11
noviembre

Enfermedades genéticas multifactoriales: alteraciones en el sistema genómico

 

El genoma –conjunto de todas las instrucciones biológicas que controlan la anatomía y fisiología orgánica- está constituído por ADN (ácido desoxirribonucleico).

La acción del genoma, en muy escasas ocasiones, se realiza de un modo determinista: basta la presencia de un pequeño fragmento concreto de ADN perteneciente a un gen para que su individuo portador manifieste una determinada característica.

Sin embargo, en la mayor parte de las características manifestadas en los individuos –sean estas normales o disfuncionales-  su causa la encontramos en más de uno de esos fragmentos de ADN (en muchos genes) situados, además, en diferentes lugares del genoma.

Muchas enfermedades son provocadas por pequeñas modificaciones en muchos genes. Modificaciones que pueden ser coincidentes en todos, o en algunos de ellos, e incluso con modificaciones en genes distintos entre sí, padeciendo, no obstante, la misma enfermedad.

Esta última observación nos lleva a sospechar que el funcionamiento genómico se asemeja al de un sistema. En un sistema siempre existen interrelaciones cualitativas y/o cuantitativas entre sus componentes. Y no sólo entre ellos, sino que también el sistema puede ser afectado por la cantidad y/o calidad de factores externos que pueden alterar su funcionamiento.

Así, se puede entender que algunas enfermedades a las que se atribuye causa genómica sean clasificadas como multifactoriales y que se haya llegado a ellas por la actuación de  factores tanto externos (inputs al sistema) como internos (fallos del propio sistema de interrelaciones génicas).

Con frecuencia se publican noticias acerca de la localización y descubrimiento de “gen/genes responsable/s de tal o cual enfermedad”. Si profundizamos en la noticia, normalmente leemos que el estudio revela que los cambios de tal gen/genes concreto/s coinciden en un porcentaje significativo de enfermos. Si lo traducimos al lenguaje normal, estas noticias nos sugieren que: una persona que también tenga esos cambios no tiene por qué padecer la enfermedad; y que se puede padecer la enfermedad sin que se tengan esos cambios en los genes.

El genoma como sistema, en su funcionamiento se asemeja a cualquier otro sistema con los que estamos más familiarizados. Por ejemplo, con la encrucijada de líneas del metro de cualquier populosa ciudad, o con el sistema de rutas y vuelos internacionales.

plano_metro_adn_DNA_didactic

Así, podemos acabar volando a Roma desde cualquier punto del globo, con las escalas pertinentes, diferentes en cada caso, independientemente del punto de origen y de la ruta elegida, y de los avatares del propio viaje; o alcanzar una estación de metro cualquiera desde cualquier otro punto de la ciudad. Hasta es posible que muchas de las diferentes rutas desde el mismo o diferentes orígenes acaben haciendo transbordo y coincidiendo en algunos aeropuertos o estaciones comunes. Esto es lo mismo que sucede estadísticamente en muchas personas que, con los mismos genes alterados, no tienen por qué terminar por padecer la misma enferemedad.

Afortunadamente para el caso que nos ocupa, no todos los caminos terminan en Roma.

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