18
agosto

La historia del pequeño Cromosoma Y

A principios del siglo XIX no se conocía la existencia del par de cromosomas sexuales XY que encontramos, por ejemplo, en mamíferos. Las observaciones se limitaban a gametos de ciertos insectos donde se detectaban unos gametos con un “cromosoma accesorio” (nuestro X), y otros gametos que, simplemente, no lo tenían. El cromosoma Y no había sido descubierto todavía.

Fue entonces en 1905 cuando Nattie Stevens publicó que había encontrado un par de heterocromosomas en los machos del coleóptero Tenebrio molitor (escarabajo de la harina), uno más grande que el otro. Éstos, en la meiosis, originaban dos tipos de espermatozoides, uno con el cromosoma pequeño y otro con el grande. Los espermatozoides que contenían el cromosoma más pequeño daban lugar a machos, mientras que los que tenían el cromosoma grade, daban lugar a hembras.

Cromosoma grande… hembras…Cromosoma pequeño… machos… ¡X e Y!

Y es por ese motivo por el que a esta científica le otorgamos el sobrenombre de Descubridora de los cromosomas sexuales XY.

Es curioso que si miramos nuestro cariotipo, el humano, todos los pares de cromosomas son del mismo tamaño entre ellos excepto el de los cromosomas sexuales de un hombre. ¿Nunca os habéis hecho la pregunta de por qué Y es tan pequeño? Esa fue una de las razones por las que se tardó tanto en descubrirse. Pues bien, la clave está en la evolución.

cariotipo_humanoTenemos que echar la vista atrás, así como… hace unos 166 Ma aproximadamente, después de que surgieran las aves, los monotremas (el orden donde se incluyen a las equidnas y a los ornitorrincos, para entendernos) y cuando todavía no había primates. Fue entonces, cuando un par de cromosomas autosómicos homólogos empezaron a diferenciarse el uno del otro, los cuales serán nuestros protagonistas, Proto X y Proto Y.

Durante la meiosis, Proto X y Proto Y se podían recombinar entre sí y en toda su extensión (recombinación intercromosómica). La primera diferencia surgió en el gen SOX3 que mutó en Proto Y y dio lugar con el tiempo a SRY,  un gen funcionalmente diferente a SOX3 y que ahora sabemos que es muy importante en la determinación del sexo masculino. Otro gen, RPS4, también quiso diferenciarse entre los dos cromosomas, pero sigue compartiendo funciones similares en ambos (RPS4X y RPS4Y).

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evoluciónNo siendo suficiente con esos dos cambios, Proto Y sufrió una inversión (una recombinación intercromosómica), reorganizando la posición de sus genes: SRY, que estaba abajo, pasa a estar arriba. Debido a esto, las posibilidades de recombinación con Proto X se redujeron a una parte del cromosoma donde todavía coincidía el orden de los genes. A partir de aquí, se fue haciendo cada vez más pequeño, pues con varias deleciones en las zonas donde no se producía recombinación se acortaron sus brazos.

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evolución

Las flechas grises indican las áreas donde no es posible la recombinación que sufrirá deleciones en Proto Y; las flechas negras indican regiones pseudoautosómicas donde sí es posible la recombinación.

Nótese que la recombinación es un punto clave para mantener la integridad y viabilidad de un cromosoma: Proto Y fue acumulando mutaciones deletéreas y  enre ellas muchas deleciones, las cuales no puede ser “seleccionadas” (actuaría la selección natural sobre los organismos cuyas mutaciones en Proto-Y no fuesen una ventaja en aquel momento) y retiradas, o bien compensadas al intercambiar fragmentos sin mutaciones deletéreas con Proto X.  Proto X no sufría este problema porque en las hembras, dos Proto-X pueden recombinarse entre sí.

Posteriormente, otra inversión tuvo lugar y las zonas con las que se podía recombinar con Proto X eran cada vez más pequeñas, en los extremos de los brazos.

Hubo una pequeña posibilidad de volver a recombinarse cuando un par autosómico cedió a Proto X y Proto Y un gen, haciéndolos más lagos. Pero Proto-Y siguió sufriendo inversiones y deleciones, empequeñeciéndose.

El último cambio en Proto X y Proto Y, y ahora ya refiriéndonos sólo a humanos, ocurrió cuando un autosoma le dio una copia del gen DAZ a Proto Y, el cual fue copiado cuatro veces en él.

Y así fue como nacieron Cromosoma X y el pequeño Cromosoma Y.

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evolución

Las flechas grises indican las áreas donde no es posible la recombinación, donde sufrirá deleciones Proto Y; las flechas negras indican regiones pseudoautosómicas donde sí es posible la recombinación.

Resultado: X es aproximadamente tres veces más grande que Y y posee 458 genes (X tiene 1.805 genes)

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