1
septiembre

Técnicas genómicas “GWAS”

Genome-wide association study (Estudio de asociación del genoma completo) o también “WGAS” (whole genome association study), que también con este último acrónimo se conoce esta técnica.

Es una técnica Bioinformática en la que se comparan las secuencias completas del genoma de un gran número de individuos con el fin de determinar si existe relación entre determinados rasgos o características fenotípicas -bien sean variantes normales, como tendencia a padecer determinadas enfermedades, o que provoquen algún tipo concreto de enfermedad- y las variantes de la secuencia genómica de los individuos portadores.

Para ello es necesario comparar un gran número de secuencias de genomas completos de un número estadísticamente significativo de individuos (normalmente varios miles);  y encontrar variantes significativas asociadas a esos caracteres. Además permite compararlos con un gran número de individuos que no los presentan y determinar así con mayor seguridad la asociación de la o las variantes genómicas con los rasgos o caracteres estudiados.

Como puede suponerse, se trata de una técnica extremadamente costosa. Además no exenta de limitaciones por la dificultosa selección de pacientes respecto al fenotipo de la enfermedad y a la dificultad en el tamaño de la muestra.

Quizás por estas limitaciones es frecuente la aparición de falsos positivos al encontrar variantes genómicas que aparentemente se consideran determinantes y que posteriormente se observa que también se encuentran presentes en individuos sanos. Posiblemente no se consideran o no se han podido detectar los efectos combinatorios de diversas y numerosas variantes genómicas que pueden ser responsables de la aparición de ese rasgo o enfermedad.

En la imagen pueden apreciarse la detección de locus cromosómicos con variantes genómicas en 4 de los 23 cromosomas humanos (9,10,11 y 12) supuestamente relacionadas con enfermedades de diferentes tipos.  (Imagen extraída de NHGRI GWAS catalog)

En la imagen pueden apreciarse la detección de locus cromosómicos con variantes genómicas en 4 de los 23 cromosomas humanos (9,10,11 y 12) supuestamente relacionadas con enfermedades de diferentes tipos. (Imagen extraída de NHGRI GWAS catalog)

Con todo no deja de ser una técnica que con un buen control y calidad del estudio pueda aportar datos fundamentales para relacionar determinado tipo de enfermedades con variantes genómicas.

Una de las variantes genómicas con frecuencia relacionadas con la aparición o disposición a algunas enfermedades, son las variantes SNP (SingleNucleotide Polymorphisme = Polimorfismo de un solo nucleótido); de los que os hablamos hace un tiempo. En humanos, por ejemplo, se han examinado 150 rasgos y enfermedades y se han encontrado 800 SNPs asociados a los mismos.

Los trabajos realizan los centros de investigación cada vez son más prolíficos en este tipo de estudios, y es frecuente observar como la prensa generalista se hace eco de los mismos con titulares exagerados y llamativos anunciando poco menos que la erradicación definitiva de determinadas enfermedades de relevancia social, creando falsas esperanzas. No dejan de ser avances más o menos significativos en la determinación de las causas de un determinado tipo de enfermedad, pero todavía falta por asegurar y establecer una terapia idónea que con los controles y protocolos necesarios para ensayos clínicos, puedan durar unos cuantos años.

Se trata, en definitiva, de una técnica más en el desarrollo y futuro de la biomedicina personalizada; que facilite la detección de posibles causas y desarrolle terapias para un gran número de patologías.

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