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28
julio

El ocaso genético de una dinastía

Entre los siglos XVI y XVII, en España estuvo reinando la dinastía de Habsburgo, más conocidos como los Austrias. El último integrante de la familia fue Carlos II El Hechizado, así que la dinastía española de los Habsburgo acabó ahí, y Felipe V (Borbón) lo sucedió.

Carlos II padecía varias enfermedades: físicamente estaba muy deteriorado, presentaba retraso mental, se creía que era infértil (pues no tuvo hijos). Estos fenotipos, se especula, que eran debidos a enfermedades genéticas que fueron pasando de antepasado a antepasado a lo largo de su familia y se acumularon en su persona. Echémosle un ojo a su árbol genealógico…

Arbol_genealogico_Austrias_Habsburgo_endogamia

Árbol genealógico de los Austrias españoles. En mayúsculas los reyes de la Dinastía.

Qué curioso… Parece que la endogamia era muy frecuente en su linaje…

Endogamia: producto de un cruzamiento entre padres que están relacionados genéticamente

La endogamia puede tener consecuencias genéticas nefastas. Os lo explicamos aquí con un ejemplo ficticio sobre una enfermedad genética autosómica recesiva rara (frecuente en menos de un 1% en la población), y teniendo presente sólo a las personas de este árbol genealógico (sin tener en cuenta casos endogámicos anteriores):

arbol_simplificado_Austrias_herencia

Árbol genealógico simplificado de tres generaciones de los Austrias. El cromosoma negro con el alelo rojo (patológico) se hereda generación tras generación desde Felipe III a Carlos II. Los cromosomas de otros colores con el alelo verde que no contiene la mutación patológica indican que es heredado de otro progenitor no emparentado.

  1. El abuelo de Carlos II, Felipe III tiene un alelo con la mutación que causa la enfermedad (patológica), pero el otro alelo del cromosoma homólogo no tiene la mutación patológica. Felipe III es heterocigótico y portador de la enfermedad.
  2. Felipe III tiene dos hijos, a los cuales el azar quiso que les pasase el alelo con la mutación patológica: Felipe IV y María Ana de Austria son portadores heterocigóticos.
  3. María Ana de Austria le pasó por azar el alelo con la mutación a su hija Mariana de Austria, la cual es portadora heterocigótica.
  4. Felipe IV y Mariana de Austria tuvieron un hijo: Carlos II. Por azar, ambos le pasaron el alelo mutado a Carlos II y éste, homocigoto para ese alelo, presenta la enfermedad.

Poco a poco vemos como una mutación poco frecuente que causa una enfermedad se hace habitual en la familia, llegando al punto de presentarse en ambos alelos de un individuo (homocigosis). Nosotros hemos cogido sólo tres generaciones, pero imaginad lo que habría pasado sumando todas las generaciones anteriores desde los tataratataratatarabuelos…. ¡La homocigosidad imperaría en la sangre real!

Si en su familia no se “arrejuntasen” entre miembros de su misma familia, estas enfermedades que se sospecha que tenía Carlos II posiblemente quedarían “diluidas”. Los antepasados tendrían mucha más variabilidad genética y opción de no tener las mutaciones que provocaron o estuvieron relacionadas con su mala salud gracias a la recombinación. La recombinación entre homólogos es un factor clave a la hora de dar variabilidad, pero si se recombinan cromosomas que son iguales por descendencia, no conseguimos que una mutación patológica poco frecuente tenga posibilidad de desaparecer y ser sustituida por un alelo sin dicha mutación. Esto lo que provoca es una depresión endogámica.

Depresión endogámica: falta de adaptación (supervivencia, fecundidad, viabilidad…) que se produce por la pérdida de variación genética debido a la homocigosidad.

Viendo esta definición, la endogamia también podría explicar la mortalidad infantil elevada en la casa de los Austrias y la infertilidad de Carlos II.

Por lo tanto, la clave está en que “la endogamia aumenta la homocigosidad, en lo bueno y en lo malo, en la riqueza y en la pobreza, en la salud y en la enfermedad… hasta que la muerte acabe con la dinastía real”.

En genética hay una forma de calcular la probabilidad de que, en un individuo,  los alelos aportados por los gametos que lo produjeron fuesen idénticos por proceder de un ancestro común. A esto se le llama coeficiente de endogamia (F), y es mayor cuanta más endogamia se encuentre entre el antecesor común de los dueños de los gametos que dieron lugar al individuo, y ellos mismos.

Coeficiente endogamia_F_Austrias_reyes_Carlos II

Coeficiente de endogamia de los reyes de la casa de los Austrias.

El coeficiente de endogamia va aumentando poco a poco en el linaje real de los Austrias según van pasando generaciones: Felipe I presenta un F = 0,025  (2,5%) y Carlos II un F = 0,254 (25,4%). Felipe IV se salta esta tendencia con un F = 0,218 (21,8%), ya que el parentesco con Ana de Hungría “refrescó” su genoma dándole un poquito más de variabilidad.

Y es por todo esto que en el estudio realizado por G. Álvarez, de la Universidad de Santiago, se concluye que, como se dijo antes, la endogamia fue parte de la causa del ocaso de la dinastía de los Austrias.

Para explicaros cómo se calcula el coeficiente de endogamia con un árbol genealógico, en el siguiente post titulado Daenerys Targaryen y Cletus os lo enseñamos… qué título más raro para un post, ¿no?…

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