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3
abril

Indicios vs. certezas en los análisis de ADN para casos de paternidad

La prensa de estos días relata una demanda de paternidad al difunto marido de la Duquesa de Medina Sidonia, también conocida con el sobrenombre de “Duquesa Roja”.

Leoncio González de Gregorio y Martí y la duquesa medina sidonia

La demanda ha sido interpuesta por una “supuesta hija” de D. Leoncio Glez. de Gregorio y Martí que habría sido concebida por su presunta relación con una doncella de la Finca en que residía.  Después de tres años de pleitos la parte demandante ha conseguido la exhumación del cadáver de su presunto padre.

¿Por qué se ha solicitado la exhumación y no se ha comparado  los ADN de los hijos legales con el de  la demandante – supuesta hija y hermanastra de los anteriores- a pesar de que –como afirma la noticia- los hijos legales se prestaron a hacerlo?

La respuesta es que la comparación de los análisis de ADN entre 2 o más personas  que son hermanos o hermanastros sólo puede presentar indicios de su parentesco; nunca certezas (salvo que fuesen hermanos gemelos monovitelinos).  Indicios que en términos de probabilidad ,  por término medio,  sería del 50%. Es decir, una probabilidad insuficiente para afirmarlo con certeza ya que también  podría producirse  al compararlos con un cierto pocentaje de cualesquiera otras personas escogidas al azar entre la población. Por tanto no es una prueba que proporcione certeza.

La justicia debe basarse en criterios científicos ciertos, o al menos con una certeza próxima al 100%. Circunstancia que no se produciría en ningún caso al comparar el ADN de las personas vivas implicadas, supuestos hermanastros. Y esta certeza sólo se cumple si comparamos el análisis de ADN entre un padre (o madre) y su hijo (o hija).

El análisis de ADN se basa en la determinación de 15 locus (genes) que son muy polimórficos  en los seres humanos e independientes (se transmiten independientemente unos de otros).  Es decir, que cada uno de esos genes presenta muchas variantes (entre 8 y 24 variantes) y en cada una de ellos las variantes se transmiten aleatoriamente. Cada persona presenta una combinación de 2 variantes para cada gen (una variante recibida del padre y la otra de la madre). Si una de  las variantes presentes en un presunto hijo o hija  está también presente en el padre (o madre) en todos y cada uno de los 15 genes, se puede afirmar con un grado de certeza cercano al 100% que efectivamente es su hijo/a.

Pongamos un ejemplo:

Imaginemos una quiniela de números.

En la casilla 1 caben 8 posibilidades y sólo puede marcarse una de las 8; en la casilla 2, 14 posibilidades y sólo puede marcarse una de las 14; en la casilla 3, 24 posibilidades y sólo se marca una;…. y así hasta 15 casillas con diferentes números de posibilidades y de cada una se marca sólo una.  Resulta que acertamos a marcar las posibilidades concretas  correspondientes a las 15 casillas: PREMIO; ¡¡ Paternidad confirmada!! .

Si lo queremos con números

-acierto en la casilla 1= 1/8

-acierto en la casilla 2 =1/14             Posibilidad de acierto 1 y 2 = 1/8 x 1/14 = 1/112

-acierto en la casilla 3= 1/24            Posibilidad acierto 1,2 y 3= 1/112 x 1/24 = 1/2688

…………………………………………

…………………………………………

etc. …………………………………..

-Acierto en las 15 casillas = 1/ 71.000.000.000.000.000. Uno entre setenta mil billones  (setenta mil millones de millones); es decir, uno entre  1 millon de  veces el nº de habitantes actuales de la tierra (*)

(*) Los cálculos se han realizado suponiendo que la frecuencia poblacional de cada uno de los alelos o variantes de cada gen sea la misma. Para realizar los cálculos con toda exactitud se utilizan las frecuencias alélicas (de cada uno de los polimorfismos concretos) reales en la población. A pesar de ello, el resultado final no difiere significativamente con los resultados obtenidos.

Sin embargo, cuando se trata de comparar el ADN con el de supuestos hermanos sucede lo siguiente. Los hermanos o hermanastros reciben para cada gen, aleatoriamente, uno de los 2 polimorfismos concretos que el padre posee. Así pues la probabilidad de que 2 hermanos o hermanastros posean la misma variante en ese gen (de los 2 que tienen; el otro lo recibirían de la madre) es de ½: la misma de que al lanzar una moneda 2 veces se obtengan 2 caras o 2 cruces (para coincidir en los 2 hermanos). Como se analizan 15 de estos genes, por azar, lo lógico es que –por probabilidad media- coincidan en 7-8 de los 15 (50%); pero no tiene por qué ser siempre así en cada caso concreto y podría darse el caso de que no coincidieran en ninguno (caso muy poco probable, ya que les ha tocado la otra variante del padre en los 15 genes) y el caso opuesto que hubiera una coincidencia en todos (Caso igualmente muy improbable: les ha tocado la misma variante del padre en los 15 genes) y todos los casos intermedios: 1 de15; 2 de 15; 3 de 15; 4 de 15; ………..hasta 14 de 15. La frecuencia estadística de estas coincidencias iría en aumento hasta los 7-8 de 15 y disminuiría igualmente hasta la coincidencia total, según una distribución binomial.

Por tanto en “un caso concreto” como la comparación de 2 hermanos o hermanastros podrían darse cualesquiera de las coincidencias: coincidir, por ejemplo en 2 de los 15 o en 7 de los 15; o cualquier otra cantidad de coincidencias. Por tanto dicha prueba no tiene un valor de certeza y todo lo más que pudiésemos decir es que, según el resultado, hay “indicios” de que ambos pudieran ser hermanos.

En otro post anterior comentamos otro caso de demanda de paternidad, que parece ser que se están poniendo de moda.

 

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9
septiembre

Marcados con un código de barras interno

El perfil genético es un  método para la diferenciación de individuos dentro de una especie. Para ello, se analizan en el ADN repeticiones de uno, dos, tres o más nucelótidos que bien se encuentran unas a continuación de otras -disposición en tándem- o dispersas. El número de repeticiones en un determinado locus es diferente entre un individuo y otro, por lo que es muy improbable (muy, muy improbale) que existan dos personas con el mismo número de repeticiones de estas secuencias (excepción: gemelos monocigóticos, que comparten la misma secuencia de ADN).

Por esta razón, los perfiles genéticos (o huellas genéticas) se emplean en Genética Forense, en la identificación de restos humanos, en las pruebas de parentesco…

Existen unas repeticiones en tándem llamadas minisatelites o VNTR (Variable Number Tandem  Repeat), que si se cortan en ambos extremos con enzimas de restricción, obtendremos fragmentos  más o menos largos en función del número de repeticiones que existan en los loci (27 repeticiones, 38 repeticiones, 63 repeticiones,… específicas para cada genoma/individuo). Estos fragmentos, que son los RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphism), son sometidos finalmente a electroforesis  y así se separan por la mayor o menor longitud que presenten (mayor o menor masa, respectivamente), quedando en diferentes posiciones del gel de agarosa. El resultado es un bandeado que se parece mucho a un código de barras: un código de barras personal e identificativo.

perfil_genéticoEsta técnica, que usa los RFLPs de marcadores moleculares, fue la primera que se desarolló para realizar perfiles genéticos, y su estreno en Medicina Forense fue para condenar a un asesino en Inglaterra.

Hoy en día se utiliza el CODIS porque es mucho más limpio, preciso y sensible, el cual se basa en otro tipo de repeticiones, las STR (Short Tandem Repeat).

Ahora un caso práctico: si los progenitores tienen 2 genomas cada uno y el hijo tiene un genoma recibido de cada uno de ellos, todas las barras presentes en el hijo deben estar repartidas entre su padre y su madre y si existe,  aunque sólo sea una,  que no está presente en su madre o padre, alguno de los dos no es progenitor suyo.

¿Os atrevéis a interpretar este gel de electroforesis y a deducir si el parentesco marcado entre las cinco personas puede ser real? (La respuesta en un par de semanas como comentario).

huella_genetica; paternidad

 

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27
abril

A propósito del ”Cordobés”

DNA didactic_El cordobés_padre_hijo_ADN

¿Es Manuel Benítez (MB = “El Cordobés”), padre de Manuel Díaz (MD =”El Cordobés”)?

Con motivo de la demanda de paternidad de MD a MB, cuya vista judicial en primera instancia se celebrará mañana jueves 28 de abril; vamos a intentar explicar de forma didáctica en qué se basan los estudios de perfiles genéticos para determinar la paternidad.

Todas las células de cada persona tienen idéntico material genético (genoma) en el núcleo celular. Con una sóla célula se puede por tanto, identificar a qué persona pertenece.

El genoma de cada persona está compuesto de 23 parejas de cromosomas. Uno de cada pareja, o sea, 23 cromosomas han sido recibidos del padre y los otros 23 de la madre.

En determinados cromosomas de los humanos existen unos “sitios” concretos dónde el ADN de ese lugar es polimórfico, es decir, que presenta unas cuantas variaciones en la secuencia del  ADN claramente diferenciables en los análisis.

Imaginemos una pareja de cromosomas de un individuo en concreto. Éste tiene en cada uno de los cromosomas de la pareja un ”sitio” donde podemos encontrar dos variantes: variante 1 y variante 7.

Sabemos que una de las variantes ha sido recibida de la madre (en este caso la madre es conocida y en esa misma pareja de cromosomas tiene las variantes 1 y 3), en concreto ella le transmite al hijo el cromosoma que contenía la variante 1. Por lo tanto, la variante 7 del hijo solo puede ser del padre, por lo que éste en alguna de sus parejas de cromosomas homólogos tiene que tener esa variante 7 que habrá transmitido a su hijo. Si no la tiene en ninguno de los cromosomas de la pareja se debe descartar a ese “presunto individuo” como padre.

Si la tiene es posible que lo sea; pero con sólo este dato no podemos afirmarlo con certeza, ya que habrá mucho más hombres en la población que posean esa misma variante en alguno de sus cromosomas. Un solo grano no hace granero. No obstante, ha servido para descartar como padres posibles a todos aquellos que no posean la variante 7 en alguno de esa pareja de cromosomas.

La ciencia ha determinado que con el análisis de 13 de esos “sitios” polimórficos situados en 13 parejas de cromosomas distintos, si los datos son compatibles en el sentido arriba indicado, se puede afirmar la paternidad con una seguridad del 99,9999999999%.

Ejemplo:

Combinación conocida del hijo:

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/ en sombreado las variantes recibidas de la madre.

Combinación conocida de la madre

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes transmitidas por la madre.

Combinación que debe tener el “presunto” padre

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3. .=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes que debe tener el  “presunto” padre.

En el padre, da igual cuál sea la otra variante presente en su otro cromosoma de cada pareja, pero en uno de ellos y en la totalidad de los cromosomas, tiene que estar presente la variante indicada. Si, en alguno de ellos, aunque sólo sea en uno, no se encuentra presente, no sería el padre.

La combinación de las 13 variantes concretas consideradas en conjunto (*) es tan escasamente probable en la población mundial que sólo el padre las tendría y, por tanto, podemos afirmar con una certeza del 99,99999% que quien las posea es el padre.

Para entenderlo mejor,  es como acertar una quiniela de 13 entradas, en la que, en cada una de ellas hay que indicar y acertar un nº entre el 1 y el 9 y sólo tiene premio el que acierta el número en  todas ellas.

Ejemplo de quiniela:

quiniela_cordobés

 

(*) En el caso que nos ha servido de ejemplo, considerando sólo 9 variantes por  “posición cromosómica” en 13 cromosomas diferentes, la posibilidad de que se diera tal combinación en el padre se calcularía del modo siguiente:

1 de 9 en 13 lugares de 13 cromosomas diferentes= (1/9)13 = 1/ 2.541.865.828.329. Es decir,  una posibilidad de 1 entre 2,5 billones. Lo que indica que 1 persona entre 2,5 billones de personas –estadísticamente hablando-  poseería la combinación de variantes correspondientes al que tiene que ser el padre.

Dicho de otro modo, la probabilidad en % de encontrar a una persona que cumpliera con la condición de padre sería: 100 x  1/2.5 billones = 0,00000000003941%. Lo que nos indica que si esa persona tiene la combinación de las 13 variantes, la probabilidad de que sea el padre es de 100- 0,00000000003491 = 99,99999999996509 %

 (En ciencia se utilizan las frecuencias reales de cada variante, aunque el resultado no difiere mucho de asignar la misma frecuencia a cada variante tal y como lo hemos calculado).

Si el “presunto” padre tiene esa combinación significa  que la probabilidad de que lo sea realmente es de 99,99999999996509%.

 

Existe también otro método de análisis genético en el caso de hijos varones. Se trata del análisis del cromosoma “Y”. Este cromosoma, exclusivo y propio de los varones, sólo se recibe por línea paterna. Este cromosoma ha de ser igual en el padre y en el hijo. No obstante cualquier hermano del presunto padre, como cualquier otro varón perteneciente a la línea de ascendencia masculina, también podría serlo. Y, por tanto, no nos proporciona el grado de certeza anterior.

La combinación, no obstante, de ambos métodos -en caso de ser positiva- nos confirmaría la paternidad con certeza total, aunque siempre la última palabra la tienen los jueces.

 ¿Será MB (El Cordobés) el  padre que MD (El Cordobés) anda buscando?

manuel-diaz-el-cordobes-hola

 

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