Monthly Archives: agosto 2016

29
agosto

¡Qué sí! ¡Qué sí! ¡Qué sí nos representan!

En genética y en otras ramas científicas existen una serie de “organismos modelo” que sirven para entender mejor cómo funcionan los seres vivos a nivel genético, bioquímico,  fisiológico, etc, y eso es porque, aunque una rana sea muy diferente de una bacteria, tienen en común la base de la vida, el sistema de información codificado, el ADN.

Model_organisms

No, señores, no nos referimos a estos modelos

Estos organismos tienen la “responsabilidad” de representar a toda la biodiversidad existente (como los políticos deben representar a los ciudadanos), asumiendo que los mecanismos básicos que se descubran en ellos son extrapolables al resto de seres vivos, ya que venimos de un ancestro común (LUCA, para los amigos). Esta asunción, obviamente, hay que cogerla con pinzas, porque por ejemplo, un organismo procariota presenta ciertas notables diferencias con uno eucariota. Es por esto que siempre se busque extrapolar información con un organismo emparentado en la filogenia (mamíferos con mamíferos, bacterias con bacterias, plantas con plantas).

Para ser elevado a la categoría de un organismo modelo, el ser vivo en cuestión debe presentar una serie de características: que sea abundante, fácil de cultivar/criar, de manipular en el laboratorio, de ciclo vital corto… Y depende de la investigación  y de lo que se quiera estudiar, deben reunir otras características, como transparencia, embriones grandes, cromosomas grandes, tejidos concretos…

Hoy en día, hay siete organismos modelos muy utilizados… Comienza… la Pasarela DNAdidactic de Representantes de la Biodiversidad…

Model Organisms

Empezando por lo más pequeño, como bacteria tenemos a Escherichia coli, habitante común del intesino de aves y mamíferos y causante de una que otra infección cuando “se desmadra”.

Le sigue la levadura Saccharomyces cerevisiae, utilizada, como su epíteto dice, en la elabroación de cervza y otros productos en los que se necesia fermentación, como el vino o el pan.

Arabidopsis thaliana con sus minúsculas flores blancas y su aspecto raquítico es desconocida en los campos de todo el mundo. Es un claro ejemplo de como pasar del anonimato a la fama para representar a las plantas.

Pasando a los animales, el gusano  Caenorhabditis elegans, con sus 959 células contadas, vive en los suelos templados. Su simplicidad permite estudiar la complejidad de los procesos biológicos.

Llega la mosca puñetera… del vinagre (o de la fruta),  Drosophila melanogaster. Cosmopolita y doméstica, se registra un alto índice de muertes por matamoscas en los lugares donde hay fruta dulce.

Danio rerio es el pez cebra que habéis comprado en la tienda de animales de la esquina… Ahí donde le véis nadando, que parece que no hace nada, tiene mucha más importancia de la que creeis.

Cierra la pasarela Mus musculus, el ratón doméstico perseguido por los gatos y que hace subir a algunas personas a  las sillas mientras gritan con cara de asco: “¡Un ratóooon!, échalo, sácalo de casa, mátalo!”.

Como veis, son organismos poco visibles, molestos, empleados de toda la vida en la industria cervecera, o tan comunes o simples que no nos imaginamos la vida secreta que tienen en los laboratorios. Si queréis saber más sobre ellos, el CSIC ha elaborado una exposición contando todos sus detalles (Seres modélicos. Entre la naturaleza y el laboratorio).

Pues fijaros cuánto le debemos a estos representantes, ellos sí nos representan, quizás incluso mejor que los políticos…

Sí nos representan

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24
agosto

El ADN y las células madre

En el disco duro de un ordenador se encuentran digitalizados todos los programas de su funcionamiento. El ADN es muy similar a ese disco duro,  aunque todos sus programas contienen información, en este caso, de forma química. El resto de la maquinaria celular lo podemos comparar al resto de tarjetas, circuitos y periféricos que ponen en marcha dichos programas.

Símil bits-nucelótidosEn el ADN celular se encuentran todo tipo de programas. Es como si el disco duro del ordenador contuviera todos los programas posibles, aunque rara vez se usen todos. Si sólo son usados unos cuantos, la célula se comporta como célula nerviosa; si en cambio, se utilizan otros distintos, la célula se comporta como célula ósea, y así sucesivamente. Cada tipo celular conlleva el uso de ciertas partes del ADN mientras el resto se encuentra sin utilizar, normalmente total o parcialmente bloqueado.

Se puede decir que cuanto menos bloqueo se produzca en el ADN de una célula, más célula madre es. Así, puede hablarse de células madre totipotentes,  pluripotentes,  multipotentes o unipotentes según el menor o mayor grado de ADN bloqueado.

En el ADN de una célula hay genes que están ranscripcionalmete activos (encendidos) y otros inactivos (apagados). Esto es lo que caracteriza que sea de un tipo celular u otro

En el ADN de una célula hay genes que están transcripcionalmente activos (encendidos) y otros inactivos (apagados). Esto es lo que caracteriza que sea de un tipo celular u otro.

El bloqueo de parte de los programas que contiene el ADN puede producirse por diferentes causas internas (metilaciones en el ADN o cambios conformacionales en su estructura, determinados metabolitos celulares…) o también por causas externas a la misma, sobre todo ambientales, que la célula percibe a través de ciertos receptores e inducen el bloqueo en el ADN en el  núcleo.

Normalmente todos esos cambios están controlados por un grupo significativo de genes que también se encuentran en el ADN. Se conocen algunos de ellos, y me atrevo a pronosticar que todavía van a aparecer unos cuantos más porque aún se desconoce en gran medida la propia autoregulación funcional del ADN celular. En ocasiones, esta autoregulación se descontrola y la célula se avería, produciendo un cáncer u otra enfermedad, o una malformación congénita.

A veces es posible reprogramar el ADN. Algo así como realizar un Reset del disco duro para que la célula produzca un desbloqueo de los programas. Esto es lo que se consigue en la reprogramación celular con la obtención de células madre pluripotentes inducidas (iPS).

Está claro que el ADN tiene mucho que ver con las células madre (y con todo el resto de tipos celulares).

Celula madre, viñeta

“Podrás ser lo que quieras cuando crezcas”. Es el sabio consejo que le da una célula madre a su hija

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18
agosto

La historia del pequeño Cromosoma Y

A principios del siglo XIX no se conocía la existencia del par de cromosomas sexuales XY que encontramos, por ejemplo, en mamíferos. Las observaciones se limitaban a gametos de ciertos insectos donde se detectaban unos gametos con un “cromosoma accesorio” (nuestro X), y otros gametos que, simplemente, no lo tenían. El cromosoma Y no había sido descubierto todavía.

Fue entonces en 1905 cuando Nattie Stevens publicó que había encontrado un par de heterocromosomas en los machos del coleóptero Tenebrio molitor (escarabajo de la harina), uno más grande que el otro. Éstos, en la meiosis, originaban dos tipos de espermatozoides, uno con el cromosoma pequeño y otro con el grande. Los espermatozoides que contenían el cromosoma más pequeño daban lugar a machos, mientras que los que tenían el cromosoma grade, daban lugar a hembras.

Cromosoma grande… hembras…Cromosoma pequeño… machos… ¡X e Y!

Y es por ese motivo por el que a esta científica le otorgamos el sobrenombre de Descubridora de los cromosomas sexuales XY.

Es curioso que si miramos nuestro cariotipo, el humano, todos los pares de cromosomas son del mismo tamaño entre ellos excepto el de los cromosomas sexuales de un hombre. ¿Nunca os habéis hecho la pregunta de por qué Y es tan pequeño? Esa fue una de las razones por las que se tardó tanto en descubrirse. Pues bien, la clave está en la evolución.

cariotipo_humanoTenemos que echar la vista atrás, así como… hace unos 166 Ma aproximadamente, después de que surgieran las aves, los monotremas (el orden donde se incluyen a las equidnas y a los ornitorrincos, para entendernos) y cuando todavía no había primates. Fue entonces, cuando un par de cromosomas autosómicos homólogos empezaron a diferenciarse el uno del otro, los cuales serán nuestros protagonistas, Proto X y Proto Y.

Durante la meiosis, Proto X y Proto Y se podían recombinar entre sí y en toda su extensión (recombinación intercromosómica). La primera diferencia surgió en el gen SOX3 que mutó en Proto Y y dio lugar con el tiempo a SRY,  un gen funcionalmente diferente a SOX3 y que ahora sabemos que es muy importante en la determinación del sexo masculino. Otro gen, RPS4, también quiso diferenciarse entre los dos cromosomas, pero sigue compartiendo funciones similares en ambos (RPS4X y RPS4Y).

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evoluciónNo siendo suficiente con esos dos cambios, Proto Y sufrió una inversión (una recombinación intercromosómica), reorganizando la posición de sus genes: SRY, que estaba abajo, pasa a estar arriba. Debido a esto, las posibilidades de recombinación con Proto X se redujeron a una parte del cromosoma donde todavía coincidía el orden de los genes. A partir de aquí, se fue haciendo cada vez más pequeño, pues con varias deleciones en las zonas donde no se producía recombinación se acortaron sus brazos.

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evolución

Las flechas grises indican las áreas donde no es posible la recombinación que sufrirá deleciones en Proto Y; las flechas negras indican regiones pseudoautosómicas donde sí es posible la recombinación.

Nótese que la recombinación es un punto clave para mantener la integridad y viabilidad de un cromosoma: Proto Y fue acumulando mutaciones deletéreas y  enre ellas muchas deleciones, las cuales no puede ser “seleccionadas” (actuaría la selección natural sobre los organismos cuyas mutaciones en Proto-Y no fuesen una ventaja en aquel momento) y retiradas, o bien compensadas al intercambiar fragmentos sin mutaciones deletéreas con Proto X.  Proto X no sufría este problema porque en las hembras, dos Proto-X pueden recombinarse entre sí.

Posteriormente, otra inversión tuvo lugar y las zonas con las que se podía recombinar con Proto X eran cada vez más pequeñas, en los extremos de los brazos.

Hubo una pequeña posibilidad de volver a recombinarse cuando un par autosómico cedió a Proto X y Proto Y un gen, haciéndolos más lagos. Pero Proto-Y siguió sufriendo inversiones y deleciones, empequeñeciéndose.

El último cambio en Proto X y Proto Y, y ahora ya refiriéndonos sólo a humanos, ocurrió cuando un autosoma le dio una copia del gen DAZ a Proto Y, el cual fue copiado cuatro veces en él.

Y así fue como nacieron Cromosoma X y el pequeño Cromosoma Y.

cromosomas_sexuales_ X_Y_ evolución

Las flechas grises indican las áreas donde no es posible la recombinación, donde sufrirá deleciones Proto Y; las flechas negras indican regiones pseudoautosómicas donde sí es posible la recombinación.

Resultado: X es aproximadamente tres veces más grande que Y y posee 458 genes (X tiene 1.805 genes)

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11
agosto

Biotecnología a todo color

La biotecnología se refiere a “toda aplicación tecnológica que emplee sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos”. Así es que podemos afirmar que la biotecnología es tan antigua como la especie humana. Desde siempre ha sido utilizada por el hombre para conseguir productos en su beneficio: la agricultura, ganadería, alimentación y salud han sido objeto de nuestra atención y nos hemos servido de la naturaleza para mejorarlas en nuestro beneficio,  aunque en un pincipio, sin conocer exactamente la causa de las mejoras y descubriéndolas con el transcurso del tiempo. El hombre conoció cómo elaborar vino, cervezas, pan, queso,… pero desconocía las  causas de estas transformaciones. Conocía el poder de la hibridación y de otras técnicas en la obtención de plantas y animales más provechosos, aunque desconocí su porqué.

A mediados del  siglo XX se descubría la causa biológica profunda de todo este tipo de transformaciones y procesos, de modo que la tecnología de la vida se ha ido llenando de tantas y tan variadas aplicaciones por sus múltiples  procesos biológicos que podemos afirmar que la Biotecnología supone y va a suponer una auténtica revolución de la sociedad. Estamos comenzando a vislumbrarla.

El descubrimiento del ADN (la causa biológica profunda a la que me refería) ha supuesto un antes y un después. Su conocimiento y el desarrollo de  técnicas para su estudio e investigación y para su manipulación hacen posible que prácticamente cualquier proceso de tipo biológico pueda ser fácilmente abordado y muy probablemente resuelto en poco tiempo.

Son tantos los avances científicos alcanzados desde entonces que los conocimientos y aplicaciones que la biotecnología se ha convertido en una poderosa rama de la Biología, hasta el punto de constituir, por sí sola toda una carrera en el saber científico. Es tal su pujanza que han surgido de ella especialidades y especialistas; así como una gran cantidad de empresas dedicadas a ofrecer productos y servicios asociados.

Los datos económicos en inversiones dedicadas a temas biotec –que es como genéricamente les conoce-, se incrementan cada año a un ritmo desproporcionado respecto a otros sectores, y no sólo en nuestro país, sino en todos los países medianamente industrializados.

Una forma de clasificar las especialidades biotecnológicas es por el sector concreto a que se aplican, asignando un adjetivo “cromático” en relación al mismo. Y así podemos distinguir, según la clasificación y las definiciones aportadas por la Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO):

bitecnología; colores

  • Biotecnología roja: relacionada con la medicina; incluye la obtención de vacunas y antibióticos, el desarrollo de nuevos fármacos, técnicas moleculares de diagnóstico, las terapias regenerativas y el desarrollo de la ingeniería genética para curar enfermedades a través de la manipulación genética. Algunos de los ejemplos más relevantes de biotecnología roja son, la terapia celular y la medicina regenerativa, la terapia génica y los medicamentos basados en moléculas biológicas, como los anticuerpos terapéuticos.
  • Biotecnología blanca: también conocida como biotecnología industrial, presta especial atención al diseño de procesos y productos que consuman menos recursos que los tradicionales, haciéndolos energéticamente más eficientes o menos contaminantes. Algunos ejemplos son la utilización de microorganismos para la producción de productos químicos, el diseño y producción de nuevos materiales de uso cotidiano (plásticos, textiles…) y el desarrollo de nuevas fuentes de energía sostenibles, como los biocombustibles.
  • Biotecnología gris: está constituida por todas aquellas aplicaciones directas de la biotecnología al medio ambiente. Podemos subdividir dichas aplicaciones en dos grandes ramas de actividad: el mantenimiento de la biodiversidad y la eliminación de contaminantes. Respecto a la primera, cabe destacar la aplicación de la biología molecular al análisis genético de poblaciones y especies integrantes de ecosistemas, su comparación y catalogación. También pueden incluirse las técnicas de clonación con el fin de preservar especies y la utilización de tecnologías de almacenamiento de genomas. En cuanto a la eliminación de contaminantes o biorremediación, la biotecnología gris hace uso de microorganismos y especies vegetales para el aislamiento y la eliminación de diferentes sustancias, como metales pesados e hidrocarburos, con la interesante posibilidad de aprovechar posteriormente dichas sustancias o utilizar subproductos derivados de esta actividad.
  • Biotecnología verde: se centra en la agricultura como campo de explotación. Las aproximaciones y usos biotecnológicos verdes incluyen la creación de nuevas variedades de plantas de interés agropecuario, la producción de biofertilizantes y biopesticidas, el cultivo in vitro y la clonación y obtención de variedades de plantas transgénicas.
  • Biotecnología azul: se basa en la explotación de los recursos biológicos del mar para la generación de productos y aplicaciones de interés industrial. Si tenemos en cuenta que el mar ofrece la mayor biodiversidad, potencialmente existe una enorme variedad de sectores que se pueden beneficiar de los usos de la biotecnología azul. Muchos de los productos y aplicaciones de la biotecnología azul se encuentran en fase de búsqueda o investigación, si bien ya hay ejemplos de utilización de algunos de ellos de forma cotidiana.
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4
agosto

Daenerys Targaryen y Cletus

Juego de Tronos es una serie/saga de libros que genéticamente ha dado mucho que hablar (La genética de Juego de Tronos, Naukas). Hay ciertos rasgos (fenotipos) que caracterizan a varios personajes y familias que pueden ser explicados en parte mediante la genética. Un ejemplo claro se da en la casa Targaryen, ya que poseen algunas características definitorias en su familia: pelo rubio platino, ojos violetas, resistencia al fuego… (ahora ya tenemos en la cabeza la imagen de Daenerys).

Daenerys Targaryen endogamia Cletus Los Simpson

Pero… ¿Qué hace Daenerys con Cletus?… Seguid leyendo… ;)

También vamos a tener en cuenta otros rasgos, como los abortos espontáneos de algunas mujeres Targaryen, la falta de salud y debilidad en algunos de los ancestros de Daenerys, o la “locura” de otros (como la de su padre, Aerys el Loco). Esto puede deberse también a “errores genéticos” que dan lugar a embriones no viables y a enfermedades genéticas.

Echando un ojo al árbol genealógico observamos que hay una cantidad enorme de enlaces entre hermanos desde Aenar el Exiliado.

Las características antes citadas sobre los Targaryen, son evidencias de la endogamia que ha estado manteniendo la sangre Valyria pura desde tiempos inmemoriales. Curiosamente, estos argumentos son parecidos a los que se dan en apoyo a la hipótesis de una de las causas del fin del linaje de los Austrias.

Si es que Aegon V ya sospechaba que eso de “arrejuntarse” con hermanos no era bueno, ¡y sin saber nada de genética!

La endogamia, como hemos visto en el anterior post sobre los Austrias, favorece la homocigosis, y que rasgos que en un principio son poco frecuentes se expresen con mucha frecuencia en una familia, como la resistencia al fuego. Además, las mutaciones patológicas (“malignas”) no son seleccionadas negativamente (y substituidas por unas no patológicas), lo que pudo dar lugar a la locura de Aerys.

Puede que en este caso, a Daenerys le salga bien lo de tener sangre Valyria pura y lo esté usando en su beneficio para intentar conquistar los Siete Reinos… pero pensemos siempre en cómo acabaron los Austrias en España… y en Cletus, en cuya familia también hay endogamia.

Brandine: Cachis, Cletus, ¿por qué has aparcao ande mis viejos?

Cletus: Ya lo sabes, porque también son los míos

Y aquí va lo prometido: cómo calcular el coeficiente de endogamia del que hablábamos en el post anterior. Con la fórmula

Coeficiente endogamia; F , donde

  • F es el coeficiente de endogamia.
  • 0,5 es la probabilidad de que de que un individuo transmita a su descendiente el mismo alelo  que ha recibido  de uno de sus padres (en un caso de diploidía): el ancestro común tiene dos alelos de los cuales, uno de ellos (0,5) irá a parar a su hijo, y éste, tiene también una probabiliad de 0,5 de pasar ese mismo alelo heredado a su hijo, y así sucesivamente.
  • n es el número de ancestros que hay entre un padre, el antecesor común y la madre (padre y madre inclusive) del individuo.

Si hay varios antepasados comunes se utiliza la regla de la cadena (para ver con más detalle, en este link os cuentan cómo hacerlo paso a paso).

El coeficiente de endogamia, por tanto, para un individuo sin ancestros comunes es 0 (ya que los alelos son, teóricamente, variados a lo largo de las generaciones), y para un individuo que se hubiese autorreproducido sería 1, porque su hijo tendría los alelos exactamente iguales a los de su padre.

Como ejemplo, nos vamos a otra serie conocidísima, Los Simpsons, y  calcularemos el coeficiente de endogamia de los hijos de Cletus y Brandine, sabiendo que éstos son hermanos.

genealogía_Cletus_los_Simpson

Árbol genealógico de la familia Spuckler

  • Detectamos los ancestros comunes; en este caso son dos: la Abuela Spuckler y el Abuelo Spuckler, así que aplicarems la regla de la cadena.
  • Trazamos las líneas en el árbol genealógico que nos servirá para saber el recorrido del alelo común, que va desde un padre hasta el antecesor común, y regresa hasta el otro padre; en nuestro caso sería: Cletus – Abuelo Spuckler – Brandine; Cletus – Abuela Supckler – Brandine.
  • Utilizamos la fórmula antes dada, y aplicando la regla de la cadena (sumando los coeficientes de endogamia de Brandine y Cletus), obtenemos que: el coeficiente de endogamia (F) de los hijos de Cletus y Brandine es de 0,25.

Los hijos de Cletus tienen un 25% de probabiliades de que sus alelos sean iguales por descendencia, es decir, que hubo un 25% de probabilidades de que Cletus y Brandine le hubieran transmitido los mismos alelos que le transmitieron a ellos sus padres.

¿Te atreverías ahora a calcular el coeficiente de endogamia de Daenerys contando sólo los personajes de este árbol simplificado? Para que sea más fácil vamos a suponer que Aegon V no tiene ancestros endogámicos, no tampoco Betha Blackwood, así que sus coeficientes de endogamia serán 0 (la solución la daremos en una semana como comentario).

genealogía_Targaryen_Daenerys

Árbol genealógico simplificado de las últimas generaciones de la casa Targaryen.

Ahora ya sabemos que hacían Cletus y Daenerys juntos: ambos presentan endogamia en su familia. Casualidades de la vida ficticia.

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