24
julio

Los polimorfismos y el ADN

En el lenguaje coloquial la palabra “polimorfismo” se refiere a las diversas formas que puede tener un objeto. Sin embargo cuando hablamos de polimorfismos en el ADN no lo tenemos del todo claro. Intentémoslo.

La palabra polimorfismo en términos de ADN hace referencia  a un sitio concreto (locus) de esa larguísima molécula, que puede contener diferentes informaciones o secuencias de los nucleótidos componentes en el ADN  en dos individuos diferentes. Si analizamos esos lugares de las diversas cadenas de ADN de diferentes personas,  nos  vamos a encontrar diferencias entre unas y otras. Si existen más de 2 variantes (dimorfismo),  hablamos de polimorfismo. Los polimorfismos pueden ser de dos tipos: polimorfismo de secuencia  o polimorfismo de longitud.

Los polimorfismos de secuencia son aquellos donde el orden de los nucleótidos se ve alterado. Normalmente, al tratarse del mismo locus su diferencia no es muy notable, pero no forman exactamente la misma secuencia. Una clase de estos polimorfismos son los SNPs (Single Nucleotide Polimorphism) que afectan a un sólo nucleótido, es decir, el cambio de una base (A, T, C, G) dentro de la secuencia del ADN.  A simple vista un sustitución de una base en la secuencia de ADN parece un cambio insignificante pero, en ocasiones, la sustitución de un nucleótido por otro; por ejemplo C por  T,  modifica en algunos casos la cadena de aminoácidos que se forma en el proceso de traducción, generando  una proteína diferente con funciones totalmente distintas.

Cambio de una base en la hebra de DNA

Un ejemplo de polimorfismo de secuencia  es el de los alelos del sistema sanguíneo ABO, que fue el primero descubierto en nuestra especie por Landsteneir en 1900. En el sistema sanguíneo ABO, las secuencias que van a determinar el tipo de alelo A, B o O son muy parecidas pero distintas, y se encuentran en el mismo lugar del ADN del individuo que porta esa variante. Así cada uno tenemos una información diferente en la misma región de nuestro ADN que determinará si somos A, B ó O.

Los polimorfismos de longitud son variantes del mismo locus pero que se diferencian por la longitud, es decir el número de nucleótidos dentro del fragmento de ADN. Cada polimorfismo tiene en sus extremos una secuencia que delimita su posición y permite identificarlo. La mayoría de estos polimorfismos de longitud son secuencias repetitivas en tándem; es decir, una serie ordenada de nucleótidos más corta que se repite una y otra vez. Las veces que cada secuencia se repite varía, por lo que cuantas  más repeticiones se den, más larga será la longitud del locus del ADN total. Se desconoce el significado biológico de esos locus “tartamudos” del ADN, pero en ellos se basa la elaboración de perfiles genéticos por los que se identifica el ADN de cada persona.

 

RFLPs prub

Polimorfismo de longitud: dos variantes para el mismo locus; una más “tartamuda” que la otra.

Se ha comprobado que las diferentes combinaciones en los locus polimórficos de un mismo individuo hacen que presente mayor o menor tendencia a manifestar un rasgo o propiedad fisiológica. Esto implica realizar un análisis de ADN completo de muchos individuos, localizar los polimorfismos presentes y realizar estadísticas sobre dichos análisis.

Actualmente existen muchas empresas que se dedican a ello y ofrecen la posibilidad de realizar análisis que informan y ofrecen soluciones personalizadas en cuestiones de salud. Por ejemplo ofreciéndote un plan nutricional exclusivo basado en tu ADN, o predecir el riesgo de lesión en deportistas.

¿No es increíble la cantidad de aplicaciones del ADN?

Y lo que nos queda por descubrir…

One Response to Los polimorfismos y el ADN

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