CODIS (Combined DNA index system)

22
junio

ADN TARTAMUDO (III)

En este post , abundando en el mismo tema, os retamos a  realizar ejercicios prácticos. Un buen entretenimiento para las vacaciones.

Como ejercicio práctico, vamos a proponer que se determine el parentesco entre 20 perfiles genéticos. Y lo vamos a hacer simplificando a sólo 8 locus STR independientes ( que nombraremos A,B,C,D,E,F,G y H  y cada uno de ellos con sólo  6 alelos diferentes (numerados del 1 al 6).

Perfiles familia para encontrar parentescoPerfiles genéticos simplificados. V= varón; H= hembra

1.-Entre los 20 perfiles genéticos que proponemos se encuentran los de una misma familia: abuelos, padres-tíos, y nietos  e indicamos, además que en total son entre 8 y 14 miembros. El resto no son familiares. ¿Podrías averiguar los perfiles de cada uno por su parentesco indicando el número que identifica cada perfil?.

Nota: para que sea más fácil encontrarlos vamos a dar una pista: el perfil nº 10 corresponde a una nieta.

2.-Y, otra cosa…¿qué variabilidad y discriminación entre la población -suponiendo que todas las combinaciones de los alelos sean equiprobables-  se obtendría en este caso simplificado. Es decir, para 8 locus independientes y 6 alelos/locus?.

3.- Y ya, para rizar el rizo, ¿Podrías calcular las probabilidades en alelos coincidentes entre 2 hermanos en sus genotipos para los 8 locus STR? Es decir, que no tengan ninguna, que tengan sólo una coincidencia, que tengan 2, que tengan 3, 4, 5…….. hasta que coincidan en todos.

Las respuestas parciales o completas se pueden remitir con asunto: “ADN tartamudo” a info@dnadidactic.com  Posiblemente habrá alguna sorpresa para los participantes a la vuelta de vacaciones. Plazo: hasta el 31 de Agosto de 2017: todo un verano para entretenerse resolviendo estas cuestiones.

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22
junio

ADN TARTAMUDO (II)

 

En el post anterior comentábamos que la combinación de los 2 alelos (genotipo) de cada locus STR en los 13 locus STR diferentes situados en los cromosomas homólogos de cada individuo indica su particular perfil genético. A este sistema de identificación también se le denomina CODIS (Combined DNA index system)

Pues bien en cada par de cromosomas que tenemos, uno de ellos ha sido recibido de un progenitor (padre biológico) y el otro homólogo del otro progenitor (madre biológica). De modo que si tenemos en un locus STR determinado la combinación o Genotipo (9, 12),  el 9 tiene que figurar en la combinación de uno de los progenitores (padre o madre biológicos) y el 12 en el otro progenitor (madre o padre biológicos) y lo mismo con los 12 restantes locus STR.

transmisión padres-hijosEn la figura ejemplo simplificado de transmisión de locus STR (Sólo 6 locus (A-F), con 6 alelos/locus cada uno (1-6) ).

En esto se basan las pruebas de ADN para determinar la paternidad/filiación. Para determinar otros tipos de parentesco, los perfiles genéticos no son  determinantes de modo absoluto, sino que se basan en  porcentajes de coincidencias. Así, por ejemplo, 2 hermanos tienen un porcentaje de coincidencia medio del 50%. Coincidirían, por término medio, en la mitad de los números entre las 13 combinaciones del perfil. Habrá hermanos que tengan más y otros que tengan menos, incluso podrían no coincidir en ninguno si hubiesen recibido de cada progenitor el cromosoma homólogo contrario al recibido  por el otro hermano, aunque será un caso muy poco probable. E, igualmente, por el motivo opuesto hasta podrían coincidir en todos.

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21
junio

ADN TARTAMUDO (I)

En el conjunto del ADN (genoma) existen secuencias que se repiten.  El tamaño de dichas secuencias en ocasiones es muy largo (Kb) ;  en otras, sólo centenares de pares de bases y también las hay de unos pocos pares de bases. El número de veces que se repiten también es muy variable. Algunas lo hacen miles de veces. Esas secuencias repetidas pueden estar dispersas en diferentes lugares del largo filamento de ADN o pueden estar situadas seguidas unas de otras. De estas secuencias repetidas seguidas – se les denomina repeticiones en tándem – a las que podemos considerar como “tartamudas”, es de lo que vamos a hablar en este post. Más concretamente de las de pequeño tamaño, y con un número de repeticiones no muy elevado,  conocidas en el argot biológico como secuencias STR (Short Tadem Repeat: repeticiones en tándem de secuencias cortas). Un ejemplo de secuencia STR indicada en una de las hebras del ADN:.. …. 5´ GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA GCGTA 3´……. Secuencia de 5 pb que, en este caso se repite 7 veces seguidas.

adn tartamudo 1adn tartamudo 2adn tartamudo 3adn tartamudo 4Representación esquemática de una secuencia STR con diferente nº de repeticiones en cada caso

Todavía se desconoce el papel biológico que desempeñan este tipo de secuencias, pero tienen su utilidad,  ya que se ha comprobado que el número de repeticiones es variable entre los miembros de la población. Son como un gen con múltiples “alelos” diferentes por el nº de repeticiones, ya que según su número,  serán secuencias más cortas o más largas. Serán locus polimórficos de longitud. Y así, por su longitud es como se las detecta en los análisis.

Catalogados muchos de estos locus en el genoma humano se ha visto que para cada uno de ellos, en la población,  existe una variabilidad definida. Por ejemplo: entre 7 y 15 repeticiones o tartamudeos. Por tanto todas las personas tendremos: 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 o 15 repeticiones; o sea, 9 variantes o alelos para ese locus.

En el ADN de la población humana existen muchos locus STR, situados en diferentes cromosomas o en lugares diferentes del mismo cromosoma, aunque cada secuencia STR específica ocupa siempre el mismo locus.  Cada individuo tiene 2 cromosomas homólogos y en sus locus homólogos STR tendrán un alelo igual o diferente en cuanto al nº de repeticiones, o sea, de igual o distinta longitud. Siguiendo con el ejemplo anterior una persona puede ser  (7, 12) o (8,14) o (9,13) ó (15,15) ó……cualesquiera de las combinaciones de 2 e 2 para los 9 alelos: total 45 posibles combinaciones o genotipos. ( n(n+1)/2 ; en este caso  9 x10/2 =45).,

Si escogemos un número suficiente  de esos locus presentes en la población humana para que la variabilidad en el conjunto de todos ellos y  situados en diferentes cromosomas para que la transmisión sea independiente, podremos identificar a cada individuo por el conjunto de variantes de locus STR. Se ha comprobado que con 13 de esos locus, en sus combinaciones de 2 en 2 para cada uno, serían suficientes para identificar a un individuo entre varios miles de millones de ellos que presentarán otras combinaciones diferentes.

Siguiendo con el ejemplo anterior: Para uno de esos locus 45 posibles combinaciones, y suponiendo que los 12 locus restantes tengan la misma variabilidad (9 alelos, que en muchos de esos 12 locus restantes es incluso mayor), y al ser independientes,  la variabilidad sería de 45x45x45x45x45x…..(hasta 13 veces) = 4513 = muchos cuatrillones de combinaciones o genotipos diferentes. Se puede decir que podríamos identificar a cada persona humana particular desde que existe la humanidad por el análisis de esos 13 genes. Sólo en las personas gemelos univitelinos serían coincidentes. Dicho de otro modo, la probabilidad de que 2 individuos , escogidos al azar, coincidieran en las 13 combinaciones sería = 0, 000.000.000.000.000.000.000.0001%; o dicho de otra forma la probabilidad de que esa combinación fuese única =99,999.999.999.999.999.999.999.999 %.

Para los cálculos anteriores hemos considerado que cada uno de los alelos de cada locus tiene exactamente la misma probabilidad de estar presente en la población que cualquiera de los restantes y, por tanto, cada una de las 45 posibilidades de cada locus tenga la misma probabilidad de presentarse.  En las poblaciones humanas reales, algunos alelos son más frecuentes que otros por lo que la probabilidad real se reduce un poco;  1 entre varios miles de millones = 99,999.999.999.999% de que cada combinación personal sea única.

Esa combinación de 13 pares de números es lo que actualmente conocemos como perfil genético o DNI genómico y como se puede comprobar, sólo analiza una pequeñísima parte del ADN. Una parte del ADN no codificante (denominado anteriormente ADN basura). Una parte del ADN que –por lo que actualmente conocemos- no influye para nada en los caracteres biológicos de cada individuo.

Y sin embargo, el ADN de cada persona se identifica por su “tartamudeo” específico. Todos somos tartamudos y  cada persona  tiene su peculiar forma de tartamudear. Y eso es lo que nos identifica genéticamente.

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