Monthly Archives: junio 2014

20
junio

Ellos las prefieren rubias

En realidad todos, absolutamente todo el mundo es mutante. Cualquier variante de un gen –denominada técnicamente alelo– que sea menos frecuente que otras variantes más frecuentes, se considera derivada de una mutación. Así, es habitual denominar a la variante más frecuente como “normal” y a todas las demás como “mutantes”.

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que provocan variantes en los genes y – en muchas  ocasiones, aunque no siempre-  en la forma en que se expresan. La causa de las mutaciones es muy diversa y sus consecuencias también. Su intensidad (mutaciones de mayor o menor proporción) no se encuentra directamente relacionada con su trascendencia (sus consecuencias). Una pequeña mutación puede tener efectos mortales y, en cambio, grandes mutaciones no provocan ningún efecto nocivo y pasan totalmente desapercibidas. Aunque esto no siempre ocurre así.

Desde otro punto de vista, las mutaciones tienen una extraordinaria importancia ya que son causa de la variabilidad  “inter” (entre individuos de una misma especie) e “intra” (entre especies diferentes) específicas = biodiversidad. Además, son también el motor de la evolución de los seres vivos. Por tanto, las mutaciones nocivas y letales podemos considerarlas como el “precio” a pagar para la diversificación de la vida, su continuidad  y la evolución.

Otro aspecto interesante de las mutaciones es el lugar del ADN genómico en el que se produce cada mutación.

Al genoma podemos considerarlo organizado, grosso modo, distinguiendo en él secuencias codificantes y secuencias reguladoras. Y cualquiera de ellas, a su vez, puede considerarse de mayor o menor trascendencia. Las codificantes son responsables de características más o menos importantes sobre el funcionamiento normal y “salud” del individuo portador; y las reguladoras, controlan la expresión y coordinación de un mayor o menor conjunto de las secuencias codificantes.

El ADN habla

Representación del contenido informativo del ADN – DNA didactic®

En las Universidades americanas de Stanford y Georgia han comprobado que los rubios se diferencian del resto de los mortales por una “pequeña” mutación del ADN (sólo una letra: una mutación puntual) en una secuencia reguladora importante que, de forma casi milagrosa, sólo expresa sus efectos en la aparición de la coloración del pelo. El resto de sus acciones reguladoras no se ven afectadas por la mutación.

El ADN habla_2

Representación del contenido informativo del ADN con mutación puntual – DNA didactic®

Se deshace así el mito del gen del color del pelo en humanos. El causante directo, por lo tanto, no es un gen codificante sino una pequeña variante de una secuencia reguladora que, casi de rebote, hace que sean rubios los que lo son.

Y …”Ellos las prefieren rubias” por una simple letra entre 3.200.000.000. ¡Qué ojo!

Escena de la película "Los caballeros las prefieren rubias" - Howard Hawks - Marilyn Monroe

Escena de la película “Los caballeros las prefieren rubias” – Howard Hawks

 

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10
junio

El ADN y la Biología Sintética

Una de las ramas de la biotecnología del ADN es denominada biología sintética.  Algo así como la “creación artificial” de vida.

Pero no nos asustemos por la idea ya que, de momento -quizás nunca-, se consiga crear vida entendida como tal. Pero sí podemos considerar el hecho de que se puedan variar, modificar, o alterar las propiedades vitales por otras de nuevo cuño.

Una de las líneas de investigación en este campo es la de alterar el código genético. Se trata, nada más y nada menos, de ampliar su vocabulario.

 Nuevos nucleótidos para el ADN- Biología sintética-DNA didactic®

Nuevos nucleótidos para el ADN -Biología sintética- DNA didactic®

Esto podría hacerse de formas diferentes:

> Una de ellas consistiría en asignar nuevos significados al código ya existente. El fundamento para realizarlo reside en que el código genético natural es degenerado: es decir, que diferentes tripletes (tres bases) del código, tienen el mismo significado. De manera que podríamos ampliar significados al asignar a cada palabra del código un solo significado. De esta forma, ampliaríamos el número de significados biológicos (aminoácidos) -añadidos a los 20 actuales que constituyen las proteínas naturales-, introduciendo en su constitución nuevos aminoácidos para formar nuevas proteínas artificiales.

> Otra forma de alterar el código genético natural sería introduciendo nuevas palabras significantes ampliando el vocabulario del ADN, y por tanto del ARN,  al introducir pares de nucleótidos nuevos a los 2 que ya existen de forma natural ( A-T y G-C ). En este artículo tienes información adicional sobre el tema.

También nuestros amigos de a100ciacierta publicaron un artículo similar aportando interesantes análisis. Puedes leerlo aquí

El código significante actual, del modo expuesto en la noticia anterior,  pasaría de 43 = 64 palabras (no todas con significado unívoco) a 63= 216 palabras. Esto, si se consiguiera, permitiría ampliar considerablemente los significados del código y que se traducirían en la posibilidad -al igual que en el caso citado anteriormente pero con un mayor número de variantes- de formar nuevas proteínas artificiales con nuevas propiedades.

Puestos a imaginar, hasta se podrían modificar tripletes (código significante natural) por cuatripletes. En este caso, habría que elaborar de nuevo toda la gama de ARN transferentes para adaptarlo a un código de 4 letras y ampliar así las palabras a 44= 256 palabras.

> Otra línea de investigación en biología sintética es la creación “artificial” de genes: crear secuencias de ADN artificiales que no se encuentran en los seres vivos, para que su expresión se traduzca en la formación de proteínas diferentes a las naturales, más eficientes o con propiedades diferentes.

> La línea de investigación en el terreno de la biología sintética que más ha llamado la atención mediática hasta este momento ha sido la de sintetizar artificialmente en el laboratorio genomas bacterianos completos, sencillos y funcionales.

Recientemente, el equipo de Craig Venter introdujo un ADN en otra especie de bacteria a la que le quitó previamente su genoma natural, consiguiendo la transformación de dicha bacteria. Es decir, que se trasmutó una especie bacteriana en otra diferente. Lo interesante del experimento fue que lo logró a base de ensamblar trozos más pequeños de ADN obtenidos por síntesis química, de manera que lograron reproducir la secuencia completa del genoma bacteriano.

También se ha conseguido producir un ADN de muchísimo mayor tamaño que el de una bacteria cuando lograron sintetizar un cromosoma eucariota completo.

Otros, están intentando incluso cambiar el actual modelo de ADN por otro diferente.

 

Todas estas líneas de investigación nos animan a imaginar la inmensa cantidad de posibilidades –no todas exentas de riesgos– que la biología sintética puede depararnos en un futuro más o menos próximo.

Y de ahí, ¿ a dónde ?

futuro_del_adn

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