Monthly Archives: abril 2016

27
abril

A propósito del ”Cordobés”

DNA didactic_El cordobés_padre_hijo_ADN

¿Es Manuel Benítez (MB = “El Cordobés”), padre de Manuel Díaz (MD =”El Cordobés”)?

Con motivo de la demanda de paternidad de MD a MB, cuya vista judicial en primera instancia se celebrará mañana jueves 28 de abril; vamos a intentar explicar de forma didáctica en qué se basan los estudios de perfiles genéticos para determinar la paternidad.

Todas las células de cada persona tienen idéntico material genético (genoma) en el núcleo celular. Con una sóla célula se puede por tanto, identificar a qué persona pertenece.

El genoma de cada persona está compuesto de 23 parejas de cromosomas. Uno de cada pareja, o sea, 23 cromosomas han sido recibidos del padre y los otros 23 de la madre.

En determinados cromosomas de los humanos existen unos “sitios” concretos dónde el ADN de ese lugar es polimórfico, es decir, que presenta unas cuantas variaciones en la secuencia del  ADN claramente diferenciables en los análisis.

Imaginemos una pareja de cromosomas de un individuo en concreto. Éste tiene en cada uno de los cromosomas de la pareja un ”sitio” donde podemos encontrar dos variantes: variante 1 y variante 7.

Sabemos que una de las variantes ha sido recibida de la madre (en este caso la madre es conocida y en esa misma pareja de cromosomas tiene las variantes 1 y 3), en concreto ella le transmite al hijo el cromosoma que contenía la variante 1. Por lo tanto, la variante 7 del hijo solo puede ser del padre, por lo que éste en alguna de sus parejas de cromosomas homólogos tiene que tener esa variante 7 que habrá transmitido a su hijo. Si no la tiene en ninguno de los cromosomas de la pareja se debe descartar a ese “presunto individuo” como padre.

Si la tiene es posible que lo sea; pero con sólo este dato no podemos afirmarlo con certeza, ya que habrá mucho más hombres en la población que posean esa misma variante en alguno de sus cromosomas. Un solo grano no hace granero. No obstante, ha servido para descartar como padres posibles a todos aquellos que no posean la variante 7 en alguno de esa pareja de cromosomas.

La ciencia ha determinado que con el análisis de 13 de esos “sitios” polimórficos situados en 13 parejas de cromosomas distintos, si los datos son compatibles en el sentido arriba indicado, se puede afirmar la paternidad con una seguridad del 99,9999999999%.

Ejemplo:

Combinación conocida del hijo:

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/ en sombreado las variantes recibidas de la madre.

Combinación conocida de la madre

(Cr.> cromosoma; Var.> Variante)

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3..=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes transmitidas por la madre.

Combinación que debe tener el “presunto” padre

Nº cromosómico/ Var.= Variante polimórfica/Cr 1,3. .=los 2 cromosomas de cada número/sombreado: variantes que debe tener el  “presunto” padre.

En el padre, da igual cuál sea la otra variante presente en su otro cromosoma de cada pareja, pero en uno de ellos y en la totalidad de los cromosomas, tiene que estar presente la variante indicada. Si, en alguno de ellos, aunque sólo sea en uno, no se encuentra presente, no sería el padre.

La combinación de las 13 variantes concretas consideradas en conjunto (*) es tan escasamente probable en la población mundial que sólo el padre las tendría y, por tanto, podemos afirmar con una certeza del 99,99999% que quien las posea es el padre.

Para entenderlo mejor,  es como acertar una quiniela de 13 entradas, en la que, en cada una de ellas hay que indicar y acertar un nº entre el 1 y el 9 y sólo tiene premio el que acierta el número en  todas ellas.

Ejemplo de quiniela:

quiniela_cordobés

 

(*) En el caso que nos ha servido de ejemplo, considerando sólo 9 variantes por  “posición cromosómica” en 13 cromosomas diferentes, la posibilidad de que se diera tal combinación en el padre se calcularía del modo siguiente:

1 de 9 en 13 lugares de 13 cromosomas diferentes= (1/9)13 = 1/ 2.541.865.828.329. Es decir,  una posibilidad de 1 entre 2,5 billones. Lo que indica que 1 persona entre 2,5 billones de personas –estadísticamente hablando-  poseería la combinación de variantes correspondientes al que tiene que ser el padre.

Dicho de otro modo, la probabilidad en % de encontrar a una persona que cumpliera con la condición de padre sería: 100 x  1/2.5 billones = 0,00000000003941%. Lo que nos indica que si esa persona tiene la combinación de las 13 variantes, la probabilidad de que sea el padre es de 100- 0,00000000003491 = 99,99999999996509 %

 (En ciencia se utilizan las frecuencias reales de cada variante, aunque el resultado no difiere mucho de asignar la misma frecuencia a cada variante tal y como lo hemos calculado).

Si el “presunto” padre tiene esa combinación significa  que la probabilidad de que lo sea realmente es de 99,99999999996509%.

 

Existe también otro método de análisis genético en el caso de hijos varones. Se trata del análisis del cromosoma “Y”. Este cromosoma, exclusivo y propio de los varones, sólo se recibe por línea paterna. Este cromosoma ha de ser igual en el padre y en el hijo. No obstante cualquier hermano del presunto padre, como cualquier otro varón perteneciente a la línea de ascendencia masculina, también podría serlo. Y, por tanto, no nos proporciona el grado de certeza anterior.

La combinación, no obstante, de ambos métodos -en caso de ser positiva- nos confirmaría la paternidad con certeza total, aunque siempre la última palabra la tienen los jueces.

 ¿Será MB (El Cordobés) el  padre que MD (El Cordobés) anda buscando?

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25
abril

Feliz Día del ADN : 25 de abril de 2016

Como muchos sabréis ayer celebramos la ”Jornada Popular sobre el ADN” en la Domus de A Coruña, perteneciente a los Museos Científicos Coruñeses.

cartel_Domus_Xornada popular sobre o ADNQuisimos realizar un homenaje a la molécula con motivo del Día Mundial del ADN, que este año se celebra hoy lunes 25 de abril.

Aquí os dejamos un resumen de la jornada de ayer:

Comenzábamos las jornadas de la mañana y de la tarde con una breve explicación de la historia del descubrimiento de la molécula de ADN, su estructura, sus características principales y sus potenciales aplicaciones biotecnológicas.

 

 

Tras sentar las bases de lo que encierra esta sorprendente molécula de la vida, cada asistente iniciaba el montaje de su molécula de ADN. El modelo que eligieron los participantes fue el elemental, que está dimensionado proporcionalmente a escala 73.500.000:1. Primero comenzaron con el montaje de los pares de bases, para después realizar la estructura de la doble hélice dextrógira característica de la molécula de ADN.

IMG_2707

 

Todo ello, ante la atenta mirada de Doña molécula, quien, tras varios días de turismo por la ciudad como hemos contado en anteriores publicaciones; esta vez se ha limitado a observar la habilidad de los asistentes para intentar replicarla. :)

Para finalizar la actividad propusimos a los asistentes colgar en nuestra molécula gigante un mensaje para festejar el día del ADN.

tarde (10)

Desde DNA didactic queremos dar las gracias a la Domus por brindarnos su colaboración   en este lúdico y didáctico día. Estamos muy contentos con la participación y la valoración que nos habéis dado los participantes: ¡Un sobresaliente!

Esperamos poder realizar nuevas actividades divulgativas como esta próximamente, para que la ciencia, la biología, la genética y el ADN sean cada día mas populares. 😉

¡¡Muchas gracias a tod@s!!

El equipo de DNA didactic.

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24
abril

El ADN llega a la Domus

Tras su andadura por la ciudad de La Coruña, hoy domingo 24 de abril de 2016, la molécula de ADN llega a su destino: la Domus. Donde celebraremos en doble sesión de mañana y de tarde la ”Jornada popular sobre la molécula de la vida: el ADN”.

Hoy nos espera un día de lo más interesante para descubrir juntos, de una manera divertida y sencilla la molécula de la vida. Estamos impacientes por compartir este día con todos vosotros.

Mañana 25 de abril de 2015, día del ADN en todo el mundo, podréis ver en el blog un resumen de la jornada de hoy.

¡Nos vemos en breves momentos! :)

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22
abril

El ADN… ¡De película!

En nuestro día a día es habitual, incluso para algunos necesario, ver películas. Es una práctica muy común en esas tardes lluviosas o en noches en las que nos apetece estar en casa tranquilamente. Quizás, uno de los géneros más consumidos es la ciencia ficción. Nos encanta imaginar situaciones casi imposibles que podrían suceder en nuestro planeta; desde invasiones extraterrestres, a extraños fenómenos paranormales, o incluso revivir especies ya extintas como los dinosaurios.

Existen una serie de películas que centran su argumento en aspectos relacionados con la genética, la biología o el ADN, nosotros hemos seleccionado unas cuantas que merece la pena ver y analizar, pues quizás alguna podría ser una realidad en un futuro próximo.

Aquí van (sin spoilers):

1) Gattaca (1997) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

Gattaca_1997_movie_poster

Es la que mejor y con más sensibilidad plasma aspectos como el determinismo genético, la discriminación por motivos genéticos o la eugenesia. Esta película cuenta la historia de una sociedad futura donde los niños se conciben en los laboratorios; los llamados “niños a la carta”. Los padres acuden al genetista y juntos deciden qué cualidades deben tener sus futuros hijos: pelo rubio, altos, que no tengan propensión a la obesidad, que no desarrollen cáncer, etc,… Crear el ser humano perfecto con una minuciosa selección de genes paternos y maternos. Hoy en día se están realizando investigaciones para hacer bebés a la carta, evitando peligrosas mutaciones o simplemente características no deseadas.

En esta sociedad perfecta el último niño concebido de manera natural, resulta que no es perfecto y tiene una deficiencia cardíaca, lo que lo sitúa directamente en el grupo de los no válidos de esa sociedad, una discriminación puramente genética.

Durante años ejerce toda clase de trabajos hasta que un día contacta con un hombre que le proporciona la llave para pasar a la élite: adoptar la identidad de un deportista válido que se quedó paralítico por culpa de un accidente. Así podrá acceder a la Corporación Gattaca, una industria aeroespacial donde es seleccionado para una misión a Titán. Tendrá que falsear diferentes pruebas genéticas para lograr su objetivo.

Os dejamos una moraleja que entenderéis cuando terminéis de verla: ”El ser humano no solo es un genoma, sobre cada uno de nosotros actúan multitud de estímulos externos que modifican como se expresan esos genes.”

2) Parque Jurásico: (1993) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

Jurassic_Park_logo

Una de las películas más conocidas de nuestra época ya con el título de “clásico del cine”.

El multimillonario John Hammond consigue hacer realidad su sueño de clonar dinosaurios del Jurásico y crear con ellos un parque temático en una isla remota. Antes de abrirlo al público, invita a una pareja de eminentes científicos y a un matemático para que comprueben la viabilidad del proyecto.

La idea de este peculiar proyecto es la creación de dinosaurios a partir de ADN nuclear; donde una empresa ficticia extrae material genético fósil de mosquitos prehistóricos para extraer y posteriormente copiar el ADN de dinosaurios contenido en ellos. En el inicio de la película los científicos cuentan que el ADN extraído del mosquito estaba incompleto y que lograron completar la secuencia con material genético de ranas; que aunque son reptiles y podría parecer que están más estrechamente emparentados con los dinosaurios; hoy en día se sabe que son realmente las aves las especies actuales más relacionadas.

A pesar de que este film sea un poco más extravagante e improbable, es una película donde el ADN tiene un papel importante.

3) El enviado (2004) (todos los públicos)

Puedes ver el trailer aquí.

el enviadoUna familia idílica sufre una tragedia, el hijo de 8 años Adam, fallece en un trágico accidente de coche. Sus padres totalmente destrozados aceptan la ayuda de un medico especializado en fertilidad, que les da la posibilidad de recuperar a su hijo, mediante la clonación. Implantan en células madre el ADN del niño y lo reinplantan en el útero de la madre, con la esperanza de que su hijo perdido vuelva a nacer. Pero no todo es lo que parece y una vez cumplidos los 8 años y traspasada la fecha de su muerte, algo cambia.

El término clonar es mundialmente conocido, consiste en la copia genéticamente idéntica de un individuo. En el siglo XX una de las clonaciones más famosas fue la de la oveja Dolly, el primer mamífero clonado con éxito. En su momento se planteo la clonación humana, pero las diferentes consideraciones éticas rechazaron esta idea. Aun así hoy en día se clonan embriones en fase temprana como fuente de células madre; que se emplean en la creación de tejidos, por ejemplo para reimplantar en personas que han sufrido quemaduras significativas.

4) Splice: Experimento Mortal (2009) (+ 18)

Puedes ver el trailer aquí.

Splice_Experimento_mortal-448860315-largeDos científicos que trabajan en una empresa farmaceútica están especializados en recombinación de ADN (corte de secuencias de una hebra de ADN que se empalman en otra diferente). En su laboratorio diseñan individuos híbridos de diferentes especies. Un día deciden avanzar en sus investigaciones y crean un híbrido de ser humano. Como suele ocurrir en estas ocasiones, el experimento no es del todo satisfactorio y el ser resultante es un organismo claramente superior en intelecto y físico al hombre en la escala evolutiva.

En esta singular película se aborda de fondo uno de los temas que má preocupan con los avances científicos y la biotecnología sintética: la ética ¿Hasta qué punto podemos llegar, dónde están las barreras? Recientes experimentos han logrado crear una bacteria artificial con el genoma mínimo para que sea capaz de vivir, solo 428 genes. Un organismo con capacidad de crecer y reproducirse totalmente diseñado por la mano del hombre.

5) Los niños del brasil (1978)

Puedes ver el trailer aquí.

los niños del brasil

El Doctor Josef Mengele, es un conocido miembro del partido nazi alemán, que se refugió en Brasil tras la caída del III Reich. En Sudamérica reúne a un grupo de jóvenes militantes del Tercer Reich, con el objetivo de trabajar en un misterioso proyecto. La idea es clonar, en concreto 94 copias exactas; de Adolf Hitler recreando la dura infancia y todas las vivencias. Se supone que si los clones son genéticamente iguales y han sido expuestos a las mismas condiciones surgirán nuevos Hitlers que restablezcan el régimen nazi.

La realidad es que Menguele no es un personaje ficticio y sus experimentos tanto en Auschwitz, como posteriormente en Sudamérica siempre han sido objeto de investigación y análisis. Durante un tiempo se rumoreó que realmente este experimento de creación de un nuevo Hitler exisitió, además de otros rumores a cerca de los llamados gemelos Menguele.

6) Hanna (2011) (+12)

Puedes ver el trailer aquí.

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Hanna es una adolescente de 16 años que nada se parece a otras jóvenes de su edad. Desde niña, su padre, un ex miembro de la CIA, la ha educado en los páramos de Finlandia con la intención de convertirla en la asesina perfecta. En una misión que le llevará a cruzar parte de Europa, Hanna descubre una gran cantidad de información sobre sí misma, y comenzará a preguntarse si realmente es humana.

Aunque parece que no existe una relación con la genética o el ADN sí la hay pero no podemos desvelarla sin contar todo el argumento, así que os recomendamos que la veáis y saquéis vuestras conclusiones.

Hasta aquí está nuestra pequeña selección de películas para terminar esta semana dedicada al ADN, que culminaremos en la Domus el domingo 24 de abril con la “Jornada popular sobre la molécula de la vida: El ADN” para celebrar el Día Mundial del ADN 2016.

 

Os animamos a que las veáis y nos déis vuestras impresiones. 😉

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21
abril

El ADN sigue haciendo turismo por La Coruña

En su recorrido por La Coruña, ha decidido visitar 2 lugares muy especiales de nuestra ciudad. La molécula de ADN llega al monte de San Pedro y a la Torre de Hércules, y aquí podéis ver las fotos de este recorrido:

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Seguirá su visita turística hasta terminar el domingo en la Domus para la ”Jornada Popular sobre el ADN“. Como ya os comentábamos, será una jornada lúdico-didáctica y “maker” en la que nuestro ADN será el centro de todas las miradas y de todos los interrogantes…

Permanezcan atentos; seguiremos publicando.

¡Nos aproximamos al Día Mundial del ADN 2016!

DNA didactic

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20
abril

La molécula de ADN llega a La Coruña

Como sabéis este domingo 24 de abril vamos a celebrar con la Domus la Jornada Popular sobre el ADN. Nuestro objetivo es acercar la molécula de la vida a todos.cartel_Domus_Xornada popular sobre o ADN

Con motivo de la celebración del Día del ADN 2016 queremos haceros un recorrido de nuestra molécula por la ciudad hasta su llegada el domingo 24 a la Domus. Hoy llega la molécula a Coruña por Alfonso Molina, y mañana continuará su recorrido por otros dos lugares emblemáticos de nuestra ciudad.

Llegada de la molécula a La Coruña

Nosotros ya tenemos todo preparado para esta divertida jornada.

¡Os esperamos en la Domus este domingo 24! 😉

 

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14
abril

Un día con la molécula de ADN

Desde el año 2003, todos los 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, para conmemorar uno de los descubrimientos más importantes del siglo XX, el de la doble hélice de ADN el 25 de abril de 1953.

Este año, en DNA didactic hemos organizado en colaboración con la Domus de A Coruña, una actividad lúdico-didáctica para todos los públicos que tendrá lugar en la Domus el domingo 24 de abril en 2 turnos de 2 horas de duración.

cartel_Domus_Xornada popular sobre o ADN

Hemos preparado dos turnos, uno por la mañana (11:00 a 13:30h.) y otro por la tarde (16:30 a 18:30h.). Empezaremos con una breve explicación de las características más importantes e historia del ADN, seguido de un divertido montaje y personalización creativa de vuestra molécula de ADN. Queremos que todos participéis en este día, desde los más pequeños hasta los más mayores; por lo que cada uno tendrá la posibilidad de montar su molécula en función del nivel y llevársela de recuerdo.

Será un día para aprender divirtiéndose todos juntos. Hasta el 20 de abril podéis inscribiros.

Todos los interesados en participar en esta actividad cuyo objetivo es conocer un poco más de la molécula de la vida; solo tenéis que inscribiros enviando un correo electrónico a la dirección domus@casaciencias.org (indicando en el asunto “Día del ADN“), con el nombre, edad y teléfono de contacto de la persona interesada y el turno a la que desea asistir.

¡Os esperamos a tod@s el domingo 24 de abril!

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4
abril

¿El Epigenoma, corresponsable de la Evolución?

Se conoce como epigenoma a cualquier tipo de modificación que se produce en la molécula de ADN del genoma  siempre que no se altere la secuencia de la misma.

La Epigenética estudia dichos cambios y, además, los efectos que se producen en la expresión de los genes afectados por ellos.

La naturaleza de los cambios epigenéticos es variable. En ocasiones son cambios puramente físicos o estructurales, como por ejemplo, los que afectan a la disposición tridimensional de las largas moléculas de la cromatina en el nucleo interfásico que últimamente han sido objeto de diversos estudios. En ellos se demuestra que la disposición de las regiones de los diversos fragmentos de la cromatina de los diferentes cromosomas, no es arbitraria. Sino que se cree que obedecen a criterios de funcionalidad según el tipo de célula de cada organismo. Así, se provoca la accesibilidad o inaccesibilidad de determinados genes a las regiones nucleares donde se produce la transcripción.

En otras ocasiones los cambios son químicos (metilaciones, acetilaciones,..) que pueden afectar a las proteínas que componen los nucleosomas (estructuras proteicas donde se enrolla el ADN) o también a determinadas bases de algunos nucleótidos componentes del ADN. Dichas acciones químicas impedirían o permitirían por una parte que el ADN quedara libre para ser transcrito o que el propio ADN no pudiera transcribirse por encontrarse inhabilitado . Esos cambios, por otra parte no sólo pueden afectar a regiones  del genoma codificante sino también a otras regiones no codificantes que actúan como regiones reguladoras, en el amplio sentido, de la expresión genética.

El epigenoma ciertamente tiene mucho que ver en la expresión de los genes y complica tremendamente describir  los mecanismos implicados en la expresión génica y las causas de esa regulación.

Una investigación llevada a cabo por científicos españoles y franceses cuyo resumen se ha publicado en el nº 187  de la revista SEBBM , que lleva por títul  La aparición de apéndices en vertebrados fue posible por un cambio en la organización 3D del genoma”, nos sugiere, asimismo, que también los cambios epigenéticos podrían ser  causa de los cambios evolutivos, y no sólo los cambios genéticos como se había pensado hasta ahora.

Dicho estudio se basa en la familia multigénica de genes HOX responsables de la organización de la anatomía animal que determina el eje cabeza-cola en la disposición del cuerpo de los animales y que, además también se encuentran presentes en los vertebrados, implicandolos también en la formación de las extremidades. Los genes HOX son una familia de genes que se encuentran bastante bien conservados en todo el reino. Es decir, con diferencias poco significativas entre ellos en las diferentes clases de animales. Lo que nos asombra y nos da mucho que pensar.

 

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