Monthly Archives: septiembre 2015

9
septiembre

¿Tenemos todos un “doble” en algún lugar del mundo?

Es una leyenda común afirmar que tenemos, al menos,  una persona igual o muy parecida a cada una de nosotros. Todos tenemos un “doble” en algún lugar del mundo.

Es científicamente “incierto” y podemos demostrarlo.

La fisonomía depende de los genes, al menos eso parece. Tenemos alrededor de 20.000 genes en el genoma. Vamos a suponer (aquí  empiezan las premisas –ciertas o no- para nuestra demostración) que un 0,5 por ciento de esos genes sean los directamente responsables de la fisonomía (aspecto) que cada uno tiene. O sea 100 genes directamente responsables.

EL DOBLE

Supongamos que cada uno de los  genes responsables de la fisonomía ( 2º supuesto, cierto o no) tenga 2 opciones o alelos. Cada gen responsable tendrá 3 combinaciones de genes posibles o genotipos : 11 11/  11 12 / 12 12 para el primero de ellos; 21 21/ 21 22 /22 22 para el segundo y así sucesivamente hasta el  1001 1001/ 1001 1002/ 1002 1002 para el último.

Las combinaciones genotípicas posibles de los 100 genes responsables de la fisonomía sería la posible combinación de cualquiera de ellos con cualquiera de los otros; es decir, 3 del primero, con cualquiera de los tres del segundo, con cualquiera de los 3 del tercero y así sucesivamente. Lo que es igual a 3x3x3x3…….. hasta 100 veces, o sea, 3100 combinaciones genotípicas que,  como mínimo,  darían lugar a 2100 fenotipos en el supuesto más sencillo de los casos: con dominancia de uno de los alelos en los 100 genes. Un total de 2100 hace un cifra total  (X)  que por logaritmos decimales podemos aproximarnos a ella.

Log X = log 2100 = 100.log 2 = 100 x  0 ,30 = 30

“X” por lo tanto será un número que tendrá como mínimo 30 cifras enteras; es decir como mínimo u uno seguido de 30 ceros:

1.000.000.000.000.000.000.000.000.000.000 ; o sea, 1 quintillón de fenotipos (fisonomías diferentes).

Por pura probabilidad y  teniendo en cuenta que en la tierra hay actualmente cerca de 8.000.000.000 (8 mil millones de personas = 8 x 109), la probabilidad de que haya una coincidencia en 2 de ellas será:

 1/1 quintillón x 8.000.000.000 = 1/1030 x 8. 109 =1/8 x 10-21  ;

= 0,125 x 10-21 =0,00000000000000000000125.

Poniéndolo en texto sería de 125 trillonésimas decimales o 1,25 trillonésimas por ciento (1,25 trillonésimas porcentuales: 1,25 de cada trillón) de encontrar 2 individuos con igual fisonomía.

Esta probabilidad es tan baja que para hacernos idea significa que de cada 125 trillones de personas habría 1 sola que tendría su doble,… ¿Cómo resultará factible que en 8 mil millones de personas, la mitad sea “copia fisonómica” de la otra mitad?.  Ciertamente imposible.

La única explicación plausible a la afirmación inicial sería que el nº de genes con sus variantes responsables de la fisonomía fuese sensiblemente inferior a la cantidad que nos ha servido de premisa para llegar a esta conclusión.

¿Te animas con ese cálculo?

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4
septiembre

Dimensiones del ADN/ DNA Structure Size


En términos geométricos, el ADN es una doble hélice dextrógira, donde cada una de las hélices avanzan según el sentido de las agujas del reloj. Para definir su configuración estructural es necesario indicar el valor de algunas de sus dimensiones geométricas.

La dimensión vuelta de hélice es la distancia lineal en la cual cada hélice realiza una vuelta completa, es decir; un giro de 360º. Cada vuelta de hélice se completa cada 10 pares de bases. Los surcos menor y mayor, miden la amplitud de los huecos que se producen entre una hebra y otra, hacia arriba y hacia abajo. La distancia entre pares de bases es siempre la misma. La conformación de la doble hélice puede considerarse inscrita en un cilindro, cuyo diámetro, denominado diámetro de la base, también se considera como una magnitud geométrica que la define.

Diámetro, surcos, vuelta de hélice y distancia entre pares de bases son las magnitudes geométricas que determinan la conformación tridimensional del ADN.

Geometrically speaking, DNA is a double clockwise helix: both chains move in the clockwise direction. In order to describe its structural form it is necesary to indicate several geometrical dimensions. The helix turn is the lineal distance in which each helix makes a whole turn, 360º. Each of these turns is completed every 10 pairs of bases.

The mayor and minor tracks have the size of the cavities produced between both strands upwards and downwards. The distance between pairs of bases is always the same. The double helix forms a cilinder, the diameter of this cilinder is also a geometrical feature to describe it.

Diameter, tracks, helix turn and distance between pairs of bases are the geometrical features which determine the tridimensional form of DNA.

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1
septiembre

Técnicas genómicas “GWAS”

Genome-wide association study (Estudio de asociación del genoma completo) o también “WGAS” (whole genome association study), que también con este último acrónimo se conoce esta técnica.

Es una técnica Bioinformática en la que se comparan las secuencias completas del genoma de un gran número de individuos con el fin de determinar si existe relación entre determinados rasgos o características fenotípicas -bien sean variantes normales, como tendencia a padecer determinadas enfermedades, o que provoquen algún tipo concreto de enfermedad- y las variantes de la secuencia genómica de los individuos portadores.

Para ello es necesario comparar un gran número de secuencias de genomas completos de un número estadísticamente significativo de individuos (normalmente varios miles);  y encontrar variantes significativas asociadas a esos caracteres. Además permite compararlos con un gran número de individuos que no los presentan y determinar así con mayor seguridad la asociación de la o las variantes genómicas con los rasgos o caracteres estudiados.

Como puede suponerse, se trata de una técnica extremadamente costosa. Además no exenta de limitaciones por la dificultosa selección de pacientes respecto al fenotipo de la enfermedad y a la dificultad en el tamaño de la muestra.

Quizás por estas limitaciones es frecuente la aparición de falsos positivos al encontrar variantes genómicas que aparentemente se consideran determinantes y que posteriormente se observa que también se encuentran presentes en individuos sanos. Posiblemente no se consideran o no se han podido detectar los efectos combinatorios de diversas y numerosas variantes genómicas que pueden ser responsables de la aparición de ese rasgo o enfermedad.

En la imagen pueden apreciarse la detección de locus cromosómicos con variantes genómicas en 4 de los 23 cromosomas humanos (9,10,11 y 12) supuestamente relacionadas con enfermedades de diferentes tipos. (Imagen extraída de NHGRI GWAS catalog)

En la imagen pueden apreciarse la detección de locus cromosómicos con variantes genómicas en 4 de los 23 cromosomas humanos (9,10,11 y 12) supuestamente relacionadas con enfermedades de diferentes tipos. (Imagen extraída de NHGRI GWAS catalog)

Con todo no deja de ser una técnica que con un buen control y calidad del estudio pueda aportar datos fundamentales para relacionar determinado tipo de enfermedades con variantes genómicas.

Una de las variantes genómicas con frecuencia relacionadas con la aparición o disposición a algunas enfermedades, son las variantes SNP (SingleNucleotide Polymorphisme = Polimorfismo de un solo nucleótido); de los que os hablamos hace un tiempo. En humanos, por ejemplo, se han examinado 150 rasgos y enfermedades y se han encontrado 800 SNPs asociados a los mismos.

Los trabajos realizan los centros de investigación cada vez son más prolíficos en este tipo de estudios, y es frecuente observar como la prensa generalista se hace eco de los mismos con titulares exagerados y llamativos anunciando poco menos que la erradicación definitiva de determinadas enfermedades de relevancia social, creando falsas esperanzas. No dejan de ser avances más o menos significativos en la determinación de las causas de un determinado tipo de enfermedad, pero todavía falta por asegurar y establecer una terapia idónea que con los controles y protocolos necesarios para ensayos clínicos, puedan durar unos cuantos años.

Se trata, en definitiva, de una técnica más en el desarrollo y futuro de la biomedicina personalizada; que facilite la detección de posibles causas y desarrolle terapias para un gran número de patologías.

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