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25
mayo

Divide y vencerás

Una de los hitos importantes para investigaciones  genómicas fue el descubrimiento de las endonucleasas o enzimas de restricción (ER) del ADN.  Son proteínas enzimáticas capaces de cortar la doble cadena de ADN y, por tanto, de trocearlo en fragmentos de diferente tamaño en función de los puntos en que se haya producido el corte. Dichos puntos acostumbran a ser específicos en la secuencia del ADN del sitio donde es cortado y cada enzima de restricción tiene su propia secuencia diana, rompiendo la doble cadena en ese lugar y no en otro. Cada tipo de ER fragmentará el ADN en tantos trozos como secuencias específicas diana contenga ese ADN. Un mismo ADN, por tanto, puede ser objeto de diferente tipo de “troceado” según el tipo de ER se haya utilizado. Esto es muy útil para la reconstrucción posterior (secuenciación) del ADN del mismo modo que si una misma imagen , como puede ser la de un puzle que por un lado estuviese compuesto de piezas de un tipo y la misma imagen por piezas de otro tamaño diferente. Comparando las piezas de uno y otro entre sí, resolveríamos la imagen del puzle más fácilmente.

La fragmentación del ADN, por otro lado, permite la realización de perfiles genéticos y la identidad genómica de los individuos. La separación de los fragmentos obtenidos se expresa mediante un código de barras correspondiente a cada fragmento que hace único cada código. En la actualidad se seleccionan sólo determinados puntos de corte para realizar el perfil de forma más limpia y con suficiente diversidad en su longitud para producir una variabilidad extraordinaria en el conjunto de los fragmentos obtenidos de forma que el perfil obtenido es único.

La especificidad de las secuencias diana, por otro lado, permite que fragmentos de ADN de diferentes genomas puedan empalmarse posteriormente formando genomas híbridos. En esto se basa la recombinación genética y la inserción de genes intra o interespecíficos en el genoma de una especie. Este es el fundamento del ADN-recombinante. La razón de esa facilidad de recombinación es que el corte de determinados ER no es en el mismo punto exacto de la doble cadena sino que el corte de cada cadena difiere en unos cuantos nucleótidos de distancia lo que hace que cualquier extremo con el mismo corte pueda de nuevo ser empalmado ya que se ajusta perfectamente.

adn recombinanteOtra de las características curiosas que se dan en los ER es la referente a su secuencia diana específica. Estas secuencias, en la mayoría de los casos, son secuencias palindrómicas o palíndromos. La secuencia un tramo palíndromo de ADN es idéntica en una y otra hebra si ambas son leídas en la misma dirección (5´a 3´ o de 3´a 5´). Enlace

En la actualidad se dispone de todo un arsenal de ER utilizados en ingeniería genética. Se obtienen a partir de bacterias y se nombran con las iniciales de su nombre científico, su cepa y por un nº latino del orden de su descubrimiento. Ejemplo EcoRI (Escherichia coli, Cepa RY13 y primera descubierta en esa especie).

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27
abril

A propósito del ”Cordobés”

DNA didactic_El cordobés_padre_hijo_ADN

¿Es Manuel Benítez (MB = “El Cordobés”), padre de Manuel Díaz (MD =”El Cordobés”)?

Con motivo de la demanda de paternidad de MD a MB, cuya vista judicial en primera instancia se celebrará mañana jueves 28 de abril; vamos a intentar explicar de forma didáctica en qué se basan los estudios de perfiles genéticos para determinar la paternidad.

Todas las células de cada persona tienen idéntico material genético (genoma) en el núcleo celular. Con una sóla célula se puede por tanto, identificar a qué persona pertenece.

El genoma de cada persona está compuesto de 23 parejas de cromosomas. Uno de cada pareja, o sea, 23 cromosomas han sido recibidos del padre y los otros 23 de la madre.

En determinados cromosomas de los humanos existen unos “sitios” concretos dónde el ADN de ese lugar es polimórfico, es decir, que presenta unas cuantas variaciones en la secuencia del  ADN claramente diferenciables en los análisis.

Imaginemos una pareja de cromosomas de un individuo en concreto. Éste tiene en cada uno de los cromosomas de la pareja un ”sitio” donde podemos encontrar dos variantes: variante 1 y variante 7.

Sabemos que una de las variantes ha sido recibida de la madre (en este caso la madre es conocida y en esa misma pareja de cromosomas tiene las variantes 1 y 3), en concreto ella le transmite al hijo el cromosoma que contenía la variante 1. Por lo tanto, la variante 7 del hijo solo puede ser del padre, por lo que éste en alguna de sus parejas de cromosomas homólogos tiene que tener esa variante 7 que habrá transmitido a su hijo. Si no la tiene en ninguno de los cromosomas de la pareja se debe descartar a ese “presunto individuo” como padre.

Si la tiene es posible que lo sea; pero con sólo este dato no podemos afirmarlo con certeza, ya que habrá mucho más hombres en la población que posean esa misma variante en alguno de sus cromosomas. Un solo grano no hace granero. No obstante, ha servido para descartar como padres posibles a todos aquellos que no posean la variante 7 en alguno de esa pareja de cromosomas.

La ciencia ha determinado que con el análisis de 13 de esos “sitios” polimórficos situados en 13 parejas de cromosomas distintos, si los datos son compatibles en el sentido arriba indicado, se puede afirmar la paternidad con una seguridad del 99,9999999999%.

Ejemplo:

Combinación conocida del hijo:

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/ en sombreado las variantes recibidas de la madre.

Combinación conocida de la madre

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes transmitidas por la madre.

Combinación que debe tener el “presunto” padre

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3. .=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes que debe tener el  “presunto” padre.

En el padre, da igual cuál sea la otra variante presente en su otro cromosoma de cada pareja, pero en uno de ellos y en la totalidad de los cromosomas, tiene que estar presente la variante indicada. Si, en alguno de ellos, aunque sólo sea en uno, no se encuentra presente, no sería el padre.

La combinación de las 13 variantes concretas consideradas en conjunto (*) es tan escasamente probable en la población mundial que sólo el padre las tendría y, por tanto, podemos afirmar con una certeza del 99,99999% que quien las posea es el padre.

Para entenderlo mejor,  es como acertar una quiniela de 13 entradas, en la que, en cada una de ellas hay que indicar y acertar un nº entre el 1 y el 9 y sólo tiene premio el que acierta el número en  todas ellas.

Ejemplo de quiniela:

quiniela_cordobés

 

(*) En el caso que nos ha servido de ejemplo, considerando sólo 9 variantes por  “posición cromosómica” en 13 cromosomas diferentes, la posibilidad de que se diera tal combinación en el padre se calcularía del modo siguiente:

1 de 9 en 13 lugares de 13 cromosomas diferentes= (1/9)13 = 1/ 2.541.865.828.329. Es decir,  una posibilidad de 1 entre 2,5 billones. Lo que indica que 1 persona entre 2,5 billones de personas –estadísticamente hablando-  poseería la combinación de variantes correspondientes al que tiene que ser el padre.

Dicho de otro modo, la probabilidad en % de encontrar a una persona que cumpliera con la condición de padre sería: 100 x  1/2.5 billones = 0,00000000003941%. Lo que nos indica que si esa persona tiene la combinación de las 13 variantes, la probabilidad de que sea el padre es de 100- 0,00000000003491 = 99,99999999996509 %

 (En ciencia se utilizan las frecuencias reales de cada variante, aunque el resultado no difiere mucho de asignar la misma frecuencia a cada variante tal y como lo hemos calculado).

Si el “presunto” padre tiene esa combinación significa  que la probabilidad de que lo sea realmente es de 99,99999999996509%.

 

Existe también otro método de análisis genético en el caso de hijos varones. Se trata del análisis del cromosoma “Y”. Este cromosoma, exclusivo y propio de los varones, sólo se recibe por línea paterna. Este cromosoma ha de ser igual en el padre y en el hijo. No obstante cualquier hermano del presunto padre, como cualquier otro varón perteneciente a la línea de ascendencia masculina, también podría serlo. Y, por tanto, no nos proporciona el grado de certeza anterior.

La combinación, no obstante, de ambos métodos -en caso de ser positiva- nos confirmaría la paternidad con certeza total, aunque siempre la última palabra la tienen los jueces.

 ¿Será MB (El Cordobés) el  padre que MD (El Cordobés) anda buscando?

manuel-diaz-el-cordobes-hola

 

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