formarían el mismo ADN (y así 2 a 2). Por tanto las 43 secuencias habría que dividirlas entre 2 para conocer el nº de ADNs diferentes de 3 unidades posibles. Por tanto habría 4n/2 ADNs diferentes en secuencias de nº impar de unidades.

1.3.- Pasemos ahora al caso de 4 unidades para ver si podemos despejar la incógnita del caso de 2 unidades generalizando para las unidades pares.

a- Para construir las secuencias de una de las cadenas podemos añadir 2 unidades más en medio de las 2 del caso 1.1 .  Con las 4 subrayadas en el punto 1.1, (a) y a cada una de ellas, si les ponemos en medio las 4  mismas citadas, se convertirían en secuencias de 4 que serían iguales en ambas cadenas. Así AT (una de las 4) se convierte en 4 opciones: AATT,  ATAT, AGCT y ACGT  ( secuencias idénticas en ambas cadenas del ADN).  Y lo mismo con las otras 3 restantes. Su cálculo sería 4 x 4 = 42 =16. Es decir,  hay 16 secuencias diferentes de 4 unidades que harían que el ADN coincidiera en ambas cadenas: ellas solas construirían los mismos ADNs.

b- Las restantes combinaciones: 44 (por todas las posibles) – 42 (por las citadas en el punto anterior), formarían ADNs idénticos pero tomándolas de de 2 en dos y el nº de ADNs diferentes sería (44 -42)/2 = 256-16/2= 240/2 = 120 ADNs con secuencia diferente.

-A las 120 anteriores habría que añadir las 16 secuencias que por sí solas forman el mismo ADN ya que su secuencia complementaria coincide en ambas.

-Por tanto 120 +16 = 136 ADNs diferentes de 4 unidades

-A estas alturas podemos ajustar un poco más del cálculo para generalizar para un ADN de “n” unidades (siempre que “n” sea par, que para “n” impar ya lo hemos generalizado en el apartado 1.2):

-la 1ª fórmula posible  prevista (4n -4n-1)/2 +4/2)  nos daría (44-43)/2 +2 = (256 -64)/2 +2 =192/2 +2 = 96+2 = 98 y, por lo tanto no nos cuadra.

-Vayamos con la segunda:

Sí parece que el primer sumando, parece ser acertado: ((4n -4n/2)/2) que daría (44 -42) /2, en este caso. Parece acertado ya que sigue el razonamiento esgrimido en el apartado anterior para el cálculo de ADNs cuyas secuencias no son coincidentes en ambas cadenas, (posibles-iguales)/2 =256-16/2 =120.

El segundo sumando (4n/2) que en este caso sería 44/2 = 42 = 16 también nos cuadra.

Apostamos, por tanto, que el nº de ADNs diferentes por su secuencia de un nº “n” de unidades (se entiende en cada cadena) y siempre que “n” sea par se puede calcular por la fórmula general siguiente: (4n– 4n/2)/2 + 4n/2   .

Como sucede en matemáticas hay que reducir la fórmula a su expresión más simple (simplificar) y así (4n – 4n/2 + 2.4n/2)/2 = (4n +4n/2)/2

1.4.-Respondiendo ahora a la cuestión planteada de inicio; ADNs diferentes de 8 unidades (nº par), aplicamos la fórmula obtenida: (48 +44)/2 = (65.536 +256)/2 = 32.896.

1.5.- Conclusiones:

                -El número de ADNs diferentes por su secuencia de “n” unidades  es 4n/2 si el nº de unidades (n) es impar,  y  (4n + 4n/2)/2 ,  si “n” es un número par.

 

1.6.- No es extraño que haya investigadores que se dediquen a desarrollar métodos computacionales basados en  secuencias de ADN, incluso ordenadores cuya “CPU” esté compuesta de moléculas de ADN. La cantidad de información que pudiera contener sería más extensa que el sistema digital y, al mismo tiempo, en muchísimo menor espacio. Un ejemplo más de la naturaleza,  que adopta la forma más eficaz y simple de almacenar la información que explica la enorme diversidad existente.

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21
junio

ADN TARTAMUDO (I)

En el conjunto del ADN (genoma) existen secuencias que se repiten.  El tamaño de dichas secuencias en ocasiones es muy largo (Kb) ;  en otras, sólo centenares de pares de bases y también las hay de unos pocos pares de bases. El número de veces que se repiten también es muy variable. Algunas lo hacen miles de veces. Esas secuencias repetidas pueden estar dispersas en diferentes lugares del largo filamento de ADN o pueden estar situadas seguidas unas de otras. De estas secuencias repetidas seguidas – se les denomina repeticiones en tándem – a las que podemos considerar como “tartamudas”, es de lo que vamos a hablar en este post. Más concretamente de las de pequeño tamaño, y con un número de repeticiones no muy elevado,  conocidas en el argot biológico como secuencias STR (Short Tadem Repeat: repeticiones en tándem de secuencias cortas). Un ejemplo de secuencia STR indicada en una de las hebras del ADN:.. …. 5´ GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA 3´……. Secuencia de 5 pb que, en este caso se repite 7 veces seguidas.

adn tartamudo 1adn tartamudo 2adn tartamudo 3adn tartamudo 4Representación esquemática de una secuencia STR con diferente nº de repeticiones en cada caso

Todavía se desconoce el papel biológico que desempeñan este tipo de secuencias, pero tienen su utilidad,  ya que se ha comprobado que el número de repeticiones es variable entre los miembros de la población. Son como un gen con múltiples “alelos” diferentes por el nº de repeticiones, ya que según su número,  serán secuencias más cortas o más largas. Serán locus polimórficos de longitud. Y así, por su longitud es como se las detecta en los análisis.

Catalogados muchos de estos locus en el genoma humano se ha visto que para cada uno de ellos, en la población,  existe una variabilidad definida. Por ejemplo: entre 7 y 15 repeticiones o tartamudeos. Por tanto todas las personas tendremos: 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 o 15 repeticiones; o sea, 9 variantes o alelos para ese locus.

En el ADN de la población humana existen muchos locus STR, situados en diferentes cromosomas o en lugares diferentes del mismo cromosoma, aunque cada secuencia STR específica ocupa siempre el mismo locus.  Cada individuo tiene 2 cromosomas homólogos y en sus locus homólogos STR tendrán un alelo igual o diferente en cuanto al nº de repeticiones, o sea, de igual o distinta longitud. Siguiendo con el ejemplo anterior una persona puede ser  (7, 12) o (8,14) o (9,13) ó (15,15) ó……cualesquiera de las combinaciones de 2 e 2 para los 9 alelos: total 45 posibles combinaciones o genotipos. ( n(n+1)/2 ; en este caso  9 x10/2 =45).,

Si escogemos un número suficiente  de esos locus presentes en la población humana para que la variabilidad en el conjunto de todos ellos y  situados en diferentes cromosomas para que la transmisión sea independiente, podremos identificar a cada individuo por el conjunto de variantes de locus STR. Se ha comprobado que con 13 de esos locus, en sus combinaciones de 2 en 2 para cada uno, serían suficientes para identificar a un individuo entre varios miles de millones de ellos que presentarán otras combinaciones diferentes.

Siguiendo con el ejemplo anterior: Para uno de esos locus 45 posibles combinaciones, y suponiendo que los 12 locus restantes tengan la misma variabilidad (9 alelos, que en muchos de esos 12 locus restantes es incluso mayor), y al ser independientes,  la variabilidad sería de 45x45x45x45x45x…..(hasta 13 veces) = 4513 = muchos cuatrillones de combinaciones o genotipos diferentes. Se puede decir que podríamos identificar a cada persona humana particular desde que existe la humanidad por el análisis de esos 13 genes. Sólo en las personas gemelos univitelinos serían coincidentes. Dicho de otro modo, la probabilidad de que 2 individuos , escogidos al azar, coincidieran en las 13 combinaciones sería = 0, 000.000.000.000.000.000.000.0001%; o dicho de otra forma la probabilidad de que esa combinación fuese única =99,999.999.999.999.999.999.999.999 %.

Para los cálculos anteriores hemos considerado que cada uno de los alelos de cada locus tiene exactamente la misma probabilidad de estar presente en la población que cualquiera de los restantes y, por tanto, cada una de las 45 posibilidades de cada locus tenga la misma probabilidad de presentarse.  En las poblaciones humanas reales, algunos alelos son más frecuentes que otros por lo que la probabilidad real se reduce un poco;  1 entre varios miles de millones = 99,999.999.999.999% de que cada combinación personal sea única.

Esa combinación de 13 pares de números es lo que actualmente conocemos como perfil genético o DNI genómico y como se puede comprobar, sólo analiza una pequeñísima parte del ADN. Una parte del ADN no codificante (denominado anteriormente ADN basura). Una parte del ADN que –por lo que actualmente conocemos- no influye para nada en los caracteres biológicos de cada individuo.

Y sin embargo, el ADN de cada persona se identifica por su “tartamudeo” específico. Todos somos tartamudos y  cada persona  tiene su peculiar forma de tartamudear. Y eso es lo que nos identifica genéticamente.

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25
abril

SORTEO Día del ADN – DNA didactic

Con motivo del Día Internacional del ADN, un año más, en DNA didactic vamos a celebrarlo.

Este año hemos decidido sortear 5 de nuestros Kits Avanzados (nivel Bachillerato) para montar nuestro modelo tridimensional de ADN de 12 pb y estudiar su estructura, características y propiedades, mediante las indicaciones de la Guía Didáctica que incluye el Kit.

Sorteo Día del ADN 2017 - DNA didactic

SISTEMA DE PARTICIPACIÓN:

Envíanos un correo electrónico a info@dnadidactic.com (poniendo en el asunto del email: “Sorteo Día del ADN“) en el que respondas a la cuestión siguiente:

“¿Cuál es el número de moléculas diferentes posibles de ADN formadas por 10 pares de bases?“

Para responder correctamente a la cuestión planteada deberás, además de acertar el número, justificar en tu email los cálculos que has realizado para obtener tu respuesta.

PLAZO DE PARTICIPACIÓN:

Las respuestas pueden enviarse hasta el domingo 30 de abril de 2017 (incluido).

RESOLUCIÓN DEL SORTEO:

La respuesta correcta a dicha cuestión aparecerá publicada durante la siguiente semana (del 1 al 5 de mayo) en el blog de DNA didactic.

Quienes acierten la cuestión serán notificados por email durante esa misma semana a la dirección desde la que nos envíen su respuesta. El sorteo de los 5 kits didácticos (nivel avanzado) se realizará entre dichos acertantes; posteriormente notificaremos por email el resultado definitivo a las 5 personas ganadoras del Kit en el que se les solicitará la dirección para el envío del premio.

¡Mucha suerte a todos los participantes!

Feliz día y semana del ADN  🙂

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25
abril

Feliz día del ADN 2017

¿Qué tal un poco de ADN?

Molécula tridimensional ADN - DNA didacticPara conmemorar este día, vamos a fijarnos simplemente en el nombre de esta famosa molécula.

ADN significa “Ácido desoxirribonucleico”. Gramaticalmente es un nombre (ácido) y un adjetivo calificativo (desoxirribonucleico).

Vayamos primero con el nombre. Ácido es un nombre referente a una clase de sustancias químicas Los ácidos son un tipo de moléculas que, en disolución, aportan a ésta  H+ (Hidrogeniones). En el caso del ADN  éstos son aportados por el radical –OH libre del fosfato de cada uno de sus nucleótidos componentes, ya que el –(O-H ) es un grupo en el que debido a la elevada electronegatividad del Oxígeno, el par de electrones que comparte en el enlace con el Hidrógeno  -que no es nada electronegativo- son atraídos hacia el oxígeno y dejan al hidrógeno casi sin ellos,  y así se desprende con facilidad del enlace quedando libres con carga positiva ( H+). Lógicamente el oxígeno, al quedarse con ellos queda con carga negativa (O-)  y permanece  unido al fosfato. Sigue quedando en el ADN que poseerá cargas negativas en todos sus grupos fosfato.

Llegados a este punto, se puede uno preguntar : pero….¿ y las BASES nitrogenadas A,T,G y C, no realizan el efecto contrario  ya que son BASES(lo contrario de ácido)?. Pues les diré que no pueden hacerlo en el ADN ya que sus grupos NH2 (radicales básicos) de su composición están “encadenados”, no están libres ya que están comprometidos en formar enlaces con el azúcar por un lado y con las bases complementarias por el otro y no pueden comportarse como tales bases y no son capaces de capturar hidrogeniones que sería el efecto negativo al ácido.

De todas formas ese compromiso de los grupos básicos de sus bases es un compromiso débil ya que  forman enlaces de “puentes de Hidrógeno” (uniones débiles) entre ellos, a través de sus radicales básicos,  aunque su gran nº a lo largo de todo el ADN hace de éste una molécula estable. No obstante, al ser débiles,  basta un cambio  en algún agente genérico (calor, cambio de pH del medio, agente químico desestabilizante,..) para que estos enlaces se rompan y se separen ambas hebras de la doble hélice.  A esto se llama “desnaturalización” del ADN. Fácil de conseguir y, además,  muy deseable ya que el ADN tiene que desnaturalizarse total o parcialmente para realizar sus trabajos. Así la célula ahorra energía al expresar y  volver a guardar su  conformación de doble hebra en su ADN. La renaturalización del ADN consiste en el fenómeno contrario y se consigue igual de fácil que el proceso de desnaturalización, revertiendo las condiciones.

Por lo tanto en condiciones normales –fisiológicas-  el ADN es químicamente un Ácido.

ADN polianiónico

El ADN en condiciones fisiológicas tiene cargas negativas a lo largo de sus dos hebras = polianiónico.

Por esta razón, además,  el ADN queda cargado negativamente en la zona de sus fosfatos que ocupan la parte exterior de la doble hélice y a todo lo largo. Esto posibilita varias propiedades. Por una parte la posibilidad de utilizar la electroforesis (responder a un campo eléctrico) y ser atraídos por el polo positivo hacia el que emigran las diferentes moléculas de ADN en mayor o menor distancia en función de su masa total . Es decir obtener separadamente diferentes fragmentos de ADN. Esta es una de las  técnicas fundamentales para la manipulación del ADN en el laboratorio.

Por otro lado facilita la interacción con moléculas con carga positiva. En concreto y en el lugar   donde se encuentra con las histonas (proteínas con carga positiva)  a las que se une para empaquetarse y desempaquetarse con relativa facilidad a la hora de la reproducción celular o a la de expresar o no sus genes.

El adjetivo “desoxirribonucleico” en el calificativo específico formado por la unión de 2 palabras: la primera de ellas (desoxirribo)  hace referencia a uno de los componentes : la desoxirribosa, azúcar (monosacárido) de 5 átomos de carbono que ocupa la parte central de cada nucleótido , que se une al fosfato por un lado y a la base nitrogenada por el otro; la segunda (nucleico)  nos indica su localización: el núcleo celular.

La desoxirribosa es la ribosa desoxigenada (se le ha quitado oxigeno). En este caso concreto es la ribosa 2-desoxi (en su carbono 2 falta un oxígeno). Esta propiedad hace que la desoxirribosa carezca de grupos OH libres. Todos están comprometidos: el OH del carbono 1  con la base de  cada nucleótido, el del carbono 5 con los fosfato propio del nucleótido y el 3 con el fosfato del nucleótido adyacente y el del carbono 4  comprometido con la formación del anillo pentagonal. Así la desoxirribosa al carecer de grupos OH,  queda “ inerte” ya que no puede establecer acción química ninguna y carece de reactividad lo que es importante para dar estabilidad a la molécula de ADN.  En el ARN, la ribosa  del carbono 2 tiene el OH activo y es reactivo por lo que esta molécula es menos estable que el ADN.

Aunque las palabras que describen al ADN sintetizan su esencia y de ella se derivan ciertas propiedades como las que hemos descrito, esta molécula tiene muchas otras propiedades tanto químicas como físicas, que la hacen perfecta para el desempeño de su función esencial que no es otra que llevar en sí misma la información de los genes que hace a todos y a cada uno de los seres vivos ser como son.

Terminamos  con una frase original inglesa que lo resume: “DNA is LIFE, the rest  is  just  translation” (El ADN es la VIDA; el resto, simplemente, su interpretación)

GLOSARIO

–Electronegatividad: Se dice de los átomos con  tendencia para atraer cargas negativas y se valora por la fuerza utilizada para realizarla.

–Ribosa y desoxirribosa. Monosacáridos (azúcares sencillos) de 5 átomos de Carbono.

–Histonas. Proteínas con carga positiva asociadas al ADN formando la fibra de cromatina y otras estructuras más compactas.

–Nucleótido : Unidad molecular química formada por 3 componentes más básicos:  Fosfato (ácido fosfórico) unido a la desoxirribosa, que a su vez está unida a la base Nitrogenada (A ó T ó G ó C).

–ADN: 2 filas de nucleótidos unidas transversalmente entre sí por los nucleótidos de bases complementarias (A y T; y G y C ) y con geometría de doble espiral.

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3
abril

Indicios vs. certezas en los análisis de ADN para casos de paternidad

La prensa de estos días relata una demanda de paternidad al difunto marido de la Duquesa de Medina Sidonia, también conocida con el sobrenombre de “Duquesa Roja”.

Leoncio González de Gregorio y Martí y la duquesa medina sidonia

La demanda ha sido interpuesta por una “supuesta hija” de D. Leoncio Glez. de Gregorio y Martí que habría sido concebida por su presunta relación con una doncella de la Finca en que residía.  Después de tres años de pleitos la parte demandante ha conseguido la exhumación del cadáver de su presunto padre.

¿Por qué se ha solicitado la exhumación y no se ha comparado  los ADN de los hijos legales con el de  la demandante – supuesta hija y hermanastra de los anteriores- a pesar de que –como afirma la noticia- los hijos legales se prestaron a hacerlo?

La respuesta es que la comparación de los análisis de ADN entre 2 o más personas  que son hermanos o hermanastros sólo puede presentar indicios de su parentesco; nunca certezas (salvo que fuesen hermanos gemelos monovitelinos).  Indicios que en términos de probabilidad ,  por término medio,  sería del 50%. Es decir, una probabilidad insuficiente para afirmarlo con certeza ya que también  podría producirse  al compararlos con un cierto pocentaje de cualesquiera otras personas escogidas al azar entre la población. Por tanto no es una prueba que proporcione certeza.

La justicia debe basarse en criterios científicos ciertos, o al menos con una certeza próxima al 100%. Circunstancia que no se produciría en ningún caso al comparar el ADN de las personas vivas implicadas, supuestos hermanastros. Y esta certeza sólo se cumple si comparamos el análisis de ADN entre un padre (o madre) y su hijo (o hija).

El análisis de ADN se basa en la determinación de 15 locus (genes) que son muy polimórficos  en los seres humanos e independientes (se transmiten independientemente unos de otros).  Es decir, que cada uno de esos genes presenta muchas variantes (entre 8 y 24 variantes) y en cada una de ellos las variantes se transmiten aleatoriamente. Cada persona presenta una combinación de 2 variantes para cada gen (una variante recibida del padre y la otra de la madre). Si una de  las variantes presentes en un presunto hijo o hija  está también presente en el padre (o madre) en todos y cada uno de los 15 genes, se puede afirmar con un grado de certeza cercano al 100% que efectivamente es su hijo/a.

Pongamos un ejemplo:

Imaginemos una quiniela de números.

En la casilla 1 caben 8 posibilidades y sólo puede marcarse una de las 8; en la casilla 2, 14 posibilidades y sólo puede marcarse una de las 14; en la casilla 3, 24 posibilidades y sólo se marca una;…. y así hasta 15 casillas con diferentes números de posibilidades y de cada una se marca sólo una.  Resulta que acertamos a marcar las posibilidades concretas  correspondientes a las 15 casillas: PREMIO; ¡¡ Paternidad confirmada!! .

Si lo queremos con números

-acierto en la casilla 1= 1/8

-acierto en la casilla 2 =1/14             Posibilidad de acierto 1 y 2 = 1/8 x 1/14 = 1/112

-acierto en la casilla 3= 1/24            Posibilidad acierto 1,2 y 3= 1/112 x 1/24 = 1/2688

…………………………………………

…………………………………………

etc. …………………………………..

-Acierto en las 15 casillas = 1/ 71.000.000.000.000.000. Uno entre setenta mil billones  (setenta mil millones de millones); es decir, uno entre  1 millon de  veces el nº de habitantes actuales de la tierra (*)

(*) Los cálculos se han realizado suponiendo que la frecuencia poblacional de cada uno de los alelos o variantes de cada gen sea la misma. Para realizar los cálculos con toda exactitud se utilizan las frecuencias alélicas (de cada uno de los polimorfismos concretos) reales en la población. A pesar de ello, el resultado final no difiere significativamente con los resultados obtenidos.

Sin embargo, cuando se trata de comparar el ADN con el de supuestos hermanos sucede lo siguiente. Los hermanos o hermanastros reciben para cada gen, aleatoriamente, uno de los 2 polimorfismos concretos que el padre posee. Así pues la probabilidad de que 2 hermanos o hermanastros posean la misma variante en ese gen (de los 2 que tienen; el otro lo recibirían de la madre) es de ½: la misma de que al lanzar una moneda 2 veces se obtengan 2 caras o 2 cruces (para coincidir en los 2 hermanos). Como se analizan 15 de estos genes, por azar, lo lógico es que –por probabilidad media- coincidan en 7-8 de los 15 (50%); pero no tiene por qué ser siempre así en cada caso concreto y podría darse el caso de que no coincidieran en ninguno (caso muy poco probable, ya que les ha tocado la otra variante del padre en los 15 genes) y el caso opuesto que hubiera una coincidencia en todos (Caso igualmente muy improbable: les ha tocado la misma variante del padre en los 15 genes) y todos los casos intermedios: 1 de15; 2 de 15; 3 de 15; 4 de 15; ………..hasta 14 de 15. La frecuencia estadística de estas coincidencias iría en aumento hasta los 7-8 de 15 y disminuiría igualmente hasta la coincidencia total, según una distribución binomial.

Por tanto en “un caso concreto” como la comparación de 2 hermanos o hermanastros podrían darse cualesquiera de las coincidencias: coincidir, por ejemplo en 2 de los 15 o en 7 de los 15; o cualquier otra cantidad de coincidencias. Por tanto dicha prueba no tiene un valor de certeza y todo lo más que pudiésemos decir es que, según el resultado, hay “indicios” de que ambos pudieran ser hermanos.

En otro post anterior comentamos otro caso de demanda de paternidad, que parece ser que se están poniendo de moda.

 

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20
enero

Productos médicos fabricados por OMGs

Proteínas obtenidas a partir de organismos transgénicos utilizados en Medicina

(Datos obtenidos en http://www.chilebio.cl/)

PRODUCTO SISTEMA DE PRODUCCIÓN ENFERMEDAD
1.-FACTORES DE COAGULACIÓN
Factor VIII Células de mamífero Hemofilia A
Factor IX Células de mamífero Hemofilia B
Factor VIIa Células de mamífero Ciertas formas de hemofilia
 2.-ANTICOAGULANTES
Activador del plasminógeno tisular Células de mamífero Infarto de miocardio
Activador del plasminógeno tisular Bacterias Infarto de miocardio
Hirudina Levaduras Trombocitopenia y prevención de trombosis
 3.-HORMONAS
Insulina Bacterias / Levaduras Diabetes mellitus
Hormona de crecimiento Bacterias Deficiencia de la hormona en niños, acromegalia, síndrome de Turner
Folículo-estimulante Células de mamífero Infertilidad, anovulación y superovulación
Paratiróidea Bacterias Osteoporosis
Gonadotrofina coriónica Células de mamífero Reproducción asistida
Tirotrofina Células de mamífero Detección /tratamiento de cáncer de tiroides
Luteinizante Células de mamífero Ciertas formas de infertilidad
Calcitonina Bacterias Enfermedad de Paget
Glucagon Levaduras Hipoglucemia
  4.-FACTORES HEMATOPOYÉTICOS
Eritropoyetina (EPO) Células de mamífero Anemia
Factor estimulante de colonias de granulocitos/macrófagos (GM-CSF) Bacterias Netropenia, transplante autólogo de médula
 5.- INTERFERÓN E INTERLEUQUINAS
Interferón alfa (IFN alfa) Bacterias Hepatitis B y C, distintos tipos de cáncer
Interferón beta (IFN beta) Células de mamífero Esclerosis múltiple
Interferón gamma (IFN gamma 1b) Bacterias Enfermedad granulomatosa crónica
Interleuquina 2 (IL-2) Bacterias Cáncer de riñón
6.-VACUNAS
Anti-hepatitis B Levaduras Inmunización contra la hepatitis B
Anti-hepatitis A Levaduras Inmunización contra la hepatitis A
Anti-enfermedad de Lyme Bacterias Inmunización contra la enfermedad de Lyme
 7.-ANTICUERPOS MONOCLONALES RECOMBINANTES
Anti-IgE (recombinante) Células de mamífero Asma
Anti-TNF (recombinante) Células de mamífero Arthritis reumatoidea
Anti-IL2 Células de mamífero Prevención rechazo agudo transplante de riñón
 8.-OTROS PRODUCTOS RECOMBINANTES
Proteína morfogénica del hueso-2 Células de mamífero Fractura de tibia
Galactosidasa Células de mamífero Enfermedad de Fabry
Iaronidasa Células de mamífero Mucopolisacaridosis
Proteína C Células de mamífero Sepsis severa
Beta-glucocerebrosidasa Bacterias Enfermedad de Gaucher
DNAsa Células de mamífero

 

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24
noviembre

El ADN es cosa de bits

Un genoma humano tiene 3.200.000.000 pares de bases. Tener en cuenta una secuencia de tal calibre, además de sólo 4 “letras” diferentes, se insinúa imposible. Aunque sólo fuese por esta circunstancia, el apoyo informático se convierte en absolutamente necesario.

La informática se convierte así en un aliado necesario de la biología principalmente a nivel molecular.

¿Cómo descubrir, en ese listado inmenso, la secuencia concreta que andamos buscando? ¿Cómo diferenciar secuencias “equivalentes” en el ADN de diferentes personas, o de diferentes organismos?

Las bases de datos de secuenciación de genes y genomas cada vez son más amplias (también para obtenerlas es necesaria la informática). Cada día aparecen noticias sobre la secuenciación del genoma de nuevos organismos. El problema de la biología actual del ADN es la enorme cantidad de datos que poseemos y su fuerte ritmo de crecimiento que debe obligar a la creación de programas informáticos eficientes y rápidos para ordenarlos, describirlos y compararlos.

Además de analizar secuencias, la informática puede servir de gran ayuda para descubrir la “calidad” de las mismas (su acción) por la interrelación funcional, que sabemos que se produce entre diferentes secuencias localizadas en diferentes parte del genoma. Me atrevo a predecir que un futuro premio Nobel será consecuencia del descubrimiento realizado por alguna herramienta informática.

La biología ya no sólo es cosa de bota y de bata: se necesitan bits

La biología ya no sólo es cosa de bota y de bata: se necesitan bits

La informática ayuda, además, en la conformación 3D. La naturaleza bioquímica de la vida y de sus disfunciones está determinada por las interacciones en 3D que se producen entre diferentes componentes bioquímicos. Sobre todo ADN y proteínas. La informática puede realizar y variar de una forma gráfica y rápida las diferentes conformaciones que pueden adoptar ciertas moléculas para comprobar las posibilidades de sus interrelaciones tridimensionales.

Todo ello requiere el desarrollo de herramientas, algoritmos y software adecuado para conseguir de forma rápida y precisa todos los resultados de las investigaciones en este campo.

La Informática así aplicada recibe el nombre de Bioinformática y constituye un poderoso instrumento imprescindible, hoy día, en la investigación biológica.

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17
noviembre

Una misma persona, dos genomas distintos

No siempre ocurre así: un genoma haploide de papá y otro genoma haploide de mamá. Uno y uno. A veces hay más de dos. Son raros los casos, pero sí.

Puede suceder que en las primeras fases del desarrollo del embrión en humanos, éste no se encontrara sólo en el aparato sexual materno, sino acompañado de un hermano con el que se me mezcló, formando una sola unidad. Las parte fusionadas se adaptaron, se sincronizaron en un desarrollo unitario y las células, tejidos y órganos o partes de ellos a los que dieron lugar se encontraran en el individuo nacido y más tarde, en el adulto. Éste nuevo embrión, que surge de la mezcla, presentaría células con un genoma, y células con el genoma de su hermano o hermana.

Los individuos que presentan tales características reciben el nombre de quimeras. Un individuo quimera tiene, por tanto 2 genomas diploides.

En el embrión quimera, hay células que tienen un genoma, y otras otro genoma, resultado de la mezcla de dos embriones.

En el embrión quimera hay células que tienen un genoma y otras que poseen otro genoma. Es el resultado de la mezcla de dos embriones diferentes.

¿Es posible que fusionen más de un hermano? La literatura científica dice que sí sería posible; y, en ese caso, sus células tendrían 3 genomas, es decir, habría células de 3 tipos con un genoma distinto cada una. ¿Y también 4, 5…? Hasta ahora sólo se han encontrado y descrito casos de doble genoma.

La causa del origen de los individuos quimera es todavía incierta. En el libro El embrión ficticio, de Gonzalo Herranz, explica dos clases diferentes de teorías sobre cómo se producen estos casos. Lo que sí está claro que su inicio se debe a una fecundación doble: dos óvulos distintos y dos espermatozoides distintos. La diferencia entre una clase y otra se produce por el momento de la fusión de ambos embriones.

La teoría “tradicional”, es aquella que tiene una mayor tradición histórica, y afirma que se producen dos fecundaciones en óvulos distintos individualizados. Se produce una doble ovulación materna, donde cada óvulo independiente está envuelto en su correspondiente zona pelúcida; posteriormente, en algún momento anterior a la plena implantación (desde los primeros días hasta el día 14), los embriones se fusionan en uno solo, desarrollándose luego un solo individuo con células de ambos tipos entremezcladas.  Existen muchos matices acerca de los mecanismos que permiten o impiden tal fusión y, para intentar aclarar por qué fallan o se activan algunos de esos mecanismos, algunos científicos hipotetizan que debe producirse en un margen temporal diferente al que afirman otros. No obstante, hasta la fecha, nadie ha contemplado el fenómeno de fusión de embriones incipientes, ni siquiera desde que se instauró la fecundación in vitro.

El segundo tipo de teoría, más reciente en el tiempo, no habla de fusión de embriones sino de dos óvulos diferentes envueltos en la misma zona pelúcida (se trataría en este caso de una ovulación especial).  Ambos son fecundados por su correspondiente espermatozoide, uno para cada óvulo.  Como ambos forman parte de la misma unidad, irían dividiéndose ambos tipos de células como lo harían las de un cigoto normal, como un único embrión.

Tanto en un caso como en otro los genotipos del individuo quimera serían 46,XX/46,XX; 46,XY/46,XY o 46,XX/46Y. En los dos primeros genotipos que contienen cromosomas isosexuales, todas las células del individuo serían femeninas o masculinas respectivamente. Son mujeres o varones de fenotipo normal, como uno más, hasta que se enteran de su condición por un análisis sanguíneo o un genotipado de HLA (compatibilidad). En definitiva, por un análisis genético.

Las quimeras anisosexuales acostumbran a presentar manifestaciones en mayor o menor grado de trastorno ovotesticular (tipo de hermafroditismo): órganos genitales externos ambiguos y alteraciones gonadales (1 testículo y 1 ovario; tejido ovárico y testicular reunidos en un ovotestis).

Otro fenómeno diferente, más frecuente -diría que universal-  son los individuos mosaico, en los que el genoma de todas sus células no son exactamente iguales porque sus células han sufrido mutaciones previas, debido a que la ADN polimerasa no es perfecta, y siempre hay algún error en la copia del ADN, produciendo células hijas en las que algunos nucleótidos cambian.

Cada célula de difrentes de su color. Está claro que incluso en nuestro propio cuerpo hay diversidad y covivencia

Cada célula de su color. Está claro que incluso en nuestro propio cuerpo, dentro de un sólo organismo, hay diversidad

Todos somos individuos mosaico en mayor o menor grado, o también podríamos decir que todos somos mutantes ambulantes.  ¿Qué te parece ser un  X-men?

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