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3
febrero

¿Para qué secuenciar nuestros genomas?

Secuenciar el ADN del genoma es averiguar el orden de colocación sucesiva de los 4 tipos de nucleótidos en los 3.200 millones de posiciones posibles de que consta en el ser humano.

La secuencia del genoma humano (de unos pocos individuos) vió la luz en 2000, después de muchos años, muchos laboratorios trabajando en ello y muchos millones de dólares invertidos. Las técnicas de secuenciación han mejorado muchísimo y se han abaratado de tal forma que, en la actualidad, por alrededor de los mil dólares puede obtenerse la secuencia del genoma de cualquier persona dispuesta a pagar esa cantidad. Es posible que aún se abaraten más y, en un futuro –esperemos que no muy lejano- cada persona pueda tener su secuencia genómica en un chip, al igual, por ejemplo, que tiene su ficha informatizada en el médico de la seguridad social.

Los laboratorios e Instituciones de la salud tanto públicos como privados se han lanzado a la caza y captura de las diferencias de secuencia entre personas para buscar en ellas las raíces de la variabilidad de las características que presentamos los humanos; sobre todo a la búsqueda de la causas de enfermedades con raíz genética. La Casa Blanca también se ha apuntado

 

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Para ello se ayudan de la capacidad de la informática para -una vez secuenciados-  buscar, encontrar, señalar , comparar e identificar aquellos genes o secuencias estadísticamente relacionadas con enfermedades.

Muchas enfermedades genéticas no tienen una única causa. La mayoría se debe a diferencias de secuencias en múltiples regiones del genoma. Pero no son las mismas para una misma enfermedad en todas las personas que la padecen. Casi se puede decir que no existen enfermedades, sino la enfermedad “de fulanito” o la enfermedad “de menganito” que los médicos identifican con el mismo nombre.

La razón de que tanta variabilidad genética produzca disfunciones similares radica en la propia organización y funcionamiento del genoma ; de modo similar a como ocurre en todos los procesos vitales. El funcionamiento de la vida hay que contemplarlo como el de un sistema interrelacionado y, así, del mismo modo que “todos los caminos conducen a Roma”, pueden derivarse idénticas consecuencias vitales partiendo de diferentes causas y afectando a diferentes procesos bioquímicos de nuestras células.

Así se ha visto, por ejemplo, con los tipos de cáncer. Existen cánceres de mama, por ejemplo, más agresivos unos que otros en los que los tratamientos utilizados son más, menos o incluso totalmente ineficaces según el paciente.

Si las enfermedades son personales, parece que no sirve para gran cosa secuenciar el genoma. Nos equivocamos si pensamos tal cosa. El tratamiento informático de la secuenciación genómica nos sirve para encontrar lugares del genoma significativos que con mayor frecuencia repiten variaciones de secuencia en muchos enfermos, otros lugares con menor frecuencia, otros con poca e incluso lugares que no coinciden entre unos enfermos y otros. No obstante con los datos obtenidos podremos clasificar los diferentes tipos y subtipos de una determinada enfermedad y estudiar posteriormente la terapia más eficaz en cada caso, diferentes unas de otras. Se llegaría de ese modo a utilizar terapias distintas según cada paciente. Lo que se ha denominado como medicina personalizada.

Las herramientas informáticas utilizadas para comparar genomas entre sí tienen que manejar tan gran cúmulo de datos que, por ello, deben ser muy poderosas. Son necesarios, no ya ordenadores, sino superordenadores y programas informáticos capaces de procesar tantísima cantidad de información.

La Bioinformática constituye hoy día una disciplina imprescindible de los avances científicos en el terreno de la salud.

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21
mayo

ADN, inmunoterapia y cáncer

Nuestro sistema inmunitario funciona, ante todo, como un detector químico. Es decir, reconoce a los enemigos a través de ciertas señales químicas presentes en ellos, a las que considera hostiles. Esas señales químicas se denominan antígenos.

El reconocimiento y estudio del antígeno lleva, a determinadas células del sistema inmunitario, a elaborar una respuesta reactiva específica, química y celular, contra el antígeno presente en el enemigo y cargar contra ella dañándolo o destruyéndolo. La respuesta química específica es el anticuerpo.

Los antígenos tienen naturaleza química diversa, habitualmente proteínas.
Los anticuerpos tienen siempre la misma naturaleza: son siempre proteínas.
Así, proteína contra proteína se enzarzan en un combate en el que siempre acaban uniéndose, mezclándose en una conformación espacial compleja que el sistema inmune no soporta y destruye. De este modo, el enemigo portador de la mezcla antígeno-anticuerpo es eliminado.

En algunas ocasiones el sistema inmune toma como antígenos a sustancias constitutivas o generadas por el propio organismo y se auto-ataca. Son las denominadas enfermedades autoinmunes. Se podría decir que, en estos casos, el sistema inmunitario se pasa de rosca.

En otras, el antígeno se disfraza o esconde para no ser reconocido y el sistema inmunitario, o no llega, o lo hace insuficientemente. Es el caso del cáncer.
Una gran parte de tipos de cáncer –se puede decir que casi todos los cánceres son de naturaleza individual- se caracterizan porque tienen mutaciones específicas en su ADN que, a pesar de diferenciarse individualmente, provocan efectos comunes en el metabolismo celular y desarrollan una enfermedad con manifestaciones semejantes que denominamos genéricamente como “cáncer”.

Representación de una mutación puntual en el ADN - DNA didactic ®

Representación de una mutación puntual en el ADN – DNA didactic ®

Las mutaciones de las células cancerígenas pueden afectar a genes que forman proteínas y, éstas, serán diferentes de las proteínas normales del individuo.
Si forzamos, de algún modo, que el sistema inmunitario reconozca esas proteínas anómalas como antígenos, reaccionará contra sus células productoras (cancerígenas) reduciendo o anulando su proliferación. Este es el objetivo de la Inmunoterapia contra el cáncer.

Esto es, en esencia, lo conseguido recientemente por un equipo científico estadounidense, que ha logrado combatir mediante inmunoterapia determinados tipos de cáncer de células epiteliales. Aquí puedes ver la noticia

Conviene tener en cuenta que , normalmente, la o las mutaciones del ADN codificante de las células cancerígenas son bastante únicas o personales en cada paciente. Razón por la cual este tipo de tratamiento deberá siempre personalizarse, pero también podrá ampliarse a multitud de cánceres que afecten a otros tejidos u órganos corporales.

No obstante, eso que denominamos “cáncer” no siempre produce mutaciones en el ADN codificante de proteínas, ya que la “enfermedad” tiene muchas y variadas causas (enfermedad multifactorial). En este caso, la inmunoterapia no constituirá la vía para combatir la enfermedad y habrá que recurrir a otras estrategias terapeúticas.

A cada cáncer –y a cada paciente- habrá que tratarlo según le corresponda. Por lo que se avanza cada vez más hacia la “medicina personalizada”.

 

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