Para estudiantes ESO

22
junio

ADN TARTAMUDO (III)

En este post , abundando en el mismo tema, os retamos a  realizar ejercicios prácticos. Un buen entretenimiento para las vacaciones.

Como ejercicio práctico, vamos a proponer que se determine el parentesco entre 20 perfiles genéticos. Y lo vamos a hacer simplificando a sólo 8 locus STR independientes ( que nombraremos A,B,C,D,E,F,G y H  y cada uno de ellos con sólo  6 alelos diferentes (numerados del 1 al 6).

Perfiles familia para encontrar parentescoPerfiles genéticos simplificados. V= varón; H= hembra

1.-Entre los 20 perfiles genéticos que proponemos se encuentran los de una misma familia: abuelos, padres-tíos, y nietos  e indicamos, además que en total son entre 8 y 14 miembros. El resto no son familiares. ¿Podrías averiguar los perfiles de cada uno por su parentesco indicando el número que identifica cada perfil?.

Nota: para que sea más fácil encontrarlos vamos a dar una pista: el perfil nº 10 corresponde a una nieta.

2.-Y, otra cosa…¿qué variabilidad y discriminación entre la población -suponiendo que todas las combinaciones de los alelos sean equiprobables-  se obtendría en este caso simplificado. Es decir, para 8 locus independientes y 6 alelos/locus?.

3.- Y ya, para rizar el rizo, ¿Podrías calcular las probabilidades en alelos coincidentes entre 2 hermanos en sus genotipos para los 8 locus STR? Es decir, que no tengan ninguna, que tengan sólo una coincidencia, que tengan 2, que tengan 3, 4, 5…….. hasta que coincidan en todos.

Las respuestas parciales o completas se pueden remitir con asunto: “ADN tartamudo” a info@dnadidactic.com  Posiblemente habrá alguna sorpresa para los participantes a la vuelta de vacaciones. Plazo: hasta el 31 de Agosto de 2017: todo un verano para entretenerse resolviendo estas cuestiones.

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22
junio

ADN TARTAMUDO (II)

 

En el post anterior comentábamos que la combinación de los 2 alelos (genotipo) de cada locus STR en los 13 locus STR diferentes situados en los cromosomas homólogos de cada individuo indica su particular perfil genético. A este sistema de identificación también se le denomina CODIS (Combined DNA index system)

Pues bien en cada par de cromosomas que tenemos, uno de ellos ha sido recibido de un progenitor (padre biológico) y el otro homólogo del otro progenitor (madre biológica). De modo que si tenemos en un locus STR determinado la combinación o Genotipo (9, 12),  el 9 tiene que figurar en la combinación de uno de los progenitores (padre o madre biológicos) y el 12 en el otro progenitor (madre o padre biológicos) y lo mismo con los 12 restantes locus STR.

transmisión padres-hijosEn la figura ejemplo simplificado de transmisión de locus STR (Sólo 6 locus (A-F), con 6 alelos/locus cada uno (1-6) ).

En esto se basan las pruebas de ADN para determinar la paternidad/filiación. Para determinar otros tipos de parentesco, los perfiles genéticos no son  determinantes de modo absoluto, sino que se basan en  porcentajes de coincidencias. Así, por ejemplo, 2 hermanos tienen un porcentaje de coincidencia medio del 50%. Coincidirían, por término medio, en la mitad de los números entre las 13 combinaciones del perfil. Habrá hermanos que tengan más y otros que tengan menos, incluso podrían no coincidir en ninguno si hubiesen recibido de cada progenitor el cromosoma homólogo contrario al recibido  por el otro hermano, aunque será un caso muy poco probable. E, igualmente, por el motivo opuesto hasta podrían coincidir en todos.

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21
junio

ADN TARTAMUDO (I)

En el conjunto del ADN (genoma) existen secuencias que se repiten.  El tamaño de dichas secuencias en ocasiones es muy largo (Kb) ;  en otras, sólo centenares de pares de bases y también las hay de unos pocos pares de bases. El número de veces que se repiten también es muy variable. Algunas lo hacen miles de veces. Esas secuencias repetidas pueden estar dispersas en diferentes lugares del largo filamento de ADN o pueden estar situadas seguidas unas de otras. De estas secuencias repetidas seguidas – se les denomina repeticiones en tándem – a las que podemos considerar como “tartamudas”, es de lo que vamos a hablar en este post. Más concretamente de las de pequeño tamaño, y con un número de repeticiones no muy elevado,  conocidas en el argot biológico como secuencias STR (Short Tadem Repeat: repeticiones en tándem de secuencias cortas). Un ejemplo de secuencia STR indicada en una de las hebras del ADN:.. …. 5´ GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA 3´……. Secuencia de 5 pb que, en este caso se repite 7 veces seguidas.

adn tartamudo 1adn tartamudo 2adn tartamudo 3adn tartamudo 4Representación esquemática de una secuencia STR con diferente nº de repeticiones en cada caso

Todavía se desconoce el papel biológico que desempeñan este tipo de secuencias, pero tienen su utilidad,  ya que se ha comprobado que el número de repeticiones es variable entre los miembros de la población. Son como un gen con múltiples “alelos” diferentes por el nº de repeticiones, ya que según su número,  serán secuencias más cortas o más largas. Serán locus polimórficos de longitud. Y así, por su longitud es como se las detecta en los análisis.

Catalogados muchos de estos locus en el genoma humano se ha visto que para cada uno de ellos, en la población,  existe una variabilidad definida. Por ejemplo: entre 7 y 15 repeticiones o tartamudeos. Por tanto todas las personas tendremos: 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 o 15 repeticiones; o sea, 9 variantes o alelos para ese locus.

En el ADN de la población humana existen muchos locus STR, situados en diferentes cromosomas o en lugares diferentes del mismo cromosoma, aunque cada secuencia STR específica ocupa siempre el mismo locus.  Cada individuo tiene 2 cromosomas homólogos y en sus locus homólogos STR tendrán un alelo igual o diferente en cuanto al nº de repeticiones, o sea, de igual o distinta longitud. Siguiendo con el ejemplo anterior una persona puede ser  (7, 12) o (8,14) o (9,13) ó (15,15) ó……cualesquiera de las combinaciones de 2 e 2 para los 9 alelos: total 45 posibles combinaciones o genotipos. ( n(n+1)/2 ; en este caso  9 x10/2 =45).,

Si escogemos un número suficiente  de esos locus presentes en la población humana para que la variabilidad en el conjunto de todos ellos y  situados en diferentes cromosomas para que la transmisión sea independiente, podremos identificar a cada individuo por el conjunto de variantes de locus STR. Se ha comprobado que con 13 de esos locus, en sus combinaciones de 2 en 2 para cada uno, serían suficientes para identificar a un individuo entre varios miles de millones de ellos que presentarán otras combinaciones diferentes.

Siguiendo con el ejemplo anterior: Para uno de esos locus 45 posibles combinaciones, y suponiendo que los 12 locus restantes tengan la misma variabilidad (9 alelos, que en muchos de esos 12 locus restantes es incluso mayor), y al ser independientes,  la variabilidad sería de 45x45x45x45x45x…..(hasta 13 veces) = 4513 = muchos cuatrillones de combinaciones o genotipos diferentes. Se puede decir que podríamos identificar a cada persona humana particular desde que existe la humanidad por el análisis de esos 13 genes. Sólo en las personas gemelos univitelinos serían coincidentes. Dicho de otro modo, la probabilidad de que 2 individuos , escogidos al azar, coincidieran en las 13 combinaciones sería = 0, 000.000.000.000.000.000.000.0001%; o dicho de otra forma la probabilidad de que esa combinación fuese única =99,999.999.999.999.999.999.999.999 %.

Para los cálculos anteriores hemos considerado que cada uno de los alelos de cada locus tiene exactamente la misma probabilidad de estar presente en la población que cualquiera de los restantes y, por tanto, cada una de las 45 posibilidades de cada locus tenga la misma probabilidad de presentarse.  En las poblaciones humanas reales, algunos alelos son más frecuentes que otros por lo que la probabilidad real se reduce un poco;  1 entre varios miles de millones = 99,999.999.999.999% de que cada combinación personal sea única.

Esa combinación de 13 pares de números es lo que actualmente conocemos como perfil genético o DNI genómico y como se puede comprobar, sólo analiza una pequeñísima parte del ADN. Una parte del ADN no codificante (denominado anteriormente ADN basura). Una parte del ADN que –por lo que actualmente conocemos- no influye para nada en los caracteres biológicos de cada individuo.

Y sin embargo, el ADN de cada persona se identifica por su “tartamudeo” específico. Todos somos tartamudos y  cada persona  tiene su peculiar forma de tartamudear. Y eso es lo que nos identifica genéticamente.

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25
mayo

Divide y vencerás

Una de los hitos importantes para investigaciones  genómicas fue el descubrimiento de las endonucleasas o enzimas de restricción (ER) del ADN.  Son proteínas enzimáticas capaces de cortar la doble cadena de ADN y, por tanto, de trocearlo en fragmentos de diferente tamaño en función de los puntos en que se haya producido el corte. Dichos puntos acostumbran a ser específicos en la secuencia del ADN del sitio donde es cortado y cada enzima de restricción tiene su propia secuencia diana, rompiendo la doble cadena en ese lugar y no en otro. Cada tipo de ER fragmentará el ADN en tantos trozos como secuencias específicas diana contenga ese ADN. Un mismo ADN, por tanto, puede ser objeto de diferente tipo de “troceado” según el tipo de ER se haya utilizado. Esto es muy útil para la reconstrucción posterior (secuenciación) del ADN del mismo modo que si una misma imagen , como puede ser la de un puzle que por un lado estuviese compuesto de piezas de un tipo y la misma imagen por piezas de otro tamaño diferente. Comparando las piezas de uno y otro entre sí, resolveríamos la imagen del puzle más fácilmente.

La fragmentación del ADN, por otro lado, permite la realización de perfiles genéticos y la identidad genómica de los individuos. La separación de los fragmentos obtenidos se expresa mediante un código de barras correspondiente a cada fragmento que hace único cada código. En la actualidad se seleccionan sólo determinados puntos de corte para realizar el perfil de forma más limpia y con suficiente diversidad en su longitud para producir una variabilidad extraordinaria en el conjunto de los fragmentos obtenidos de forma que el perfil obtenido es único.

La especificidad de las secuencias diana, por otro lado, permite que fragmentos de ADN de diferentes genomas puedan empalmarse posteriormente formando genomas híbridos. En esto se basa la recombinación genética y la inserción de genes intra o interespecíficos en el genoma de una especie. Este es el fundamento del ADN-recombinante. La razón de esa facilidad de recombinación es que el corte de determinados ER no es en el mismo punto exacto de la doble cadena sino que el corte de cada cadena difiere en unos cuantos nucleótidos de distancia lo que hace que cualquier extremo con el mismo corte pueda de nuevo ser empalmado ya que se ajusta perfectamente.

adn recombinanteOtra de las características curiosas que se dan en los ER es la referente a su secuencia diana específica. Estas secuencias, en la mayoría de los casos, son secuencias palindrómicas o palíndromos. La secuencia un tramo palíndromo de ADN es idéntica en una y otra hebra si ambas son leídas en la misma dirección (5´a 3´ o de 3´a 5´). Enlace

En la actualidad se dispone de todo un arsenal de ER utilizados en ingeniería genética. Se obtienen a partir de bacterias y se nombran con las iniciales de su nombre científico, su cepa y por un nº latino del orden de su descubrimiento. Ejemplo EcoRI (Escherichia coli, Cepa RY13 y primera descubierta en esa especie).

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25
abril

SORTEO Día del ADN – DNA didactic

Con motivo del Día Internacional del ADN, un año más, en DNA didactic vamos a celebrarlo.

Este año hemos decidido sortear 5 de nuestros Kits Avanzados (nivel Bachillerato) para montar nuestro modelo tridimensional de ADN de 12 pb y estudiar su estructura, características y propiedades, mediante las indicaciones de la Guía Didáctica que incluye el Kit.

Sorteo Día del ADN 2017 - DNA didactic

SISTEMA DE PARTICIPACIÓN:

Envíanos un correo electrónico a info@dnadidactic.com (poniendo en el asunto del email: “Sorteo Día del ADN“) en el que respondas a la cuestión siguiente:

¿Cuál es el número de moléculas diferentes posibles de ADN formadas por 10 pares de bases?

Para responder correctamente a la cuestión planteada deberás, además de acertar el número, justificar en tu email los cálculos que has realizado para obtener tu respuesta.

PLAZO DE PARTICIPACIÓN:

Las respuestas pueden enviarse hasta el domingo 30 de abril de 2017 (incluido).

RESOLUCIÓN DEL SORTEO:

La respuesta correcta a dicha cuestión aparecerá publicada durante la siguiente semana (del 1 al 5 de mayo) en el blog de DNA didactic.

Quienes acierten la cuestión serán notificados por email durante esa misma semana a la dirección desde la que nos envíen su respuesta. El sorteo de los 5 kits didácticos (nivel avanzado) se realizará entre dichos acertantes; posteriormente notificaremos por email el resultado definitivo a las 5 personas ganadoras del Kit en el que se les solicitará la dirección para el envío del premio.

¡Mucha suerte a todos los participantes!

Feliz día y semana del ADN  :)

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19
enero

Secuencias de ADN: Palíndromos (3)

En algunas carreteras, cuando tomamos un desvío, circulamos por un pequeño tramo de carril único. También se produce en los tramos palíndromos cuando éstos contienen en el centro de su secuencia una pequeña secuencia no palindrómica. Formarían también una estructura cruciforme en cuyos extremos existiría un único carril circular para volver a tomar la continuidad del brazo de la estructura. A estas secuencias se les denomina palíndromos interrumpidos. Y pueden formar estructuras cruciformes en las que sus extremos forman anillos monocatenarios; es decir, de un solo carril.

palindromos4Los tramos palíndromo (continuos o interrumpidos) son relativamente frecuentes en la larguísima carretera del ADN.

Para determinar su frecuencia, tomemos como ejemplo un palíndromo continuo de 6 unidades. Las posibles disposiciones de los 6 automóviles en ambos carriles, vendría dada por la fórmula 46, ya que cada posición depende de la disposición de los 6 colores del modelo de coche en un solo carril ( a la otra no le queda más remedio que cumplir con la regla de la complementariedad y no influye como variable).

Primera posición: 4 colores posibles (4); 2ª posición. 4 colores posibles(4) independientemente del color de la 1ª posición, por tanto 4x 4 = 42 posibilidades en las 2 primeras posiciones, y así sucesivamente hasta la 6ª posición. Por tanto 46 disposiciones diferentes en un tramo de 6 automóviles seguidos. De todas ellas, habrá algunas disposiciones que formarán una secuencia palíndroma. Veamos cuántas.

Fijémonos que en una secuencia palíndromo de 6 unidades queda determinada por la disposición de los 3 primeros colores –justo hasta la mitad del palíndromo-, ya que para constituirse como secuencia palíndromo, a los 3 siguientes colores sólo les cabe una única disposición respecto a los 3 primeros. Este 2º tramo del palíndromo sólo puede tener una sola disposición de su orden de colores que dependerá de las 43 disposiciones de los 3 primeros. Por tanto habrá 43 x 1 = 43 secuencias palíndromas entre todas las posibles (46).

La probabilidad de que cualquier tramo o secuencia del ADN de 6 escogido al azar sea un palíndromo es de 43/46= 1/43 = 1/64; es decir una de cada 64 secuencias. Y como en el ADN existen multitud de tramos –tomados de 6 en 6- a lo largo de su recorrido, muy probablemente aparecerá 1 palíndomo, por termino medio cada vez que exploremos hasta 64 secuencias de 6 unidades. El ADN estará lleno de secuencias palíndromo de 6 unidades.

Conforme aumenta el número de unidades del tramo palíndromo, su frecuencia disminuye considerablemente. Con 8 sería 1/44= 1/256; para 10 sería 1/45 =1/1024,…. Para un palíndromo de 20 unidades 1/410 = 1/1048576 ; y así sucesivamente. Aún así el ADN es lo suficientemente largo para que, por simple azar –que es como realizado la base del cálculo- existan muchas secuencias de este tipo, incluso de bastantes unidades. Lógicamente las más cortas serán mucho más abundantes que las de mayor número de unidades.

Así podemos entender cómo las desviaciones, más o menos largas, su disposición y las distancias entre unas desviaciones y otras pueden servir de mapa de referencia para realizar una  localización rápida y precisa de los genes en esa larga carretera que constituye el genoma.

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15
septiembre

Enzyme Power, Enzyme Energy

La mayoría de las reacciones químicas que tienen lugar en las células son, por su propia naturaleza, “perezosas”. Las hay con diferentes grados de “pereza” y tardan más o menos tiempo en producirse, sin la velocidad suficiente que la célula requiere. La célula no puede permitirse esperar, ya que los productos de esas reacciones deben ser utilizados de forma pronta e inmediata para realizar otros procesos. No olvidemos que la célula trabaja  formando un sistema químico eficaz y coordinado denominado Metabolismo.

reacción química

Dos nucleótidos por sí solos no son capaces de despertarse para formar una hebra de ADN.

Si la célula dejase que las esas reacciones se produjeran “a su modo”, se generaría un caos químico tal que, posiblemente, no habría vida, o en el mejor de los casos, ésta transcurriría tan lentamente que las acciones de la vida del oso perezoso nos parecería un automóvil de Fórmula 1 comparado con el resto.

La célula se ha dotado de “activadores” de sus reacciones químicas. Casi todas tienen su activador específico. Son los denominados enzimas. Existen tantos enzimas diferentes como tipos de reacciones químicas que tienen lugar en la célula.

Casi todos los enzimas, desde el punto de vista de su naturaleza química, son proteínas. Sólo unos pocos están compuestos de ARN (ribozimas).

Los enzimas son producidos por el ADN que codifica proteínas y son sintetizados en los momentos en que el sistema  celular lo requiere y en la cantidad necesaria para que trabaje con la intensidad requerida. Siempre se encuentran en pequeñas cantidades, ya que otra peculiaridad de los enzimas es que, con escasa presencia, son capaces de acelerar grandes cantidades de reacciones. Además de intervenir en las reacciones en ese sentido, no se gastan, sino que quedan inalterados después de producirse la reacción. Si no son requeridos, la célula posteriormente los degrada para que sus componentes sean reutilizados.

Reacción_química

Con una enzima (ADN-polimerasa), los nucleótidos se despiertan y pueden enlazarse para formar una hebra de ADN, y la enzima tras cumplir con su trabajo busca a más nucleótidos que unir.

En cuanto a su modo de acción, podemos resumirlo así:

  1. Para que se produzca una reacción química tienen que ponerse en contacto las moléculas de las sustancias que van a reaccionar. Si éstas están dispersas, tardarán tiempo en encontrarse y la reacción se producirá lentamente. Una de las acciones del enzima es facilitarlo enganchándolas, y así permitir su proximidad.
  2. Además, no las agarra de cualquier forma sino que, al sujetarlas, lo hace de tal modo que orienta las moléculas para que los grupo químicos que tienen que reaccionar queden en disposición idónea para hacerlo.
  3. Por si fuera poco, ya enganchadas y orientadas las moléculas reactivas, provocan distorsiones en los enlaces de los grupos reactivos para facilitar aún más la eficacia de dicha reacción.
  4. Producida la reacción, suelta los productos químicos obtenidos y… a por más reactivos para activarlos.

Todos estos pasos los ejecuta con gran rapidez, de modo que una sola molécula de enzima activa  la reactividad de muchísimas moléculas objeto de su acción.

Esto puede resumirse técnicamente afirmando que los enzimas poseen una doble especificidad:

  • Especificidad sobre el sustrato: el enzima sólo agarra las moléculas que van a reaccionar y orienta sus grupos reactivos.
  • Especificidad de acción: la distorsión provocada por el enzima en los enlaces químicos de los grupos reactivos se produce de modo que sólo es posible el tipo de reacción química determinado y prefijado, a pesar de que podrían producirse, teóricamente, otro/s tipo/s de reacción/es química/s en dichos grupos reactivos.

Desde el punto de vista energétic, asociado a cualquier reacción química, la acción técnica que realizan los enzimas es la de disminuir la energía de activación (esa “pereza” de la que hablábamos antes). Algo parecido a rebajar considerablemente la pendiente de la cuesta que inicialmente se debe subir para que la reacción química discurra posteriormente a tumba abierta cuesta abajo.

Ea_energía de activación

Ea: Energía de activación

Las enzimas cumplen un trabajo altamente especializado y esencial para que el metabolismo celular no decaiga, y así se pueda vivir.

Enzyme Power, Enzyme Energy

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9
septiembre

Marcados con un código de barras interno

El perfil genético es un  método para la diferenciación de individuos dentro de una especie. Para ello, se analizan en el ADN repeticiones de uno, dos, tres o más nucelótidos que bien se encuentran unas a continuación de otras -disposición en tándem- o dispersas. El número de repeticiones en un determinado locus es diferente entre un individuo y otro, por lo que es muy improbable (muy, muy improbale) que existan dos personas con el mismo número de repeticiones de estas secuencias (excepción: gemelos monocigóticos, que comparten la misma secuencia de ADN).

Por esta razón, los perfiles genéticos (o huellas genéticas) se emplean en Genética Forense, en la identificación de restos humanos, en las pruebas de parentesco…

Existen unas repeticiones en tándem llamadas minisatelites o VNTR (Variable Number Tandem  Repeat), que si se cortan en ambos extremos con enzimas de restricción, obtendremos fragmentos  más o menos largos en función del número de repeticiones que existan en los loci (27 repeticiones, 38 repeticiones, 63 repeticiones,… específicas para cada genoma/individuo). Estos fragmentos, que son los RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphism), son sometidos finalmente a electroforesis  y así se separan por la mayor o menor longitud que presenten (mayor o menor masa, respectivamente), quedando en diferentes posiciones del gel de agarosa. El resultado es un bandeado que se parece mucho a un código de barras: un código de barras personal e identificativo.

perfil_genéticoEsta técnica, que usa los RFLPs de marcadores moleculares, fue la primera que se desarolló para realizar perfiles genéticos, y su estreno en Medicina Forense fue para condenar a un asesino en Inglaterra.

Hoy en día se utiliza el CODIS porque es mucho más limpio, preciso y sensible, el cual se basa en otro tipo de repeticiones, las STR (Short Tandem Repeat).

Ahora un caso práctico: si los progenitores tienen 2 genomas cada uno y el hijo tiene un genoma recibido de cada uno de ellos, todas las barras presentes en el hijo deben estar repartidas entre su padre y su madre y si existe,  aunque sólo sea una,  que no está presente en su madre o padre, alguno de los dos no es progenitor suyo.

¿Os atrevéis a interpretar este gel de electroforesis y a deducir si el parentesco marcado entre las cinco personas puede ser real? (La respuesta en un par de semanas como comentario).

huella_genetica; paternidad

 

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15
enero

Para no ”liarse” con el ADN.

La representación de las secuencias de ADN en los textos escritos puede prestarse a confusión de los lectores sobre todo cuando se representan ambas hebras.

Las representaciones habituales son algo parecido a esto:Hebra dna (pos dna para no liarse)En ocasiones ni siquiera se indica los extremos 5´y 3´.

En DNA didactic pensamos que una representación más completa y exacta debería ser esta otra:

hebra 2 (para no liarse)Esta representación nos  hace entender  con claridad el hecho de que las 2  cadenas que forman el ADN, además de complementarias,  son antiparalelas.  Detalle que en las representaciones habituales puede pasar desapercibido para un observador no avezado, puesto que sólo representan con claridad el hecho de que ambas cadenas son complementarias, dejando oscurecido su antiparalelismo. Y este detalle, en la enseñanza secundaria, puede provocar equívocos y confusión en los alumnos.

La representación que proponemos  nos muestra  con claridad  ambas características de la estructura del ADN: complementariedad de los nucleótidos en ambas cadenas y antiparalelismo en su disposición en una y otra cadena.

Esta nueva representación pone  además de manifiesto otra de las características importantes del ADN. La información para la transcripción puede estar tanto en una como en la otra cadena. Bastará con darle la vuelta al gráfico o simplemente mirarlo desde el borde superior de la página para tener en cuenta este detalle.

BLOG - para no liarse

Si representamos el ADN de este modo, incluso podemos dejar de indicar los extremos 5´ y  3´, ya que el sentido de escritura-lectura se correspondería directamente con la dirección 5´-3´. Además también se corresponde con el orden de formación o colocación de los nucleótidos de cada cadena a la hora de formarse, y por lo tanto, también ayudará a entender con mayor claridad los proceso de replicación del ADN nuclear en eucariotas, la replicación del ADN mitocondrial, el del ADN procariota y también el proceso de replicación en cadena de la técnica de la PCR.

Otro tanto sucede al obtener un mensajero de una secuencia de ADN o al representar las uniones del codón del ARNm -que sí están expresados en dirección 5´a 3´,  o cuando representamos el código genético- con los anticodones de los ARN transferentes cuyo orden es antiparalelo al anterior. Si no fuese así, no podrían acoplarse.  Normalmente, sólo se habla de complementariedad pero no de antiparalelismo y, por tal motivo, puede provocar confusión.

Lástima que los habituales programas informáticos de tratamiento de texto no nos permitan escribir letras invertidas.  Sería un “puntazo” y se agradecería.

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13
noviembre

Herencia biológica: un juego de cartas

El descubrimiento de la existencia de “partículas o factores hereditarios” (hoy genes) por Mendel, los descubrimientos posteriores del lugar donde se encontraban y de su naturaleza; acabó en la formulación de la “Teoría Cromosómica de la Herencia”, hoy vigente.

Los cromosomas son realmente las unidades de transmisión hereditaria en cuyo interior se encierran todo un conjunto de genes. Los genes se transmiten, pues, en lotes y todos aquellos que van en el mismo lote se transmiten conjuntamente (son genes ligados en la transmisión).

Se puede decir que los cromosomas son “paquetes o envases” de un determinado conjunto de genes. Cada especie tiene un número concreto de paquetes en los que almacena todos sus genes, cuyo conjunto denominamos genoma. Cada paquete se diferencia del resto, sobre todo, por su tamaño.

Y, abundando en las comparaciones, toda la información genética de una especie –su enciclopedia genética- está contenida en un número concreto de libros, cada uno de un tamaño y número de páginas diferente de los demás. Y todos los individuos de la misma especie tienen su enciclopedia genética almacenada del mismo modo. Cada “gen” está ubicado en el mismo tomo, página y párrafo concretos de dicha enciclopedia y, como cada gen puede tener diferentes variantes –denominados alelos- su conjunto global diferencia a los individuos de la especie. Todos los miembros de una especie tienen un conjunto de libros iguales, pero diferentes en la información que contienen.

En realidad, tenemos 2 enciclopedias y no una sola: dos tomos iguales en tamaño, aunque el contenido de cada tomo dentro cada par es diferente. Esto se debe a que por herencia, cada uno de nosotros recibe: un tomo procedente del par de un progenitor y el tomo-pareja del otro.

Cada progenitor tiene también 2 enciclopedias completas y transmite una sola eligiendo al azar uno de los tomos de cada pareja, y éstos llevarán su lote de genes correspondiente con su contenido concreto. Así pues, ciertamente, para cada gen tenemos 2 variantes, uno en cada tomo, en el mismo párrafo y página del mismo. Puede que las 2 variantes sean iguales o también puede suceder que sean diferentes. En el primer caso se habla de homocigosis (para ese gen) y en el segundo caso -que se produce con más frecuencia- se habla de heterocigosis.

Las combinaciones homo y heterocigóticas serán más numerosas en la medida de la existencia de un mayor número de variantes (alelos) de ese gen y proporcionará una mayor variabilidad de formas o características de un rasgo biológico en el que ese gen actúe como responsable. Y en el conjunto de todos ellos, es en lo que nos diferenciamos unos individuos de otros.

Lo de la herencia biológica es similar a un juego de reparto de cartas: si papá tiene 2 palos completos de la baraja (oros y copas, por ejemplo) y mamá tiene los otros 2 (espadas y bastos) a cada hijo le van a proporcionar cada uno un palo completo confeccionado al barajar al azar. Así papá le pasa a un hijo, por ejemplo, el as de oros, el dos de copas, el tres de copas, el 4 de oros, el 5 de copas, el seis, siete y sota de oros y el caballo y el rey de copas. Y mamá le proporciona a ese mismo hijo el as de bastos, el dos de espadas, el 3, 4 5, y 6 de bastos, el siete y la sota de espadas, el caballo de bastos y el rey de espadas.

 

Herencia Cartas

Representación de un reparto de cartas sencillo; dónde cada progenitor otorga una carta al azar a cada hijo. Se muestran las cuatro posibilidades de los diferentes cruces.

 

Si el lector no se ha perdido con la combinatoria anterior, se habrá dado cuenta que el hijo del ejemplo tendrá un 6 de oros y un 6 de bastos. A otros hijos les habrá tocado cualquier otra de las posibles combinaciones (6 oros/ 6 espadas; 6 copas/6 bastos; 6 copas/ 6 espadas; o incluso repetir la misma del ejemplo). Y así, igualmente, con cualquiera de las otras cartas, desde el as hasta el rey.  

Dejo al lector que confeccione todas las combinaciones de cartas que podrían tener todos sus posible hijos.

Si ahora llamamos al AS: cromosoma 1 (tomo1 de la enciclopedia). Al dos: cromosoma 2 (tomo 2). Al tres: cromosoma 3 (tomo 3) y…. al rey: cromosoma 10 (tomo 10), usted habrá entendido que lo que descubrió Mendel y sucesores no es, ni más ni menos que un nuevo juego de cartas de la baraja española.

Más mérito y reconocimiento deberían haberle otorgado al que estableció las reglas – mucho más complicadas-  del juego del mus o del tute … y ni siquiera conocemos su nombre. ¿No le parece?

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