20
junio

Ellos las prefieren rubias

En realidad todos, absolutamente todo el mundo es mutante. Cualquier variante de un gen –denominada técnicamente alelo– que sea menos frecuente que otras variantes más frecuentes, se considera derivada de una mutación. Así, es habitual denominar a la variante más frecuente como “normal” y a todas las demás como “mutantes”.

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que provocan variantes en los genes y – en muchas  ocasiones, aunque no siempre-  en la forma en que se expresan. La causa de las mutaciones es muy diversa y sus consecuencias también. Su intensidad (mutaciones de mayor o menor proporción) no se encuentra directamente relacionada con su trascendencia (sus consecuencias). Una pequeña mutación puede tener efectos mortales y, en cambio, grandes mutaciones no provocan ningún efecto nocivo y pasan totalmente desapercibidas. Aunque esto no siempre ocurre así.

Desde otro punto de vista, las mutaciones tienen una extraordinaria importancia ya que son causa de la variabilidad  “inter” (entre individuos de una misma especie) e “intra” (entre especies diferentes) específicas = biodiversidad. Además, son también el motor de la evolución de los seres vivos. Por tanto, las mutaciones nocivas y letales podemos considerarlas como el “precio” a pagar para la diversificación de la vida, su continuidad  y la evolución.

Otro aspecto interesante de las mutaciones es el lugar del ADN genómico en el que se produce cada mutación.

Al genoma podemos considerarlo organizado, grosso modo, distinguiendo en él secuencias codificantes y secuencias reguladoras. Y cualquiera de ellas, a su vez, puede considerarse de mayor o menor trascendencia. Las codificantes son responsables de características más o menos importantes sobre el funcionamiento normal y “salud” del individuo portador; y las reguladoras, controlan la expresión y coordinación de un mayor o menor conjunto de las secuencias codificantes.

El ADN habla

Representación del contenido informativo del ADN – DNA didactic®

En las Universidades americanas de Stanford y Georgia han comprobado que los rubios se diferencian del resto de los mortales por una “pequeña” mutación del ADN (sólo una letra: una mutación puntual) en una secuencia reguladora importante que, de forma casi milagrosa, sólo expresa sus efectos en la aparición de la coloración del pelo. El resto de sus acciones reguladoras no se ven afectadas por la mutación.

El ADN habla_2

Representación del contenido informativo del ADN con mutación puntual – DNA didactic®

Se deshace así el mito del gen del color del pelo en humanos. El causante directo, por lo tanto, no es un gen codificante sino una pequeña variante de una secuencia reguladora que, casi de rebote, hace que sean rubios los que lo son.

Y …”Ellos las prefieren rubias” por una simple letra entre 3.200.000.000. ¡Qué ojo!

Escena de la película "Los caballeros las prefieren rubias" - Howard Hawks - Marilyn Monroe

Escena de la película “Los caballeros las prefieren rubias” – Howard Hawks

 

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